Abruzzo%E2%80%93Erickson_syndrome
アブルッツォ-エリクソン症候群は、難聴、耳の突出、コロボーマ、口蓋裂または口蓋裂、および低身長を呈する可能性のある状態です。
アブルッツォ-エリクソン症候群
他の名前
X連鎖症候群のようなCHARGE
原因
遺伝的（X連鎖劣性）
周波数
非常にまれです
それは1977年に特徴づけられました。
も参照してください
CHARGE症候群
参考文献
^ 「Abruzzo-Erickson症候群|遺伝性および希少疾患情報センター（GARD）–NCATSプログラム」。rarediseases.info.nih.gov 。
^ Schimke、Leonard Pinsky、Robert P. Erickson、R。Neil（1999）。人間の性的発達の遺伝的障害（Dodr.ed。）。ニューヨーク：オックスフォード大学出版局。NS。260. ISBN 9780195109078。
^ Jr、Robert J. Gorlin、Helga V. Toriello、M。MichaelCohen（1995）。遺伝性難聴とその症候群。ニューヨーク：オックスフォード大学出版局。NS。127. ISBN 9780195065527。
^ アブルッツォMA、エリクソンRP（1977年2月）。「コロボーマ、尿道下裂、難聴、低身長、および橈骨骨癒合症に関連する口蓋裂の新しい症候群」。J.Med。ジェネット。14（1）：76–80。土井：10.1136 /jmg.14.1.76。PMC 1013515。PMID 839509。
外部リンク
アブルッツォ・エリクソン症候群でNIHののオフィス希少疾患
分類 ICD – 10：Q87.8
OMIM： 302905
MeSH： C535559
外部リソース
Orphanet： 921
この遺伝性疾患
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