Ac/Ds_transposable_controlling_elements
Ac / Ds転移因子制御要素は、トウモロコシで認識された最初の転移因子システムでした。Acアクティベーターの一方の要素は、自律的であるDsの解離要素が必要アクティベーター転置の要素。 Acは当初、Ds要素が染色体を破壊できるようにするものとして発見されました。AcとDsの両方が遺伝子に挿入され、要素の切除時に正常に戻る可能性のある変異体を引き起こす可能性も Ac / Dsの表現型の結果 転移因子には、トウモロコシの穀粒と葉のモザイク色が含まれます。
コンテンツ
1 発見
2 ツールキット
3 とうもろこしで
4 参考文献
発見
その発見は、トウモロコシにおける「遺伝子ジャンプ」、すなわち、その遺伝的行動を研究に基づいており、出版されたバーバラ・マクリントック、 彼女の1983年につながる医学におけるノーベル賞。Ac / Ds転移因子は、最初に分離され、Fedoroff etalによって配列決定されました。1983 よく研究されたWaxy（Wx1）遺伝子へのAcとDsの挿入を使用。これらの元素は、タバコ、シロイヌナズナ、）、イネなどの他の植物でも機能することが示されています。
トウモロコシのゲノム解析は、末端の11 bpの不完全な逆方向反復配列を共有するこれらの要素が、長さと内容の両方で多くの配列の不均一性を持っていることを示しています。それらには、Ac要素の存在下で転置しないDNA要素のクラスも含まれます（Du et al.2011）。染色体破壊特性は、近接して配置された要素のペアに由来することが示されています。
ツールキット
研究者は、突然変異表現型を使用して遺伝子機能を発見します。Ac / Dは近くの遺伝子に転置することを好み、ゲノムのそれらの領域を突然変異誘発する方法を提供し、その後の遺伝的交配によって、新しい突然変異体とDs突然変異体の不安定性を引き起こすAcを除去します。ゲノムをカバーし、変異体の生成に役立つAc / Ds要素のコレクション。 Ac / Dsツールキットの適用は、シロイヌナズナ、酵母、さらにはゼブラフィッシュなどの他の種にも適用されています。
とうもろこしで
バーバラ・マクリントックが第9染色体の短腕のトウモロコシのゲノム組成を研究しているときに、活性化因子（Ac）/解離（Ds）の転移因子が発見されました。彼女は、第9染色体が劇的な構造変化にさらされたときに子孫に変化があったことに気づきました。ショートアームの複数のコピー、またはそのパーツの1つ以上の欠如、その他の変更など。彼女は、これらの変化は「可変遺伝子座」のゲノムへの転座によるものであり、これらの自発的な転座は、切断が発生した場所と融合した場所のためにランダムではないと信じていました。
Ac / Dsエレメントは、トウモロコシゲノムの遺伝子豊富な領域に挿入されることが観察されており、遺伝子発現の調節を変化させ、遺伝子への転移因子の挿入により、不安定な挿入対立遺伝子、安定した誘導体、または切除対立遺伝子を作成する可能性が遺伝子またはその近くに存在する転移因子は、遺伝子発現を妨げ、劣性表現型の発現を引き起こす突然変異を引き起こす可能性も転移因子遺伝子座の除去は、遺伝子構成と活性の回復をもたらします。 Acは4565塩基対の長さで、807アミノ酸長のトランスポザーゼ酵素を合成する3.5kbのオープンリーディングフレームをコードします。 Acエレメントは自律的であり、それらの動きは4.3kbの挿入をもたらします。 Ds要素は、転置に必要なトランスポザーゼを生成できないため自律的ではなく、Ac要素によって提供された場合にのみ転置できます。 Dsエレメントは、4.1kBおよび2.0kBの挿入を引き起こすことが示されています。転移因子はストレスを受けた植物の子孫に見られ、挿入によって引き起こされる突然変異は、X線、紫外線、または染色体の破壊や融合などのイベントを引き起こす化学物質によって引き起こされるものと似ています。
トランスポゾンを制御する要素には、転置できる要素とできない要素の組み合わせで構成される明確なファミリーが家族は、発達のタイミングと転置頻度、および他のタイプの遺伝的再配列が異なります。遺伝子座の近くにAcまたはDsエレメントを挿入すると、不安定な突然変異が引き起こされます。Dsエレメントは、Acエレメントがないと転置できないため、非自律的であると見なされます。これは、Dsエレメント自体が、転置に必要な酵素トランスポザーゼを生成できないためです。ただし、DsエレメントはAcエレメントによって生成されるトランスポザーゼ酵素を利用できるため、転位に必要な構造情報があり、酵素の生成に必要な情報が不足しているだけであることを示しています。Ds要素は染色体破壊の部位で同定されました。 Ac要素とDs要素は、どちらかの要素を挿入すると同様の突然変異が生じるため、構造的に関連しています。それらの制限エンドヌクレアーゼ切断部位マップが互いに区別できないので、それらも同様である。
変異体が異なれば、遺伝子発現のレベルも異なります。これは、ゲノム内のどこかに転移因子が存在するかどうかに大きく依存します。要素の異なる機能は、体細胞の復帰の変化した時間的または空間的パターン、または要素全体の可逆的な不活性化として検出されます。これらの要素のいくつかの切除イベントは遺伝子機能を回復し、体細胞の復帰として検出することができます。エクソンへのAcまたはDsの挿入、および転移因子が切除され、重複した塩基対の一部が残る場合、フレームシフト突然変異などの突然変異またはアミノ酸の追加のいずれかを引き起こすことにより、タンパク質構造が変化します。場合によっては、不安定なDsまたはAcによって誘発された突然変異体は、安定した劣性突然変異体を生じさせる可能性が Acは、突然変異プロセスと可変遺伝子座、およびそれらのタイミングを決定します。 Acトランスポザーゼは転写開始部位の選択に影響を与えず、多数のAcエレメントは、転写部位の選択に影響を与える代わりに、転写開始の速度を低下させることによってDsの発現を阻害する可能性が Acトランスポザーゼは、AcまたはDsが標的部位を使用して5 ‘非翻訳領域に挿入された場合に遺伝子発現を抑制することもできます。 AcまたはDsエレメント挿入部位は、挿入前に6〜10塩基対の異なる直接重複が存在することを特徴としており、Acトランスポザーゼが挿入部位として短い重複を優先する可能性があることを示しています。 AcとDsの両方の転位は組織の発達中に起こり、存在するAc遺伝子座の数、それらの組織、および染色体補体におけるそれらの位置によって決定される正確な制御下に転移因子は、挿入によって遺伝子機能を完全に除去または変更するだけでなく、染色体を訪れた位置を離れるときにミューテーター活性を発揮することもできます。染色体の異質染色質要素の量と構成に誘発された障害は、その構造、行動、および表現型の発現を変える可能性のある遺伝子反応に一連の変化を引き起こす可能性が
Ac要素とDs要素は、転移因子に共通する2つの特性を共有しています。 1つは、挿入部位で、短いDNA配列が8塩基対の長さであり、複製され、AcまたはDs配列に正確に隣接していることです。第二に、いくつかのDsエレメントの配列は、ヌクレオチド配列TAGGATGAAAの逆方向反復配列で終了します。 Ds要素はAc要素とかなりの類似性を示します。たとえば、Acの相補的変異体であり、オープンリーディングフレーム1でのみ異なるDs9要素などです。他のDs要素はAc要素とは異なります。内部削除による。
Acコピー数が増加すると、Dsプロモーター挿入に隣接する遺伝子の発現が負に調節されます。これは負の投与効果と呼ばれます。自律型Acエレメントの存在下では、Ds隣接遺伝子発現が阻害されます。 Acエレメントのコピー数が増えると、Acを必要とする転位イベントが胚乳の発達中に後で発生します。 Acは、染色体の切断をまったくまたはほとんど引き起こしません。Acがない場合、Dsによって引き起こされる突然変異は安定しています。 Acエレメントを抑制する対立遺伝子を特定することにより、機能ゲノミクス研究に使用できる可能性が転移因子の特性は、クローン的に遺伝する方法で変更することもできます。 Ds要素は、ダブルDsやDs要素で終了する30kbのトランスポゾンのような挿入などの複雑な構造の構成要素として使用できます。 Dsエレメントは、染色体セグメントの長い直接反転複製を生成できます。これは、Dsエレメントが、それ自体とは無関係のDNA配列を動員できることを示しています。これは、遺伝情報の再配列のメカニズムを提供できます。トランスポゾンの切除後、エレメントの挿入により生じた宿主DNAのわずかな重複がわずかに変化した形で残っているため、植物のトランスポゾンが遺伝子の進化に関与していることを示している可能性がある。
参考文献
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