アルファ-1-B糖タンパク質

Alpha-1-B_glycoprotein
アルファ-1-B糖タンパク質は54.3 kDaのあるタンパク質A1BGのによりコードされるヒトにおける遺伝子。この遺伝子によってコードされるタンパク質は、機能が不明な血漿糖タンパク質です。このタンパク質は、いくつかの免疫グロブリンスーパージーンファミリーメンバータンパク質の可変領域と配列類似性を示します。膵管腺癌の患者は、膵液中でA1BGの過剰発現を示します。 A1BG 識別子
エイリアス
A1BG、A1B、ABG、GAB、HYST2477、alpha-1-B糖タンパク質
外部ID
OMIM：138670 MGI：2152878 HomoloGene：11167 GeneCards：A1BG
遺伝子の位置（ヒト） Chr。 19番染色体（ヒト）
バンド 19q13.43 始める
58，345，178 bp
終わり
58，353，492 bp
遺伝子の位置（マウス） Chr。 15番染色体（マウス）
バンド
15 | 15 D1
始める
60，896，859 bp
終わり
60，923，012 bp
遺伝子オントロジー
分子機能
• 分子機能
細胞成分
• 血液微粒子• 細胞外エクソソーム• 細胞外領域• 血小板アルファ顆粒内腔• 細胞外空間• 分泌顆粒内腔• フィコリン-1に富む顆粒内腔• GO：0005578細胞外マトリックス• コラーゲン含有細胞外マトリックス
生物学的プロセス
• 血小板の脱顆粒• 好中球の脱顆粒• 生物学的プロセス
出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
種族
人間
ねずみEntrez1 117586 Ensembl ENSG00000121410 ENSMUSG00000022347 UniProtP04217 Q19LI2
RefSeq（mRNA）NM_130786 NM_001081067
RefSeq（タンパク質）NP_570602 NP_001074536
場所（UCSC）
19番染色体：58.35 – 58.35 Mb
15番染色体：60.9 – 60.92 Mb
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ウィキデータ

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コンテンツ
1 遺伝子
1.1 近所 1.2 表現 2 mRNA 2.1 mRNAの構造
3 タンパク質
3.1 プロパティ 3.2 翻訳後修飾 3.3 タンパク質相互作用
4 相同性
4.1 オーソログ 4.2 パラログ 4.3 相同ドメイン
5 臨床的な意義
5.1 ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群
6 参考文献
7 外部リンク
遺伝子編集

近所
A1BGは、58，858，172〜58，864，865の19番染色体の負のDNA鎖に位置しています。さらに、A1BG正DNA鎖上ZSCAN22遺伝子（58，838，385-58，853，712））、ならびに直接隣接して配置されるZNF837 58892389、補体）およびZNF497（58865723 – – 58874214、補体）上の遺伝子（58878990負のストランド。

表現

A1BGは、成人および胎児の肝臓で高レベルで発現しています。さらに、乳腺は肝臓の約半分の発現を示します。微量のA1BG発現は、血液、脳、肺、リンパ節、卵巣、精巣、膵臓、および膵臓に見られます。肝腫瘍はA1BG転写物のレベルの上昇を示します。

mRNA

mRNAの構造
この遺伝子には、20個の異なるイントロンが含まれています。 転写により、15の異なるmRNA、10の選択的スプライシングされた変異体、および5つのスプライシングされていない形態が生成されます。 4つの可能性のある代替プロモーター、4つの重複しない代替の最後のエクソン、および7つの検証済みの代替ポリアデニル化部位が mRNAは、5 ‘末端のトランケーション、3’末端のトランケーション、4つのカセットエクソンの有無、異なる境界を持つ重複エクソン、3つのイントロンのスプライシングと保持によって異なるようです。

タンパク質
プロパティ

サンディエゴスーパーコンピューターのタンパク質統計分析（SAPS）プログラムは、alpha-1B糖タンパク質が495アミノ酸残基、5.47の等電点、および54.3kDaの分子量を持っていることを決定しました。さらに、α-1B糖タンパク質には膜貫通ドメインが存在しないことが示唆されました。 NCBIによると、アミノ酸配列MLVVFLLLWGVTWGPVTEAは、タンパク質のN末端にあるシグナルペプチドであり、小胞体のインポートシグナルとして機能する可能性が

翻訳後修飾
NetAcet 1.0プログラムは、最初の5つのアミノ酸残基がN-アセチル化部位として機能することを計算しました。 NetGlycate 1.0プログラムは、残基78、114、および227にあるリジンが糖化点として機能すると予測しました。 NetNES 1.1プログラムは、残基47のロイシンが核外輸送シグナルであると予測しました。 NetNGlyc 1.0プログラムは、4つのN-グリコシル化部位を予測しました。そのうちの2つは、高度に保存された内部反復配列です。 NetCGlyc1.0プログラムは、トリプトファン残基のいずれもC-マンノシル化部位として機能しないと予測しました。

タンパク質相互作用
Udbyらによる研究。は、システインに富む分泌タンパク質3がヒト血漿中のα-1B糖タンパク質のリガンドであることを示し、A1BG-CRISP-3複合体が遊離CRISP-3の潜在的に有害な影響から循環を保護する同様の機能を示すことを示唆しています。

相同性

オーソログ
以下の表に加えて、アルファ1B糖タンパク質もに保存されているホワイト頬クレステッドテナガザル、ヒヒ、ボリビアリスザル、ヒツジ、イヌ、イノシシ、中国語ツパイ目、チャイニーズハムスター、黒飛行キツネ、ウサギ、モルモット、ジャイアントパンダ、牛、ラット、ハダカデバネズミ。さらに、A1BGは哺乳類の分岐群全体でさらに保存されている可能性が非常に高いです。
属の 種
生物の通称
人間からの発散（MYA）
NCBIタンパク質アクセッション番号
配列の同一性
タンパク質の長さ
一般的な遺伝子名
ホモサピエンス
人間- NP_570602 100％ 495 A1BG
チンパンジー
チンパンジー6.2 XP_001146669
97.0％ 501 予測：Alpha-1B-糖タンパク質アイソフォーム4
チンパンジー
ボノボ6.3 XP_003816677
97.0％499 A1BG
ゴリラゴリラゴリラ
ゴリラ8.8 XP_004061652
95.0％ 275 予測：アルファ-1B-糖タンパク質
ポンゴピグマエウス
オランウータン15.7 XP_002829953
95.0％ 495 アルファ-1B-糖タンパク質アイソフォーム1
アカゲザル
アカゲザル29.0 XM_001101821
88.0％ 351 仮想タンパク質EGK_11172、部分的
Callithrix jacchus
マーモセット42.6 XP_002762619
83.0％500 A1BG
ハツカネズミ
ねずみ91.0 NP_001074536
44.0％ 512 アルファ-1B-糖タンパク質前駆体
Felis catus
ネコ94.2 XP_003997399
62.0％ 481 予測：アルファ-1B-糖タンパク質
Equus caballus 馬 97.4 XP_001495344
58.0％ 568 予測：アルファ-1B-糖タンパク質様
Loxodontaアフリカーナ
アフリカゾウ104.7 XP_003406722
61.0％ 520 予測：アルファ-1B-糖タンパク質様

パラログ
alpha-1B糖タンパク質のパラログは見つかりませんでした。

相同ドメイン
alpha-1B糖タンパク質の最初のNCBIBlastアラインメントは、タンパク質が主に3つの免疫グロブリンドメインで構成されていることを示しています。免疫グロブリンドメインであることが示されていない位置297から400までのアミノ酸の大きなセグメントがしかし、297から400までのアミノ酸だけのNCBI BLASTアラインメントは、後者の配列が実際に4番目の免疫グロブリンドメインであることを示しています。最終的に、α-1B糖タンパク質は主に4つの免疫グロブリンドメインで構成されているようです。

臨床的な意義

ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群
アルファ-1-糖タンパク質は、ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群の患者の尿中で11倍アップレギュレーションされます。 A1BGはSRNSの7/19人の患者に存在し、ステロイド感受性ネフローゼ症候群のすべての患者には存在しなかった。 13.8 kDaのA1BGフラグメントは、小児ネフローゼ症候群におけるステロイド抵抗性に対して高い識別力を示したが、患者のサブセットにのみ存在する。

参考文献
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外部リンク
UCSC GenomeBrowserのヒトA1BGゲノム位置とA1BG遺伝子詳細ページ。”