無脳症 – 日本語百科事典辞書

Anencephaly

無脳症は、胚発生中に発生する脳、頭蓋骨、頭皮の大部分が存在しないことです。これは、頭部障害、その結果から神経管欠損の吻側（先頭）端ときに発生する神経管は、通常、概念次の23日と26日の間、近くに失敗します。は厳密に言えば、ギリシャ語は、（または完全に頭の内部の一部を欠いている）、「脳なし」として翻訳し、それが受け入れられ、この障害を持って生まれた子どものみ通常欠け終脳、認知に関与する新皮質を含む、主に大脳半球からなる脳の大部分。残りの構造は通常、膜の薄い層でのみ覆われています。皮膚、骨、髄膜などはすべて欠けています。ごくわずかな例外を除いて、この障害のある乳児は、出生後数時間または場合によっては数日以上生存しません。
無脳症
無脳症の胎児のイラスト
専門
遺伝医学; 小児科
症状
大脳と小脳の欠如
予後
死は通常、生後数日から数時間以内に発生します。

コンテンツ
1 徴候と症状
2 原因
2.1 遺伝性繊毛病との関係
3 診断
3.1 中脳症
3.2 全前脳症
3.3 頭蓋裂
4 予後
5 疫学
6 倫理的問題
6.1 臓器提供
6.2 脳死
6.3 妊娠中絶
6.4 法的手続き
6.4.1 アメリカ合衆国の統一行為
7 リサーチ
8 も参照してください
9 参考文献
10 外部リンク

徴候と症状
National Institute of Neurological Disorders and Stroke（NINDS）は、この状態の症状を次のように説明しています。「無脳症で生まれた赤ちゃんは、通常、盲目で、耳が聞こえず、周囲に気づかず、痛みを感じることができません。主な脳幹では、機能している脳の欠如により、周囲の認識を得る可能性が永久に排除されます。呼吸や音や触覚への反応などの反射作用が発生する可能性が」
脳幹の存在により、無脳症の子供は、聴覚、前庭、および痛みを伴う刺激に反応して、新生児のほとんどすべての原始反射を示します。これは、子供がデバイスの助けを借りずに動き、微笑み、授乳し、呼吸できることを意味します。

無脳症の胎児の側面図

無脳症の胎児の正面図

無脳症の死産胎児のX線写真

原因
葉酸は少なくとも1991年以来神経管形成に重要であることが示されており、神経管欠損のサブタイプとして、葉酸は無脳症に役割を果たす可能性が研究によると、出産可能年齢の女性の食事に葉酸を加えると、神経管欠損の発生率が大幅に減少する可能性がありますが、排除されるわけではありません。したがって、それは出産年齢のすべての女性が毎日葉酸0.4mgのを消費することが推奨され、これは0.03％へのリスクを減らすことができますよう、あるいは誰がよい可能性が想像妊娠しようとして特に。妊娠が始まるまで待つことはお勧めできません。なぜなら、女性が妊娠していることを知るまでに、神経管欠損の形成の臨界時間は通常すでに過ぎているからです。医師は、女性のための葉酸（5 mg /日）のさらに高い投与量を定めることができる神経管欠損を持つ前の妊娠を持っていました。
神経管の欠陥は、常染色体劣性遺伝の直接的な証拠とともに、遺伝のパターンに従うことができます。 Bruno Reversadeとその同僚によって報告されたように、NUAK2キナーゼのホモ接合性の不活性化は、ヒトの無脳症を引き起こします。動物モデルは、転写因子 TEAD2の欠損との関連の可能性を示しています。研究によると、無脳症などの神経管欠損症の子供が1人いる女性は、バックグラウンド率が0.1％であるのに対し、神経管欠損症の子供がもう1人いるリスクは約3％です。人口全体で。遺伝カウンセリングは通常、神経管欠損症の子供を産むリスクが高い女性に提供され、利用可能な検査について話し合います。

無脳症として幼児 acrania 特定の抗けいれん薬を服用している人やインスリン依存性糖尿病の人は、神経管欠損症の子供を産むリスクが高いことが知られています。

遺伝性繊毛病との関係
最近まで、医学文献は、遺伝性症候群と遺伝性疾患の両方の多くの遺伝性疾患の間の関連性を示していませんでしたが、これらは現在関連していることがわかっています。新しい遺伝子研究の結果として、これらのいくつかは、実際、障害で臨床的に目に見えるさまざまな医学的症状にもかかわらず、根本的な原因に非常に関連しています。無脳症はそのような病気の1つであり、繊毛病と呼ばれる新しいクラスの病気の一部です。根本的な原因は、一次側の機能不全の分子機構であってもよい繊毛の構造セル、細胞小器官の多くの細胞型に存在する人間の体。繊毛の欠陥は、細胞の発達に不可欠な「多数の重要な発生シグナル伝達経路」に悪影響を及ぼし、したがって、多数の症候群および疾患のしばしば多症状の性質についてのもっともらしい仮説を提供します。既知の繊毛病には、原発性線毛機能不全、バルデー・ビードル症候群、多発性嚢胞腎および肝疾患、ネフロン癇、アルストロム症候群、メッケル・グルーバー症候群、およびいくつかの形態の網膜変性が含まれます。

診断

無脳症の胎児の超音波画像。
無脳症は、多くの場合、超音波検査によって出生前に診断できます。母体の血清α-フェトプロテイン（AFPスクリーニング）および詳細な胎児超音波は、二分脊椎や無脳症などの神経管欠損症のスクリーニングに役立つ可能性が

中脳症
中脳無脳症は、奇形の頭蓋骨、正中頭蓋欠損、および脳血管領域と呼ばれる頭蓋突起を特徴とするまれな形態の無脳症です。Area cerebrovasculosaは、異常な海綿状の血管組織の一部であり、単純な膜から大量の結合組織、出血性血管チャネル、グリア結節、および無秩序な脈絡叢に至るまでのグリア組織と混合しています。

全前脳症
最も一般的なタイプの無脳症で、脳幹を除いて脳が完全に形成されていない。乳児が生後1日以上ホロ無脳症で生存することはめったにありません。

頭蓋裂 Rachischisis 脳血管領域と髄質領域が頭蓋欠損と脊柱の両方を埋める最も重症のタイプの無脳症。頭蓋骨裂傷は、脊椎の骨欠損を伴う無脳症と、頭蓋骨の丸天井が形成されないための神経組織の露出を特徴とします。頭蓋裂は、1000人に1人の出生で発生しますが、さまざまな物理的および化学的検査により、妊娠初期の神経管閉鎖を検出できます。

予後
無脳症の治療法や標準的な治療法はありません。多くの無脳症の胎児は出生を生き延びず、死産していない乳児は通常、心肺停止から出生後数時間または数日以内に死亡するため、予後は非常に不良です。

疫学
では、米国、無脳症あらゆる万人の出生の1程度うちに起こります。アフリカ人の料金は高く、ナイジェリアの料金は1990年に10，000人あたり3人と推定され、ガーナの料金は1992年に10，000人あたり8人と推定されています。中国の料金は10，000人あたり5人と推定されています。
研究によると、全体として、女性の赤ちゃんはこの障害の影響を受ける可能性が高いとされています。
倫理的問題編集

臓器提供
無脳症の新生児に関する問題の1つは、臓器提供です。最初の法的ガイダンスは、臓器提供の境界が初めてテストされた1992年のベイビーテレサの事例から来ました。乳児の臓器は不足しており、小児臓器移植の需要が高いことは、主要な公衆衛生上の問題を引き起こしています。1999年に、移植を待っている2歳未満のアメリカ人の子供たちの場合、臓器が利用可能になる前に30〜50％が死亡することがわかりました。
医学界では、臓器提供に関する主な倫理的問題は、無脳症の誤診、滑りやすい坂の議論、無脳症の新生児が臓器の供給源になることはめったにないこと、そして臓器移植への信頼を損なうことです。滑りやすい坂の懸念は、人格の議論において、全面的に大きな問題です。無脳症に関しては、臓器提供に反対する人々は、重度の認知症の高齢者などの非自発的な臓器提供者に門戸を開く可能性があると主張している。もう1つの論点は、実際に恩恵を受ける子どもの数です。統計には矛盾がしかし、ほとんどの無脳症の子供は死産であることが知られています。
臓器提供を取り巻く法的および倫理的問題を回避するための提案がなされています。これらには、臓器を調達する前に死が発生するのを待つこと、死の定義を拡大すること、無脳症の乳児のための特別な法的カテゴリーを作成すること、そしてそれらを非人として定義することが含まれます。
でイギリス、無脳症で生まれた子供は国の最年少臓器提供者として報告されました。テディ・ホールストンは妊娠12週で無脳症と診断されました。彼の両親であるジェス・エバンスとマイク・ホールストンは中絶に反対することを決定し、代わりに臓器提供を提案しました。テディは2014年4月22日にウェールズのカーディフで生まれ、100分間生きた後、心臓と腎臓が取り除かれました。彼の腎臓は後にリーズの成人に移植されました。テディの双子、ノアは健康に生まれました。

脳死
脳死を決定するために使用される4つの異なる概念があります：心不全、肺の障害、全脳死、および新皮質死。
遷延性植物状態（PVS）と同様に、新皮質死は脳の認知機能の喪失を伴います。新皮質の死は合法的に脳死と同じように扱われるべきであることを証明するための法学教授DavidRandolph Smithによる提案は、類似性を決定するためのPETスキャンを含んでいた。しかし、この提案は、PETスキャンによる新皮質死の確認が不確定性のリスクを伴う可能性があるという理由で批判されています。

妊娠中絶
無脳症は、出産前に高精度で診断することができます。無脳症は致命的な状態ですが、中絶の選択肢は州の人工妊娠中絶法に依存しています。 2013年の報告によると、世界の人口の26％は、中絶が一般的に禁止されている国に住んでいます。 2012年、ブラジルは中絶の権利を無脳症の胎児を持つ母親に拡大した。しかし、この決定は、いくつかの宗教団体から多くの不承認を受けています。

法的手続き
赤ちゃんテレサのケースは、無脳症の乳児臓器提供をめぐる倫理的議論の始まりでした。赤ちゃんテレサの物語は、基本的な道徳哲学の焦点のままです。ベビーテレサは1992年に無脳症で生まれました。彼女の両親は子供が死ぬことを知っていたので、彼女の臓器を移植のために与えるように要求しました。彼女の医師は同意しましたが、フロリダ州の法律は、彼女がまだ生きている間、乳児の臓器を取り除くことを禁じていました。彼女が生後9日で亡くなるまでに、彼女の臓器は生存可能になるまで劣化していた。

アメリカ合衆国の統一行為
死の統一決定法（UDDA）は、多くの米国の州で採択されたモデル法案であり、1）循環および呼吸機能の不可逆的停止、または2）脳全体のすべての機能の不可逆的停止のいずれかを維持した個人が脳幹を含めて、死んでいます。この法案は、死の定義に関する多くの議論の結果であり、無脳症に関する議論に適用されます。関連する法案である統一死体提供法（UAGA）は、個人と死後の家族に臓器提供の可否を決定する権利を与えています。臓器代を払うことは違法であるため、臓器移植が必要な人はボランティアに頼らなければなりません。
死と臓器提供に関する現在の法律を変更することを提案した2つの州法案がありました。カリフォルニア州上院法案2018は、無脳症の乳児をすでに死亡していると定義するようにUDDAを修正することを提案し、ニュージャージー州議会法案3367は、無脳症の乳児が死亡していなくても臓器源になることを許可することを提案しました。

リサーチ
無脳症の原因を特定するために、いくつかの遺伝子研究が行われています。軟骨ホメオプロテイン（CART1）は軟骨細胞（軟骨細胞）で選択的に発現することがわかっています。CART1遺伝子は染色体12q21.3–q22にマッピングされています。また、Cart1遺伝子の欠損がホモ接合であるマウスは無頭蓋症と中脳症を示し、葉酸による出生前治療はCart1欠損変異体の無頭蓋症と中脳症を抑制することがわかっています。

も参照してください
アカルバリア
小頭症

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外部リンク
分類 ICD – 10： Q00.0
ICD – 9-CM： 740.0
OMIM： 206500
MeSH： D000757
DiseasesDB： 705
外部リソース
MedlinePlus： 001580
eMedicine： neuro / 639
コモンズには、無脳症に関連するメディアが
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