Artemis_(protein)
アルテミスは、あるタンパク質、ヒトにおけるによってコードされていることをDCLRE1C（D NA C ross-リットルのインク再対1C）遺伝子。 DCLRE1C 利用可能な構造 PDB オーソログ検索：PDBe RCSB
PDBIDコードのリスト
3W1B、3W1G、4HTP
識別子
エイリアス
DCLRE1C、A-SCID、DCLREC1C、RS-SCID、SCIDA、SNM1C、DNAクロスリンク修復1C
外部ID
OMIM：605988 MGI：2441769 HomoloGene：32547 GeneCards：DCLRE1C
遺伝子の位置（ヒト） Chr。 10番染色体（ヒト）
バンド 10p13 始める
14，897，359 bp
終わり
14，954，432 bp
遺伝子の位置（マウス） Chr。 2番染色体（マウス）
バンド
2 | 2 A1
始める
3，424，131 bp
終わり
3，464，130 bp
RNA発現パターン Bgee トップ表現
胸腺
小脳虫部
リンパ節
小脳 腱 迷走神経の下神経節 肺 その他の参照式データ BioGPS その他の参照式データ
遺伝子オントロジー
分子機能
5′-3 ‘エキソヌクレアーゼ活性
5′-3 ‘エキソデオキシリボヌクレアーゼ活性
損傷したDNA結合
一本鎖DNAエンドデオキシリボヌクレアーゼ活性
GO：0001948タンパク質結合
ヌクレアーゼ活性
エンドヌクレアーゼ活性
エキソヌクレアーゼ活性
加水分解酵素活性
細胞成分
複合体に結合する非相同末端 核 核質
ゴルジ体
生物学的プロセス
電離放射線への応答
DNA組換え
適応免疫応答
鎖間架橋修復
テロメアでの非相同末端結合からの保護
免疫システムプロセス
染色体構成
DNA損傷刺激に対する細胞応答
V（D）J組換え
B細胞の分化
非相同末端結合による二本鎖切断修復
テロメアの維持
核酸ホスホジエステル結合の加水分解
二本鎖切断修理
DNA修復
出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
種族
人間
ねずみEntrez64421 227525 Ensembl ENSG00000152457 ENSMUSG00000026648 UniProtQ96SD1 Q8K4J0
RefSeq（mRNA）
NM_001033855 NM_001033857 NM_001033858 NM_001289076 NM_001289077
NM_001289078 NM_001289079 NM_022487 NM_001350965 NM_001350966 NM_001350967
NM_001110214 NM_146114 NM_175683 NM_001302674 NM_001302684 NM_001362903 NM_001362904 RefSeq（タンパク質）
NP_001029027 NP_001029029 NP_001029030 NP_001276005 NP_001276006
NP_001276007 NP_001276008 NP_071932 NP_001337894 NP_001337895 NP_001337896
NP_001103684 NP_001289603 NP_001289613 NP_666226 NP_783614 NP_001349832 NP_001349833 場所（UCSC）
Chr 10：14.9 – 14.95 Mb
Chr 2：3.42 – 3.46 Mb
PubMed検索
ウィキデータ
人間の表示/
マウスの表示/
コンテンツ
1 関数
1.1 免疫応答 1.2 DNA切断の修復
2 臨床的な意義
3 相互作用
4 参考文献
5 参考文献
6 外部リンク
関数
アルテミスは、V（D）J組換えとDNA修復に関与する核タンパク質です。このタンパク質は、PRKDCと複合体を形成すると、5 ‘および3’のオーバーハングとヘアピンに対してエンドヌクレアーゼ活性を示します。
免疫応答
Artemisは、B細胞抗体遺伝子とT細胞受容体遺伝子が個々のV（可変）、D（多様性）、およびJ（結合）セグメントから組み立てられるプロセスであるV（D）J組換えにおいて重要な役割を果たします。たとえば、VセグメントをDセグメントに結合する場合、RAG（組換え活性化遺伝子）ヌクレアーゼは、Vセグメントに隣接するDNA鎖とDセグメントに隣接するDNA鎖の両方を切断します。VセグメントとDセグメントの間にあるDNAは、染色体から失われる環状DNA分子を形成するために結紮されます。コーディング末端と呼ばれる残りの2つの末端のそれぞれで、DNAの2本の鎖が結合してヘアピン構造を形成します。アルテミスヌクレアーゼは、DNA依存性プロテインキナーゼ（DNA‑PK）と複合体を形成しており、これらのDNA末端に結合し、ヘアピンの先端近くでシングルカットを行います。露出した3 ‘末端は、VセグメントとDセグメントをライゲーションして染色体の完全性を回復する前に、さまざまなエキソヌクレアーゼとDNAポリメラーゼによるヌクレオチドの削除と追加の対象となります。Artemisによるヘアピンの切断の正確な部位は可変であり、この可変性は、ランダムなヌクレオチドの削除と追加と組み合わされて、結果として生じる抗体とT細胞受容体遺伝子に極端な多様性を与え、免疫系が免疫応答を開始できるようにします。事実上すべての外来抗原。アルテミス欠損症の人では、ヘアピンの端を開くことができないため、V（D）J組換えがブロックされ、成熟したB細胞またはT細胞が産生されません。これは、重症複合免疫不全症（SCID）として知られる状態です。アルテミスは、放射線に異常に敏感なSCID患者のサブセットに欠陥がある遺伝子として最初に特定されました。
DNA切断の修復
アルテミスを欠損した細胞は、通常の細胞よりもX線や、二本鎖切断（DSB）を誘発する化学物質に対して感受性が高く、照射後の染色体切断の発生率が高くなります。パルスフィールド電気泳動によるDSBの直接測定は、アルテミス欠損細胞では、正常細胞と同様に、DSBの75〜90％が急速に修復されることを示しています。ただし、正常細胞ではよりゆっくりと（2〜24時間）修復されるDSBの残りの10〜20％は、アルテミス欠損細胞ではまったく修復されません。これらのおそらく再結合が困難な切断の修復には、Mre11 / Rad50 / NBS1複合体、運動失調性毛細血管拡張症変異ATMキナーゼ、53BP1などの他のいくつかのタンパク質も必要です。Artemisは損傷した端をDNAから取り除くことができるため、これらのDSBは、損傷した端をArtemisによるトリミングが必要なものであるます。しかし、ATMとアルテミスの両方がヘテロクロマチンのDSBの修復に特に必要であるという証拠 は、この解釈に疑問を投げかけています。
アルテミスは、誘発された酸化反応または内因性反応によって生じるDNA二本鎖切断の修復に機能します。このようなDNA修復は、ヘテロクロマチンとユークロマチンで起こります。
臨床的な意義
この遺伝子の変異は、アサバスカ型重症複合免疫不全症（SCIDA）を引き起こします。
相互作用
DCLRE1CはDNA-PKcsと相互作用することが示されています。
参考文献
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外部リンク
PDB for UniProtで利用可能なすべての構造情報の概要：PDBe-KBのQ96SD1（Protein artemis）。