無精子症 – 日本語百科事典辞書

Azoospermia

男性に精液がないことを意味する無精液症
と混同しないでください無精子症は、精液に精子が含まれていない男性の病状です。それは男性不妊症に関連していますが、多くの形態が治療に適しています。ヒトでは、無精子症は男性人口の約1％に影響を及ぼし、カナダの男性不妊状態の最大20％で見られる可能性が
無精子症
精液分析無精子細胞と複数明かすない白血球を
専門
泌尿器科
非病理学的状況では、無精子症は精管切除の成功の意図された結果でも

コンテンツ
1 分類
1.1 精巣前 1.2 精巣 1.3 睾丸後 1.4 わからない
2 遺伝学
2.1 BRD7 2.2 遺伝子多型
3 診断
4 処理
5 も参照してください
6 参考文献
7 外部リンク

分類
無精子症は、リストされているように3つの主要なタイプに分類できます。記載されている多くの状態は、無精子症ではなく、さまざまな程度の乏精子症を引き起こす可能性も精巣前および精巣の無精子症は非閉塞性無精子症として知られていますが、精巣後の無精子症は閉塞性と見なされます。

精巣前
精巣前無精子症は、他の点では正常な睾丸と生殖管の不十分な刺激を特徴としています。通常、卵胞刺激ホルモン（FSH）のレベルは低く（低ゴナドトロピン）、精巣を刺激して精子を生成するのに不十分です。例としては、下垂体機能低下症（さまざまな原因による）、高プロラクチン血症、テストステロンによる外因性FSH抑制などが化学療法は精子形成を抑制する可能性が精巣前無精子症は、無精子症の約2％に見られます。精巣前無精子症は、一種の非閉塞性無精子症です。

精巣
この状況では、精巣は異常であるか、萎縮しているか、または存在せず、精子の生成はひどく妨げられて存在しません。フィードバックループが中断されると（FSHでのフィードバック阻害の欠如）、FSHレベルが上昇する傾向があります（高ゴナドトロピン）。この状態は、無精子症の男性の49〜93％に見られます。精巣の障害には、精子形成の過程での障害の生成の欠如、および生成の低下と成熟の停止が含まれます。
精巣不全の原因には、特定の遺伝的状態（クラインフェルター症候群など）、停留精巣またはセルトリ細胞のみ症候群の一部の症例、感染（精巣炎）、手術（外傷、癌）、放射線による後天性状態などの先天性の問題が含まれます。 5]または他の原因。炎症性メディエーターを放出する肥満細胞は、潜在的に可逆的な方法で精子の運動性を直接抑制するようであり、炎症につながる多くの原因の一般的な病態生理学的メカニズムである可能性が精巣無精子症は、一種の非閉塞性無精子症です。
一般的に、原因不明の高ゴナドトロピン性無精子症の男性は、染色体評価を受ける必要が

睾丸後
精巣後の無精子症では、精子は生成されますが射精されません。これは、無精子症の男性の7〜51％に影響を与える状態です。主な原因は、精巣後生殖管の物理的閉塞（閉塞性無精子症）です。最も一般的な理由は、避妊不妊を誘発するために行われる精管切除です。他の閉塞は、先天性（嚢胞性線維症の特定の症例で見られる精管の無形成の例）または後天性（例えば、感染による射精管閉塞）である可能性が
射精障害には、逆行性射精と無射精が含まれます。これらの条件では、精子は生成されますが、排出されません。

わからない
特発性無精子症は、状態の既知の原因がない場所です。年齢や体重など、複数の危険因子の結果である可能性がたとえば、2013年のレビューでは、乏精子症と無精子症は、過体重（オッズ比1.1）、肥満（オッズ比1.3）、病的肥満（オッズ比2.0）と有意に関連しているという結果になりましたが、その原因は不明です。レビューでは、乏精子症と低体重との間に有意な関係は見られませんでした。

遺伝学
遺伝的要因は、精巣前、精巣、および精巣後の無精子症（または乏精子症）を引き起こす可能性があり、以下の状況が含まれます：染色体異常の頻度は精液数に反比例するため、無精子症の男性は10核型検査で–15％（15–20％の発生率を引用している他の情報源）の異常対肥沃な男性集団の約<1％。
精巣前無精子症は、先天性下垂体機能低下症、カルマン症候群、プラダーウィリー症候群、およびGnRHまたはゴナドトロピン欠乏症につながる他の遺伝的状態によって引き起こされる可能性が精巣無精子症は、クラインフェルター症候群（XXY）およびXX男性症候群で見られます。さらに、無精子症の男性の13％は、Y染色体の欠陥に関連する精子形成の欠陥を持っています。このような欠陥は、新たな微小欠失である傾向があり、通常、染色体の長腕に影響を及ぼします。Y染色体の長腕のセクションはYq11でAzoospermiaFactor（AZF）と呼ばれ、AZFa、AZFb、AZFc、そしておそらくもっと多くのサブセクションに細分されています。この領域の欠陥は、乏精子症または無精子症につながる可能性がありますが、厳密な遺伝子型-表現型の相関関係は達成され精子形成は、アンドロゲン受容体の遺伝子欠損に欠陥が
精巣後の無精子症は、先天性精管異常に一般的に関連する嚢胞性線維症膜コンダクタンスレギュレーター（CFTR）遺伝子の特定の点突然変異で見られます。
遺伝カウンセリングは、無精子症の遺伝的原因を持つ男性に適応されます。生殖に関しては、遺伝的欠陥が子孫に伝染する可能性があるかどうかを考慮する必要が

BRD7
転写調節タンパク質であるBRD7は、通常、精巣で高度に発現しています。精子形成停止を示す無精子症患者の精巣において、BRD7タンパク質の発現の欠如または低下が観察された。ホモ接合型ノックアウトマウスは不妊症であり、生殖細胞系細胞のアポトーシスとDNA損傷のレベルが高くなっています。

遺伝子多型
ヒト乳がん感受性遺伝子2（BRCA2）はDNA修復に使用されます。BRCA2の一般的な一塩基多型は、無精子症を伴う特発性男性不妊症に関連しています。
DNA二本鎖切断修復および染色体対合に関与する4つの遺伝子（TEX11、TEX15、MLH1およびMLH3）は、ゲノムの完全性、減数分裂の組換え、および配偶子形成において重要な役割を果たします。これらの遺伝子の多型は、男性不妊症との関連についてテストされました。これらの遺伝子のうちの2つ（TEX11およびMLH3）の一塩基多型は、無精子症または乏精子症を伴う男性不妊症と関連していることがわかりました。

診断

不妊症の男性の精密検査のためのアルゴリズム。初期評価で考慮されるアルゴリズム（上）。無精子症を呈している患者の管理のためのアルゴリズム（下）。
無精子症は通常、不妊症の調査の過程で検出されます。これは、別々の機会（遠心分離後の精液検体が顕微鏡下で精子を示さない場合）に行われる2つの精液分析評価に基づいて確立され、さらなる精密検査が必要です。
調査には、病歴、陰嚢と精巣の徹底的な評価を含む身体検査、臨床検査、そして場合によっては画像検査が含まれます。歴史には、一般的な健康、性的健康、過去の出産、性欲、性的活動が含まれます。ホルモン/ステロイド療法、抗生物質、5-ASA阻害剤（スルファサラジン）、アルファ遮断薬、5α-レダクターゼ阻害剤、化学療法剤、農薬、娯楽用ドラッグ（マリファナ、過剰なアルコール）、および精巣の熱暴露。生殖器系の外科的処置の履歴を引き出す必要が遺伝的異常を探すために家族歴を評価する必要が
精管の先天性不在は身体検査で検出できる場合があり、経直腸的超音波（TRUS）で確認できます。確認されれば、嚢胞性線維症の遺伝子検査が必要です。経直腸的超音波はまた、閉塞によって引き起こされる無精子症、または射精管自体の異常、前立腺の正中嚢胞（嚢胞吸引の必要性を示す）、または精嚢の障害などの射精管の閉塞に関連する異常を評価することができます拡大または空になります。逆行性射精は、射精後の尿をアルカリ性にして遠心分離した後、精子の存在を調べることによって診断されます。
テストステロンレベルが低いか正常な低レベルのLHおよびFSHは精巣前の問題を示し、高レベルのゴナドトロピンは精巣の問題を示します。ただし、多くの場合、この区別は明確ではなく、閉塞性無精子症と非閉塞性無精子症の区別には精巣生検が必要な場合が一方、「正常な射精量の無精子症の男性では、正常範囲の上限の2倍を超えるFSH血清レベルは、機能不全の精子形成を確実に診断し、発見された場合、診断的な精巣生検は通常不要です。、この問題についてはコンセンサスはありませんが。」しかしまた、非常に高レベルのFSH（> 45 ID / mL）は、顕微解剖精巣精子採取の成功と相関しています。
血清インヒビン-Bは、精巣に精子細胞が存在することを弱く示し、精巣精子採取術（TESE）を通じて妊娠を成功させる可能性を高めますが、関連性はそれほど大きくなく、感度は0.65（95％信頼区間）です。 0.56–0.74）および非閉塞性無精子症の精巣における精子の存在を予測するための0.83（CI：0.64–0.93）の特異性。
精巣血漿タンパク質TEX101およびECM1は、最近、無精子症の形態およびサブタイプの鑑別診断、およびTESEの結果の予測のために提案されました。カナダのマウントシナイ病院は、2016年にこの仮説を検証するための臨床試験を開始しました。
男性の原発性下垂体機能低下症は遺伝的原因に関連している可能性があることが推奨され、遺伝的評価は原発性下垂体機能低下症による無精子症の男性に示されます。精巣不全の無精子症の男性は、核型およびY-微小欠失検査を受けることが推奨されます。

処理
精巣前および精巣後の無精子症はしばしば矯正可能ですが、精巣の無精子症は通常永続的です。前者では、無精子症の原因を考慮する必要があり、この状況を直接管理する可能性が開かれます。したがって、高プロラクチン血症による無精子症の男性は、高プロラクチン血症の治療後に精子産生を再開する可能性があり、または外因性アンドロゲンによって精子産生が抑制されている男性は、アンドロゲン摂取の停止後に精子を産生すると予想される。精巣が正常であるが刺激されていない状況では、ゴナドトロピン療法は精子の生産を誘発することが期待できます。
近年の大きな進歩は、未熟な精子や精巣組織から直接得られた精子でも受精を成功させることができるICSIを備えたIVFの導入です。IVF-ICSIは、精巣から精子物質を回収できる限り、男性が不可逆的な精巣無精子症を患っているカップルの妊娠を可能にします。したがって、非モザイククラインフェルター症候群の男性は、IVF – ICSIを使用して子供を産みました。妊娠は、無精子症が精巣精子採取術（TESE）によって得られたクリプトーキズムおよび精子と関連している状況で達成されています。
精巣後無精子症の男性では、いくつかのアプローチが利用可能です。閉塞性無精子症の場合、IVF-ICSIまたは手術を使用することができ、治療法の選択には個々の要因を考慮する必要が逆行性射精には薬が役立つ場合が

も参照してください-精子、精巣不妊因子
見る

トーク
無精液症—精液の不足; 無射精
精子無力症精子—精子の運動性が基準下限を下回っている
Azoo spermiaの精液中の精子の-absence
ハイパーspermia高い基準限界を超える-semenボリューム
ハイポspermia下限基準限界以下-semenボリューム
乏精子症—総精子数が基準下限を下回っている
ネクロズー精子—射精液に生きている精子がない
Teratozoo spermia下限基準限界以下-percent正規形
不妊
逆行性射精
精管切除

参考文献
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外部リンク
分類 ICD – 10： N46
ICD – 9-CM： 606.0
MeSH： D053713″