Azoospermia_factor
無精子症因子（AZF）は、ヒト男性Y染色体上のAZF領域からコードされるいくつかのタンパク質またはそれらの遺伝子の1つを指します。この領域の欠失は、精子を生産できないことに関連しています。 AZF領域内のサブ領域は、AZFa（AZF1の場合もある）、AZFb、およびAZFc（まとめてAZF2と呼ばれる）です。AZFの微小欠失は無精子症のための男性不妊症（精液中の精子の完全な欠如の主な原因の一つである （射精未満500万精子）および重度oligozoospermia 雄）。 AZFは、HUGO遺伝子命名委員会が使用する用語です。
azoospermiaファクター1
識別子
シンボル AZF1 代替。記号 AZF NCBI遺伝子60 HGNC 08
その他のデータ
軌跡
Chr。Y q11
不妊症に冒されているカップルの15％のうち、それらのケースの50％は男性のパートナーによるものです。男性因子不妊症の症例の15-30％は遺伝的異常と相関している可能性が男性因子不妊症で最も一般的に確認されている遺伝的異常の1つは、Y染色体（Yq）の長腕、特に無精子症因子（AZF）領域として知られる領域の微小欠失です。
特定の状況では、AZF変異を持つ男性は、卵細胞質内精子注入法（ICSI）などの生殖補助医療（ART）を利用して、最適ではない精子の質を克服することができます。しかし、AZF微小欠失が男性の子孫に垂直感染する能力を持っているという証拠が増えているため、臨床医がYq微小欠失をスクリーニングすることがますます重要になっています。 Minor etal。AZFc突然変異は、ICSIを通じて生殖補助を受けている父親を介して3世代にわたって垂直感染したことを示した。
コンテンツ1 AZF1 AZFa AZFb AZFc AZF2
6 AZF変異
7 も参照してください
8 外部リンク
9 参考文献
AZF1
AZF1（Azoospermia Factor 1）遺伝子は、Yq11.23の長腕のユークロマチン部分に位置している可能性がAZF1は792kbの長さで、Y染色体のセントロメアのすぐ遠位に AZF1遺伝子は精巣の精子形成に関与しています。
AZFa
この領域における欠失の一般的な表現型の症状は、無精子症とセルトリ細胞のみの症候群です。 AZFa領域が完全に欠失している男性は、ICSIの精巣精子を産生することができません。 AZFa領域には、男性に不妊を引き起こすことが示されているいくつかの候補遺伝子があります：ユビキチン特異的ペプチダーゼ9、Y結合（USP9Y）、DEADボックスRNAヘリックス、ボックス3、Y結合（DBY）、ユビキチン転写テトラトリコペプチドリピート含有、Y結合（UTY）、およびチモシンベータ4、Y結合（TB4Y）
AZFb
AZFbサブリージョンはYq11の中央リージョンにこの領域の遺伝子は、精子の成長と成熟をサポートすることがわかっており、精子形成の効率的な進行に重要です。この領域における欠失の一般的な表現型の症状は、精子形成停止および無精子症です。 AZFb領域には、男性に不妊症を引き起こすことが示されている複数の候補遺伝子がRNA結合モチーフタンパク質、Y連鎖（RBMY）、PTPN13様、Y連鎖（PRY）、染色体Yオープンリーディングフレーム15（CYorf15）、リボソームタンパク質S4、Yリンク（RPS4Y1）、真核生物翻訳開始因子1A、Yリンク（EIF1AY）、リジンデメチラーゼ5D（KDM5D）、Xリンクケル血液グループ前駆体、Yリンク（ XKRY）、および熱ショック転写因子、Yリンク（HSFY）。
AZFc
「AZFc」はオランダのサッカークラブについては、AZアルクマールを参照してください AZFcサブリージョンはYq11の遠位部分にこの領域の遺伝子には多様な役割がありますが、全体として、精子形成を完了するために不可欠です。 AZFcの欠失は精子数の劇的な減少と関連しており、精子数の進行性の減少を経験するAZFc微小欠失の男性のサブセットが男性の不妊症を引き起こすことが示されているAZFc領域には複数の候補遺伝子があります：無精子症（DAZ）、クロモドメインタンパク質、Y連鎖（CDY）、および塩基性タンパク質、Y連鎖、2（BPY2）で削除されました。
AZFcは、ヒトゲノムで最も遺伝的に動的な領域の1つであり、減数分裂中のパートナー染色体の欠如に関連する遺伝的退化に対抗する役割を果たしている可能性がしかしながら、そのような戦略は、いくつかの再配列が精子形成破壊の危険因子または事実上の原因物質を表すという悪影響をもたらします。
gr / gr欠失と呼ばれるAZFcの特定の部分的欠失は、ヨーロッパおよび西太平洋地域の白人の男性不妊症と有意に関連しています。
AZF2
当初、AZFb遺伝子とAZFc遺伝子が同定され、別々の領域であると考えられていました。それらは後で重複していることが判明し、現在はAZF2と呼ばれています。
AZF変異
AZF遺伝子の突然変異または欠失は、精子を作成する能力の欠如または低下に関連しています。それは無精子症を引き起こす可能性があります（精液中に測定可能なレベルの精子がない）。AZF1内にあるUSP9Y遺伝子の欠失は、通常、精子を形成できないことに関連していますが、常にそうとは限りません。
も参照してください
USP9Y
外部リンク
Y染色体不妊症または無精子症に関するGeneReviews / NIH / NCBI / UWエントリ
参考文献
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