B(0，+)-type_amino_acid_transporter_1
b（0、+）AT1としても知られるb（0、+）型アミノ酸トランスポーター1は、ヒトではSLC7A9遺伝子によってコードされるタンパク質です。 SLC7A9 識別子
エイリアス
SLC7A9、BAT1、CSNU3、溶質キャリアファミリー7メンバー9
外部ID
OMIM：604144 MGI：1353656 HomoloGene：56668 GeneCards：SLC7A9
遺伝子の位置（ヒト） Chr。 19番染色体（ヒト）
バンド 19q13.11 始める
32，830，509 bp
終わり
32，869，767 bp
遺伝子の位置（マウス） Chr。 7番染色体（マウス）
バンド
7 | 7 B2
始める
35，448，796 bp
終わり
35，466，036 bp
遺伝子オントロジー
分子機能
• ペプチド抗原結合• アミノ酸膜貫通トランスポーター活性• L-シスチン膜貫通トランスポーター活性• 中性アミノ酸膜貫通トランスポーター活性• GO：0001948タンパク質結合• アンチポーター活性• GO：0022891膜貫通トランスポーター活性• L-アミノ酸膜貫通トランスポーター活性
細胞成分
• 膜の一体型コンポーネント• 膜• 原形質膜の一体型コンポーネント• 原形質膜• 頂端原形質膜• 刷子縁膜
生物学的プロセス
• アミノ酸膜貫通輸送• 中性アミノ酸輸送• L-シスチン輸送• 白血球遊走• アミノ酸輸送• 膜貫通輸送• タンパク質含有複合体アセンブリ• L-α-アミノ酸膜貫通輸送
出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
種族
人間
ねずみ Entrez11136 30962 Ensembl ENSG00000021488 ENSMUSG00000030492 UniProt P82251 Q9QXA6
RefSeq（mRNA）
NM_001126335 NM_001243036 NM_014270
NM_001199015 NM_001199016 NM_021291
RefSeq（タンパク質）
NP_001119807 NP_001229965 NP_055085
NP_001185944 NP_001185945 NP_067266
場所（UCSC）
19番染色体：32.83 – 32.87 Mb
Chr 7：35.45 – 35.47 Mb
PubMed検索
ウィキデータ
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マウスの表示/
コンテンツ
1 関数
2 臨床的な意義
3 も参照してください
4 参考文献
関数
この遺伝子は、アミノ酸トランスポーターの光サブユニットのファミリーに属するタンパク質をコードしています。このタンパク質は、シスチンと中性および二塩基性アミノ酸の高親和性でナトリウム非依存性の輸送に役割を果たし、尿細管でのシスチンの再吸収に機能しているようです。このタンパク質は、SLC3A1によってコードされるタンパク質と結合します。
臨床的な意義
この遺伝子の変異は、非I型シスチン尿症を引き起こします。これは、シスチンと二塩基性アミノ酸の輸送障害により、泌尿器系にシスチン結石を引き起こす病気です。
も参照してください
ヘテロ二量体アミノ酸トランスポーター
溶質キャリアファミリー
参考文献
^ GRCh38：Ensemblリリース89：ENSG00000021488 – Ensembl、2017年5月 ^ GRCm38：Ensemblリリース89：ENSMUSG00000030492 – Ensembl、2017年5月 ^ 「HumanPubMedリファレンス：」。米国国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
^ “SLC7A9″。
^ FeliubadalóL、Font M、Purroy J、Rousaud F、Estivill X、Nunes V、Golomb E、Centola M、Aksentijevich I、Kreiss Y、Goldman B、Pras M、Kastner DL、Pras E、Gasparini P、Bisceglia L、Beccia E、Gallucci M、de Sanctis L、Ponzone A、Rizzoni GF、Zelante L、Bassi MT、George AL、Manzoni M、De Grandi A、Riboni M、Endsley JK、Ballabio A、Borsani G、Reig N、FernándezE、Estévez R、Pineda M、Torrents D、Camps M、Lloberas J、Zorzano A、PalacínM（1999年9月）。「rBATのサブユニット（bo、+ AT）をコードするSLC7A9の突然変異によって引き起こされる非I型シスチン尿症」。ナット ジェネット。23（1）：52–7。土井：10.1038 / 12652。PMID 10471498。S2CID 204989591。
には、パブリックドメインにある米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。
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