B3GALNT1

B3GALNT1
UDP-GalNAc：beta-1，3-N-アセチルガラクトサミニルトランスフェラーゼ1は、ヒトではB3GALNT1 遺伝子によってコードされる酵素です。 B3GALNT1 識別子
エイリアス
B3GALNT1、B3GALT3、GLCT3、GLOB、Gb4Cer、P1、beta3Gal-T3、galT3、beta-1，3-N-アセチルガラクトサミニルトランスフェラーゼ1（グロボシド血液型）
外部ID
OMIM：603094 MGI：1349405 HomoloGene：32457 GeneCards：B3GALNT1
遺伝子の位置（マウス） Chr。 3番染色体（マウス）
バンド
3 | 3 E1
始める
69，574，158 bp
終わり
69，598，960 bp
RNA発現パターン
その他の参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能
• トランスフェラーゼ活性• ガラクトシルトランスフェラーゼ活性• グリコシルトランスフェラーゼ活性• ガラクトシルガラクトシルグルコシルセラミドベータ-D-アセチルガラクトサミニルトランスフェラーゼ活性• UDP-ガラクトース：ベータ-N-アセチルグルコサミンベータ-1，3-ガラクトシルトランスフェラーゼ活性• アセチルガラクトサミニルトランスフェラーゼ活性
細胞成分
• 膜の不可欠なコンポーネント• ゴルジ装置• 膜• ゴルジ膜• 小胞体
生物学的プロセス
• オリゴ糖生合成プロセス• グリコスフィンゴ脂質代謝プロセス• タンパク質のグリコシル化• タンパク質のN-結合型グリコシル化
出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
種族
人間
ねずみ Entrez8706 26879 Ensembl ENSG00000169255 ENSMUSG00000043300 UniProt O75752 Q920V1
RefSeq（mRNA）
NM_001038628 NM_003781 NM_033167 NM_033168 NM_033169 NM_020026 RefSeq（タンパク質）
NP_001033717 NP_003772 NP_149357 NP_149358 NP_149359
NP_001336059 NP_001336060 NP_001336061 NP_001336062 NP_001336063 NP_001336064 NP_001336065 NP_001336066 NP_001336067 NP_001336068 NP_001336069 NP_001336070 NP_001336071 NP_001336072 NP_001336073 NP_001336074 NP_001336075 NP_001336076 NP_001336077 NP_001336078 NP_001336079 NP_001336080 NP_001336081 NP_001336082 NP_001336083 NP_001336084 NP_001336085 NP_001336086 NP_001336087 NP_001336088 NP_001336089 NP_001336090 NP_001336091 NP_001336092 NP_064410 場所（UCSC）
該当なし
Chr 3：69.57 – 69.6 Mb
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ウィキデータ

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この遺伝子は、ベータ-1，3-ガラクトシルトランスフェラーゼ（beta3GalT）遺伝子ファミリーのメンバーです。このファミリーは、異なるドナー基質（UDP-ガラクトースおよびUDP-N-アセチルガラクトサミン）および異なるアクセプター糖（N-アセチルグルコサミン、ガラクトース、N-アセチルガラクトサミン）を使用して、多様な酵素機能を持つタイプII膜結合糖タンパク質をコードします。beta3GalT遺伝子は、ショウジョウバエのブレイニアック遺伝子と遠縁であり、単一のエクソンに含まれるタンパク質コード配列を持っています。beta3GalTタンパク質には、beta4GalTまたはalpha3GalTタンパク質には見られない保存配列も含まれています。これらの酵素によって合成される炭水化物鎖はタイプ1と呼ばれ、beta4GalT酵素はタイプ2の炭水化物鎖を合成します。タイプ1：タイプ2鎖の比率は、胚発生中に変化します。配列類似beta3GalT4他4つのbeta3GalT遺伝子（beta3GalT1-3、beta3GalT5）、beta3GalT遺伝子は、少なくとも二つのグループに分類されます。この遺伝子のコードされたタンパク質は、アクセプター糖としてN-アセチルグルコサミンをまったく使用し5’UTRで選択的にスプライシングされる複数の転写変異体が記載されています。それらはすべて同じタンパク質をコードしています。

参考文献
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外部リンク
UCSC GenomeBrowserのヒトB3GALNT1ゲノム位置とB3GALNT1遺伝子詳細ページ。

参考文献
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  ヒト3番染色体上の遺伝子に関するこ
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