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B3GALT5

B3GALT5
ベータ-1,3-ガラクトシルトランスフェラーゼ5は、ヒトではB3GALT5遺伝子によってコードされる酵素です。 B3GALT5 識別子
エイリアス
B3GALT5、B3GalT-V、B3GalTx、B3T5、GLCT5、ベータ-1,3-GalTase 5、ベータ-3-Gx-T5、ベータ3Gal-T5、ベータ-1,3-ガラクトシルトランスフェラーゼ5
外部ID
OMIM:604066 MGI:2136878 HomoloGene:13230 GeneCards:B3GALT5
遺伝子の位置(ヒト) Chr。 21番染色体(ヒト)
バンド 21q22.2 始める
39,556,442 bp
終わり
39,673,137 bp
遺伝子の位置(マウス) Chr。 16番染色体(マウス)
バンド
16 | 16 C4
始める
96,235,801 bp
終わり
96,319,859 bp
RNA発現パターン
その他の参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能
• トランスフェラーゼ活性• UDP-ガラクトース:ベータ-N-アセチルグルコサミンベータ-1,3-ガラクトシルトランスフェラーゼ活性• ガラクトシルトランスフェラーゼ活性• グリコシルトランスフェラーゼ活性• アセチルガラクトサミニルトランスフェラーゼ活性
細胞成分
• 膜の不可欠なコンポーネント• ゴルジ膜• ゴルジ装置• 小胞体• 膜
生物学的プロセス
• タンパク質のグリコシル化• タンパク質のN-結合型グリコシル化• オリゴ糖生合成プロセス
出典:Amigo / QuickGO
オーソログ
種族
人間
ねずみ Entrez10317 93961 Ensembl ENSG00000183778 ENSMUSG00000074892 UniProt Q9Y2C3 Q9JI67
RefSeq(mRNA)
NM_033173 NM_001278650 NM_006057 NM_033170 NM_033171
NM_033172 NM_001356336 NM_001356338 NM_001356339
NM_001122993 NM_033149 NM_001358389 NM_001358390
RefSeq(タンパク質)
NP_001265579 NP_006048 NP_149360 NP_149361 NP_149362
NP_001343265 NP_001343267 NP_001343268
NP_001116465 NP_149161 NP_001345318 NP_001345319
場所(UCSC)
21番染色体:39.56 – 39.67 Mb
Chr 16:96.24 – 96.32 Mb
PubMed検索
ウィキデータ

人間の表示/

マウスの表示/
この遺伝子は、ベータ-1,3-ガラクトシルトランスフェラーゼ(beta3GalT)遺伝子ファミリーのメンバーです。このファミリーは、異なるドナー基質(UDP-ガラクトースおよびUDP-N-アセチルグルコサミン)および異なるアクセプター糖(N-アセチルグルコサミン、ガラクトース、N-アセチルガラクトサミン)を使用して、多様な酵素機能を持つタイプII膜結合 糖タンパク質をコードします。beta3GalT遺伝子は、ショウジョウバエのブレイニアック遺伝子と遠縁であり、単一のエクソンに含まれるタンパク質コード配列を持っています。beta3GalTタンパク質には、beta4GalTまたはalpha3GalTタンパク質には見られない保存配列も含まれています。これらの酵素によって合成される炭水化物鎖はタイプ1と呼ばれ、beta4GalT酵素はタイプ2の炭水化物鎖を合成します。タイプ1:タイプ2鎖の比率は、胚発生中に変化します。配列類似beta3GalT4他4つのbeta3GalT遺伝子(beta3GalT1-3、beta3GalT5)、beta3GalT遺伝子は、少なくとも二つのグループに分類されます。この遺伝子は、胃腸癌および膵臓癌で上昇することが頻繁に見られる1型ルイス抗原の合成の最も可能性の高い候補をコードしています。コードされたタンパク質は、N-結合型糖タンパク質とは不活性であり、ムチンのグリコシル化で機能します。5’UTRが異なる5つの転写変異体が記載されています。すべての転写変異体は同一のタンパク質をコードしています。

参考文献
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参考文献
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外部リンク
UCSC GenomeBrowserでのB3GALT5ヒト遺伝子の位置。
UCSC GenomeBrowserのB3GALT5ヒト遺伝子の詳細。

  ヒト21番染色体上の遺伝子に関するこ

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