B3GNT1


B3GNT1
N-acetyllactosaminideベータ-1,3-N-アセチルグルコサミンは、ある酵素ヒトにおいて、によってコードされる、B3GNT1の 遺伝子。 B4GAT1 識別子
エイリアス
B4GAT1、B3GN-T1、B3GNT6、BETA3GNTI、MDDGA13、iGAT、iGNT、B3GNT1、ベータ-1,4-グルクロニルトランスフェラーゼ1
外部ID
OMIM:605517 MGI:1919680 HomoloGene:38239 GeneCards:B4GAT1
遺伝子の位置(ヒト) Chr。 11番染色体(ヒト)
バンド 11q13.2 始める
66,345,374 bp
終わり
66,347,629 bp
遺伝子の位置(マウス) Chr。 19番染色体(マウス)
バンド
19 | 19 A
始める
5,038,826 bp
終わり
5,041,131 bp
RNA発現パターン
その他の参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能
• トランスフェラーゼ活性• グルクロノシルトランスフェラーゼ活性• 金属イオン結合• グリコシルトランスフェラーゼ活性• N-アセチルラクトサミニドベータ-1,3-N-アセチルグルコサミニルトランスフェラーゼ活性• GO:0001948タンパク質結合
細胞成分
• 膜の不可欠な構成要素• ゴルジ膜の不可欠な構成要素• ゴルジ膜• ゴルジ装置• 外エキソソーム• 膜
生物学的プロセス
• タンパク質のグリコシル化• ポリ-N-アセチルラクトサミン生合成プロセス• ケラタン硫酸生合成プロセス• タンパク質O-結合型マンノシル化• 軸索ガイダンス• タンパク質O-結合型グリコシル化
出典:Amigo / QuickGO
オーソログ
種族
人間
ねずみ Entrez11041 108902 Ensembl ENSG00000174684 ENSMUSG00000047379 UniProt O43505 Q8BWP8
RefSeq(mRNA)NM_006876 NM_175383
RefSeq(タンパク質)NP_006867 NP_780592
場所(UCSC)
11番染色体:66.35 – 66.35 Mb
19番染色体:5.04 – 5.04 Mb
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コンテンツ
1 β-1,4-グルクロニルトランスフェラーゼ
2 誤認
3 参考文献
4 参考文献
5 外部リンク

β-1,4-グルクロニルトランスフェラーゼ
B3GNT1の 遺伝子は、B4GAT1指定β-1,4-グルクロン酸転移酵素をコードするα-及びキシロースのβアノマーの両方に向かって転送グルクロン酸。 B4GAT1は、B4GAT1の産物を伸長することができる二重活性グリコシルトランスフェラーゼであるLARGEのプライミング酵素です。したがって、B4GAT1は、二次性ジストログリカン症を欠くO-マンノシル化α-ジストログリカンへの細胞外マトリックスタンパク質の結合に必要なLARGE依存性反復二糖の開始に関与しています。

誤認
B3GNT1遺伝子は、ベータ-1,3-N-アセチルグルコサミニルトランスフェラーゼファミリーのメンバーをコードすることが最初に報告され、血液型i抗原の決定因子であるポリ-N-アセチルラクトサミンの合成に関与すると考えられていました。したがって、iGNTとしても知られていました。

参考文献
^ GRCh38:Ensemblリリース89:ENSG00000174684 – Ensembl、2017年5月 ^ GRCm38:Ensemblリリース89:ENSMUSG00000047379 – Ensembl、2017年5月 ^ 「HumanPubMedリファレンス:」。米国国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウスPubMedリファレンス:」。米国国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
^ 佐々木K、倉田三浦K、宇治田M、安形K、中川S、関根S、西T、福田M(1997年12月)。「ポリ-N-アセチルラクトサミン合成に不可欠なヒトベータ-1,3-N-アセチルグルコサミニルトランスフェラーゼをコードするcDNAの発現クローニング」。アメリカ合衆国科学アカデミー紀要。94(26):14294–9。Bibcode:1997PNAS … 9414294S。土井:10.1073 /pnas.94.26.14294。PMC 24948。PMID 9405606。    ^ 「Entrez遺伝子:B3GNT1 UDP-GlcNAc:betaGalベータ-1,3-N-アセチルグルコサミニルトランスフェラーゼ1」。
^ Praissman JL、Live DH、Wang S、Ramiah A、Chinoy ZS、Boons GJ、Moremen KW、Wells L。「B4GAT1は、α-ジストログリカンのLARGE依存性の機能的グリコシル化のためのプライミング酵素です」。eLife。3。土井:10.7554 /eLife.03943。PMC 4227051。PMID 25279697。   

参考文献
鈴木恭子、吉友中川健一、丸山健一、須山晃、菅野智之(1997年10月)。「完全長濃縮および5 ‘末端濃縮cDNAライブラリーの構築と特性評価」。遺伝子。200(1–2):149–56。土井:10.1016 / S0378-1119(97)00411-3。PMID  9373149。
丸山K、菅野S(1994年1月)。「オリゴキャッピング:真核生物のmRNAのキャップ構造をオリゴリボヌクレオチドに置き換える簡単な方法」。遺伝子。138(1–2):171–4。土井:10.1016 / 0378-1119(94)90802-8。PMID  8125298。

外部リンク
UCSC GenomeBrowserのヒトB3GNT6ゲノム位置とB3GNT6遺伝子詳細ページ。
UCSC GenomeBrowserのヒトB4GAT1ゲノム位置とB4GAT1遺伝子詳細ページ。
Stub
  ヒト11番染色体上の遺伝子に関するこ