B4GALT1
ベータ-1，4-ガラクトシルトランスフェラーゼ1は、ヒトではB4GALT1遺伝子によってコードされる酵素です。 B4GALT1 利用可能な構造 PDB オーソログ検索：PDBe RCSB
PDBIDコードのリスト
2AE7、2AEC、2AES、2AGD、2AH9、2FY7、2FYA、2FYB、3EE5、4EE3、4EE4、4EE5、4EEA、4EEG、4EEM、4EEO、4L41
識別子
エイリアス
B4GALT1、B4GAL-T1、CDG2D、GGTB2、GT1、GTB、beta4Gal-T1、beta-1，4-ガラクトシルトランスフェラーゼ1
外部ID
OMIM：137060 MGI：95705 HomoloGene：20378 GeneCards：B4GALT1
遺伝子の位置（ヒト） Chr。 9番染色体（ヒト）
バンド 9p21.1 始める
33，104，082 bp
終わり
33，167，356 bp
RNA発現パターン
その他の参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能
• タンパク質ホモ二量体化活性• 細胞骨格タンパク質結合• アルファ-チューブリン結合• グリコシルトランスフェラーゼ活性• ラクトースシンターゼ活性• トランスフェラーゼ活性• ベータ-チューブリン結合• UDP-ガラクトシルトランスフェラーゼ活性• 金属イオン結合• マンガンイオン結合• N-アセチルラクトサミンシンターゼ活性• ガラクトシルトランスフェラーゼ活性• ベータ-N-アセチルグルコサミニル糖ペプチドベータ-1，4-ガラクトシルトランスフェラーゼ活性
細胞成分
• ゴルジ槽膜• ゴルジ膜• デスモソーム• 細胞外領域• フィロポディウム• ブラシボーダー膜• ゴルジトランスシスターナ• 膜の不可欠な構成要素• 細胞突起• 細胞表面• 原形質膜の外側• 細胞外エキソソーム• 基底外側原形質膜• 原形質膜• ゴルジ装置• 膜• 細胞外空間• 分泌顆粒膜• アズール親和性顆粒膜
生物学的プロセス
• 先体反応の規制• 生合成過程を糖タンパク質• 上皮細胞の開発• 透明帯の浸透• 細胞接着• 乳糖生合成プロセス• 細胞外マトリックス組織• 乳腺退縮に関与アポトーシスプロセスの正の調節• 傷口に関与上皮細胞増殖の正の調節は、治癒• 創傷治癒に関与する血管新生• 白血球遊走• 創傷治癒• 透明帯への精子の結合• タンパク質グリコシル化• 急性炎症反応• 上皮管の分岐形態形成• 細胞成分運動の調節• 細胞集団増殖の負の調節• ガラクトース代謝プロセス• 第二次性徴の発達• ケラタン硫酸生合成プロセス• 乳腺の開発• 細胞集団の増殖の調節• アポトーシスプロセスの正の調節• タンパク質のN結合型グリコシル化• オリゴ糖の生合成プロセス • 好中球の脱顆粒• タンパク質のホモオリゴマー化• 炭水化物の代謝プロセス
出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
種族
人間
ねずみ Entrez2683 14595 Ensembl ENSG00000086062 ENSMUSG00000028413 UniProt P15291 Q86XA6 P15535
RefSeq（mRNA）NM_001497 NM_022305 NM_001378519
RefSeq（タンパク質）
NP_001488 NP_001365424 NP_001365425 NP_001365426 NP_071641 NP_001365448 場所（UCSC）
Chr 9：33.1 – 33.17 Mb
該当なし
PubMed検索
ウィキデータ
人間の表示/
マウスの表示/
この遺伝子は、7つのベータ-1，4-ガラクトシルトランスフェラーゼ（beta4GalT）遺伝子の1つです。それらは、ドナー基質UDP-ガラクトースに対して排他的な特異性を持っているように見えるII型膜結合糖タンパク質をコードします。すべてのガラクトースは、beta1，4結合で、同様のアクセプター糖であるGlcNAc、Glc、およびXylに移動します。各beta4GalTは、さまざまな複合複合糖質と糖構造の生合成において異なる機能を持っています。タイプII膜タンパク質として、それらはタンパク質をゴルジ装置に向け、膜貫通アンカーとして機能するために切断されないままであるN末端疎水性シグナル配列を持っています。配列の類似性により、beta4GalTは4つのグループを形成します：beta4GalT1とbeta4GalT2、beta4GalT3とbeta4GalT4、beta4GalT5とbeta4GalT6、beta4GalT7。この遺伝子は、複合多糖と乳糖の生合成の両方に関与する酵素をコードしているため、beta4GalT遺伝子の中でユニークです。最初の活性では、酵素は単糖または糖タンパク質炭水化物鎖の非還元末端のいずれかであるN-アセチルグルコサミン残基にガラクトースを付加します。2番目の活性は、酵素がα-ラクトアルブミンとヘテロ二量体を形成してUDP-ガラクトース+ D-グルコース<=> UDP +ラクトースを触媒する授乳中の乳腺組織に限定されます。2つの酵素形態は、交互の転写開始部位と翻訳後プロセシングから生じます。およそ4.1kbと3.9kbの長さの5 ‘末端のみが異なる2つの転写産物は、同じタンパク質をコードします。より長い転写産物は、複合多糖の生合成に関与するタイプIIの膜結合型トランスゴルジ常駐タンパク質をコードします。短い転写物は、切断されて可溶性ラクトースシンターゼを形成するタンパク質をコードします。
参考文献
^ GRCh38：Ensemblリリース89：ENSG00000086062 – Ensembl、2017年5月 ^ 「HumanPubMedリファレンス：」。米国国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
^ Lo NW、Shaper JH、Pevsner J、Shaper NL（1998年8月）。「拡大するベータ4-ガラクトシルトランスフェラーゼ遺伝子ファミリー：データバンクからのメッセージ」。糖鎖生物学。8（5）：517–26。土井：10.1093 / glycob /8.5.517。PMID 9597550。 ^ “Entrez遺伝子：B4GALT1 UDP-Gal：betaGlcNAcベータ1，4-ガラクトシルトランスフェラーゼ、ポリペプチド1″。
参考文献
Amado M、Almeida R、Schwientek T、Clausen H（2000）。「大きなガラクトシルトランスフェラーゼ遺伝子ファミリーの同定と特性評価：すべての機能のためのガラクトシルトランスフェラーゼ」。Biochim。生物物理学。アクタ。1473（1）：35–53。土井：10.1016 / S0304-4165（99）00168-3。PMID 10580128。
Gerber AC、Kozdrowski I、Wyss SR、Berger EG（1979）。「ミルク、羊水および悪性腹水から分離された可溶性ヒトガラクトシルトランスフェラーゼの電荷の不均一性」。ユーロ。J.Biochem。93（3）：453–60。土井：10.1111 /j.1432-1033.1979.tb12843.x。PMID 33805。
上島徹、上村正明、野沢聡、成松秀樹（1992）。「腫瘍に関連するガラクトシルトランスフェラーゼの相補的DNAクローニングおよび特定のモノクローナル抗体によって認識される抗原性エピトープの決定」。CancerRes。52（22）：6158–63。PMID 1384956。
Lopez LC、Youakim A、Evans SC、Shur BD（1991）。「ゴルジ体とベータ1，4-ガラクトシルトランスフェラーゼの細胞表面形態との間の分子的区別の証拠」。J.Biol。化学。266（24）：15984–91。土井：10.1016 / S0021-9258（18）98505-4。PMID 1714903。
Mengle-Gaw L、McCoy-Haman MF、Tiemeier DC（1991）。「ヒトベータ-1，4-ガラクトシルトランスフェラーゼのゲノム構造と発現」。生化学。生物物理学。解像度 コミュン。176（3）：1269–76。土井：10.1016 / 0006-291X（91）90423-5。PMID 1903938。
青木D、Appert HE、Johnson D、他 （1990）。「タンパク質工学によるヒトガラクトシルトランスフェラーゼの基質結合部位の分析」。EMBOJ。9（10）：3171–8。土井：10.1002 /j.1460-2075.1990.tb07515.x。PMC 552046。PMID 2120039。
Watzele G、Berger EG（1991）。「HeLa細胞ガラクトシルトランスフェラーゼとヒト胎盤酵素のほぼ同一性」。核酸解像度。18（23）：7174. DOI：10.1093 / NAR / 18.23.7174。PMC 332820。PMID 2124683。
Kalyanaraman VS、Rodriguez V、Veronese F、他 （1990）。「ヒト免疫不全ウイルス1型の分泌された天然のgp120およびgp160の特徴づけ」。エイズ解像度。ハム。レトロウイルス。6（3）：371–80。土井：10.1089 /aid.1990.6.371。PMID 2187500。
Pal R、Hoke GM、Sarngadharan MG（1989）。「ヒト免疫不全ウイルス1型のエンベロープ糖タンパク質のプロセシングと成熟におけるオリゴ糖の役割」。手順 国立 Acad。科学 アメリカ。86（9）：3384–8。Bibcode：1989PNAS … 86.3384P。土井：10.1073 /pnas.86.9.3384。PMC 287137。PMID 2541446。
Dewar RL、Vasudevachari MB、Natarajan V、Salzman NP（1989）。「ヒト免疫不全ウイルス1型エンベロープ糖タンパク質の生合成とプロセシング：グリコシル化と輸送に対するモネンシンの影響」。J.Virol。63（6）：2452–6。土井：10.1128 /jvi.63.6.2452-2456.1989。PMC 250699。PMID 2542563。
Kozarsky K、Penman M、Basiripour L、他 （1989）。「ヒト免疫不全ウイルス1型エンベロープタンパク質のグリコシル化とプロセシング」。J.アクワイア。免疫不全。Syndr。2（2）：163–9。PMID 2649653。
ロビンソンWE、モンテフィオリDC、ミッチェルWM（1988）。「マンノシル残基がヒト免疫不全ウイルス1型（HIV-1）の病因に関与しているという証拠」。エイズ解像度。ハム。レトロウイルス。3（3）：265–82。土井：10.1089 /aid.1987.3.265。PMID 2829950。
Appert HE、Rutherford TJ、Tarr GE、他。（1986）。「母乳からのガラクトシルトランスフェラーゼの単離とそのN末端アミノ酸配列の決定」 （PDF）。生化学。生物物理学。解像度 コミュン。138（1）：224–9。土井：10.1016 / 0006-291X（86）90269-X。hdl：2027.42 / 26099。PMID 3091013。
Appert HE、Rutherford TJ、Tarr GE、他。（1986）。「ヒトガラクトシルトランスフェラーゼをコードするcDNAの単離」 （PDF）。生化学。生物物理学。解像度 コミュン。139（1）：163–8。土井：10.1016 / S0006-291X（86）80094-8。hdl：2027.42 / 26068。PMID 3094506。
古川K、ロスS、サウィッキJ（1987）。「いくつかのガラクトシルトランスフェラーゼ活性はマウス17番染色体に関連しています」。遺伝学。114（3）：983–91。土井：10.1093 /遺伝学/114.3.983。PMC 1203025。PMID 3098628。
Masri KA、Appert HE、Fukuda MN（1989）。「ヒトガラクトシルトランスフェラーゼ（ベータ-N-アセチルグルコサミニド：ベータ1，4-ガラクトシルトランスフェラーゼ）の完全長コード配列の同定」。生化学。生物物理学。解像度 コミュン。157（2）：657–63。土井：10.1016 / S0006-291X（88）80300-0。PMID 3144273。
Roth J、Lentze MJ、Berger EG（1985）。「吸収性腸細胞におけるエクトガラクトシルトランスフェラーゼの免疫細胞化学的実証」。J. CellBiol。100（1）：118–25。土井：10.1083 /jcb.100.1.118。PMC 2113462。PMID 3917437。
Roth J、Berger EG（1982）。「HeLa細胞におけるガラクトシルトランスフェラーゼの免疫細胞化学的局在：トランスゴルジ槽におけるチアミンピロホスファターゼとの共分布」。J. CellBiol。93（1）：223–9。土井：10.1083 /jcb.93.1.223。PMC 2112114。PMID 6121819。
Chatterjee SK、Mukerjee S、Tripathi PK（1995）。「ヒトベータ-1，4-ガラクトシルトランスフェラーゼcDNAクローンの配列の分析」。Int。J.Biochem。CellBiol。27（3）：329–36。土井：10.1016 / 1357-2725（94）00062-G。PMID 7540104。
工藤徹、成松秀樹（1995）。「ベータ1，4-ガラクトシルトランスフェラーゼ遺伝子は、マウスF9奇形癌細胞の分化中に転写後調節されます」。糖鎖生物学。5（4）：397–403。土井：10.1093 / glycob /5.4.397。PMID 7579794。
外部リンク
グリコシル化の先天性障害に関するGeneReviews / NCBI / NIH / UWエントリの概要
UCSC GenomeBrowserのヒトB4GALT1ゲノム位置とB4GALT1遺伝子詳細ページ。
ヒト9番染色体上の遺伝子に関するこ
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