B4GALT7
ガラクトシルトランスフェラーゼIとしても知られるベータ-1，4-ガラクトシルトランスフェラーゼ7は、ヒトではB4GALT7遺伝子によってコードされる酵素です。 ガラクトシルトランスフェラーゼIは、プロテオグリカンのグリコサミノグリカン-タンパク質結合の合成を触媒します。プロテオグリカンは、結合組織の細胞間に見られる細胞外マトリックスの構造成分です。 B4GALT7 利用可能な構造 PDB オーソログ検索：PDBe RCSB
PDBIDコードのリスト 4IRP、4IRQ 識別子
エイリアス
B4GALT7、EDSP1、XGALT1、XGPT1、EDSSLA、ベータ-1，4-ガラクトシルトランスフェラーゼ7、EDSSPD1、XGPT
外部ID
OMIM：604327 MGI：2384987 HomoloGene：5248 GeneCards：B4GALT7
遺伝子の位置（ヒト） Chr。 5番染色体（ヒト）
バンド 5q35.3 始める
177，600，132 bp
終わり
177，610，330 bp
遺伝子の位置（マウス） Chr。 13番染色体（マウス）
バンド
13 | 13 B1
始める
55，599，896 bp
終わり
55，610，443 bp
RNA発現パターン
その他の参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能
• トランスフェラーゼ活性• マンガンイオン結合• グリコシルトランスフェラーゼ活性• 金属イオン結合• ガラクトシルトランスフェラーゼ活性• GO：0001948タンパク質結合• ベータ-N-アセチルグルコサミニル糖ペプチドベータ-1，4-ガラクトシルトランスフェラーゼ活性• キシロシルタンパク質4-ベータ-ガラクトシルトランスフェラーゼ活性
細胞成分
• 膜の不可欠なコンポーネント• ゴルジ装置• 膜• ゴルジ膜• ゴルジ槽膜
生物学的プロセス
• グリコサミノグリカン代謝プロセス• タンパク質グリコシル化• 細胞タンパク質修飾プロセス• プロテオグリカン代謝プロセス• グリコサミノグリカン生合成プロセス• タンパク質N-結合型グリコシル化• 線維芽細胞増殖の負の調節• 超分子繊維組織• 炭水化物代謝プロセス
出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
種族
人間
ねずみ Entrez11285 218271 Ensembl ENSG00000027847 ENSMUSG00000021504 UniProt Q9UBV7 Q8R087
RefSeq（mRNA）NM_007255 NM_146045 NM_001311137
RefSeq（タンパク質）NP_009186 NP_001298066 NP_666157
場所（UCSC）
Chr 5：177.6 – 177.61 Mb
Chr 13：55.6 – 55.61 Mb
PubMed検索
ウィキデータ
人間の表示/
マウスの表示/
コンテンツ
1 関数
2 臨床的な意義
3 参考文献
4 外部リンク
5 参考文献
関数
ガラクトシルトランスフェラーゼIは、7つのβ-1，4-ガラクトシルトランスフェラーゼ（β4GalT）酵素の1つです。これらの酵素はII型膜結合糖タンパク質であり、ドナー基質であるUDP-ガラクトースに対して排他的な特異性を持っているようです。すべてがβ-1，4結合のガラクトースを同様のアクセプター糖であるGlcNAc、Glc、およびXylに転移します。各beta4GalTは、さまざまな複合複合糖質と糖構造の生合成において異なる機能を持っています。タイプII膜タンパク質として、それらはタンパク質をゴルジ装置に向け、膜貫通アンカーとして機能するために切断されないままであるN末端疎水性シグナル配列を持っています。配列の類似性により、beta4GalTは4つのグループを形成します：β4GalT1とβ4GalT2、β4GalT3とβ4GalT4、β4GalT5とβ4GalT6、およびβ4GalT7。この遺伝子によってコードされる酵素は、一般的な炭水化物-タンパク質（GlcA-β-1，3-Gal-β-1，3-Gal-β-1，4-Xyl-beta1-O-Ser）結合の最初のガラクトースに結合します見つかったプロテオグリカン。補因子としてマンガンが必要です。この酵素は、保存されたβ4GalT1-β4GalT6Cys残基を欠き、トランスゴルジではなくシスゴルジに位置するため、他の6つのbeta4GalTとは異なります。
臨床的な意義
活性の低下または欠如を伴う欠陥のあるガラクトシルトランスフェラーゼI酵素をもたらすB4GALT7遺伝子の変異は、脊椎異形成症、以前は早老型エーラス・ダンロス症候群に関連しています。 B4GALT7の活性の低下は、プロテオグリカンの デコリンとビグリカンのグリコサミノグリカン 炭水化物鎖による置換の低下、およびヘパラン硫酸生合成の変化と関連しており、創傷修復の遅延、移動の変化をもたらします、患者の線維芽細胞の接着と収縮性。 B4GALT7の突然変異はグリコシル化経路を損なうため、新しいCDG命名法によれば、結果として生じるエーラス・ダンロス症候群のサブタイプは先天性グリコシル化障害（CDG）と見なされる可能性が
B4GALT7の突然変異はラルセン症候群を引き起こします。
参考文献
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外部リンク
UCSC GenomeBrowserのヒトB4GALT7ゲノム位置とB4GALT7遺伝子詳細ページ。
PDBe-KBは、ヒトベータ-1，4-ガラクトシルトランスフェラーゼ7のPDBで利用可能なすべての構造情報の概要を提供します。
参考文献
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ヒト5番染色体上の遺伝子に関するこ
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