BACH2
転写調節タンパク質BACH2（広範な複合体-路面電車-bric a bracおよびCap’n’collar相同性2）は、ヒトではBACH2遺伝子によってコードされるタンパク質です。 、それに含まれるBTB / POZドメインのジスルフィド結合二量体を形成し、そのN末端にとbZip_MafのC末端ドメイン。 BACH2 利用可能な構造 PDB オーソログ検索：PDBe RCSB
PDBIDコードのリスト 3OHU、3OHV 識別子
エイリアス
BACH2、BTBD25、BTBドメインおよびCNCホモログ2、IMD60
外部ID
OMIM：605394 MGI：894679 HomoloGene：7240 GeneCards：BACH2
遺伝子の位置（ヒト） Chr。 6番染色体（ヒト）
バンド 6q15 始める
89，926，528 bp
終わり
90，296，908 bp
遺伝子の位置（マウス） Chr。 4番染色体（マウス）
バンド
4 | 4 A5
始める
32，238，804 bp
終わり
32，586，108 bp
RNA発現パターン
その他の参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能
• GO：0001131、GO：0001151、GO：0001130、GO：0001204 DNA結合転写因子活性• GO：0000980 RNAポリメラーゼIIシス調節領域配列特異的DNA結合• DNA結合• GO：00001078、GO：0001214、 GO：0001206 DNA結合転写リプレッサー活性、RNAポリメラーゼII特異的• ユビキチンタンパク質トランスフェラーゼ活性• GO：0001200、GO：0001133、GO：0001201 DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的
細胞成分
• 細胞質• Cul3-RINGユビキチンリガーゼ複合体• 核• サイトゾル
生物学的プロセス
• 転写の調節は、DNAテンプレート• RNAによる転写の負の調節は、IIポリメラーゼ• RNAによる転写は、ポリメラーゼII • 転写、DNAテンプレート• タンパク質のユビキチン化• 核にインポート
出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
種族
人間
ねずみ Entrez60468 12014 Ensembl ENSG00000112182 ENSMUSG00000040270 UniProt Q9BYV9 P97303
RefSeq（mRNA）NM_001170794 NM_021813 NM_001109661 NM_007521
RefSeq（タンパク質）NP_001164265 NP_068585 NP_001103131
場所（UCSC）
Chr 6：89.93 – 90.3 Mb
Chr 4：32.24 – 32.59 Mb
PubMed検索
ウィキデータ
人間の表示/
マウスの表示/
コンテンツ
1 疾病協会
2 モデル生物
3 参考文献
4 参考文献
5 外部リンク
疾病協会
BACH2の一塩基多型は、ヒトの多くの自己免疫疾患に関連しています。ヒトにおけるメンデルのBACH2関連免疫不全および自己免疫（BRIDA）症候群は、生殖細胞変異に起因するこの転写因子のハプロ不全によって引き起こされます。
モデル生物
BACH2機能の研究にはモデル生物が使用されています。Bach2 tm1a（EUCOMM）Wtsiと呼ばれる条件付きノックアウトマウスラインがウェルカムトラストサンガーインスティテュートで生成されました。オスとメスの動物は、欠失の影響を決定するために標準化された表現型スクリーニングを受けた。 実行された追加のスクリーニング：-詳細な免疫学的表現型 -詳細な骨および軟骨の表現型
Bach2ノックアウトマウスの表現型
特性
表現型
で利用可能なすべてのデータ。
末梢血白血球6週間
異常な
血液学6週間
異常な
インスリン
普通
P14でのホモ接合性生存率
普通
ホモ接合性の出産 普通 体重 普通
神経学的評価 普通 握力 普通
異形学
普通
間接熱量測定
普通
ブドウ糖負荷試験
異常な
聴性脳幹反応
普通 DEXA 異常な
X線撮影
普通
目の形態
普通
臨床化学
普通
血液学16週間
普通
末梢血白血球16週間
異常な
心臓の重量
普通
サルモネラ感染症
普通
細胞傷害性T細胞機能
異常な
脾臓免疫表現型検査
異常な
腸間膜リンパ節免疫表現型検査
普通
骨髄免疫表現型検査
普通
表皮免疫組成
異常な
インフルエンザチャレンジ
普通
鞭虫チャレンジ
普通
参考文献
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参考文献
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外部リンク
BACH2 +タンパク質、+米国国立医学図書館の医学主題見出し（MeSH）のヒト
UCSC GenomeBrowserのヒトBACH2ゲノム位置とBACH2遺伝子詳細ページ。
UniProtのPDBで利用可能なすべての構造情報の概要：PDBe-KBのQ9BYV9（転写調節タンパク質BACH2）。
には、パブリックドメインにある米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。