BOLL
その他の使用法については、Bollを参照してください タンパク質ブール様は、ヒトではBOLL遺伝子によってコードされるタンパク質です。 BOLL 識別子
エイリアス
BOLL、BOULE、ブールホモログ、RNA結合タンパク質
外部ID
OMIM：606165 MGI：1922638 HomoloGene：33650 GeneCards：BOLL
遺伝子の位置（ヒト） Chr。 2番染色体（ヒト）
バンド 2q33.1 始める
197，726，879 bp
終わり
197，786，762 bp
遺伝子オントロジー
分子機能
• 翻訳アクチベーター活性• GO：0001948タンパク質結合• RNA結合• 核酸結合• mRNAの3′-UTRが結合• mRNAが結合
細胞成分
• 細胞質
生物学的プロセス
• 多細胞生物の開発• 細胞分化• 翻訳開始の正の調節• 翻訳の調節• 精子形成• GO：0007126減数分裂細胞周期は• mRNA安定化3′-UTR媒介• 生殖細胞の発達を
出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
種族
人間
ねずみ Entrez66037 75388 Ensembl ENSG00000152430 ENSMUSG00000025977 UniProt Q8N9W6 Q924M5
RefSeq（mRNA）
NM_001284358 NM_001284361 NM_001284362 NM_033030 NM_197970
NM_001113367 NM_029267 NM_001367887 NM_001368767 NM_001368768
RefSeq（タンパク質）
NP_001271287 NP_001271290 NP_001271291 NP_149019 NP_932074
NP_001106838 NP_083543 NP_001354816 NP_001355696 NP_001355697
場所（UCSC）
Chr 2：197.73 – 197.79 Mb
該当なし
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ウィキデータ
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コンテンツ
1 関数
2 参考文献
3 参考文献
4 外部リンク
関数
この遺伝子は、生殖細胞の発達に必要なDAZ遺伝子ファミリーに属しています。これは、遺伝子DAZ（無精子症で削除）またはDAZL（無精子症様で削除）によってコードされるヒトタンパク質よりもショウジョウバエブールに類似したRNA結合タンパク質をコードします。この遺伝子機能が失われると、精液に精子がなくなります（無精子症）。組織学的研究は、主な欠陥がショウジョウバエの減数分裂のG 2 / M遷移にあることを示しましたが、マウスでは、主な欠陥は丸い精子細胞の段階で減数分裂後です。異なるアイソフォームをコードする複数の選択的スプライシングされた転写変異体が、この遺伝子で発見されています。
ブール様タンパク質は、最も原始的な毛状突起を除いて、すべての動物種の雄で遍在的に発現しているようです。
参考文献
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参考文献
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外部リンク
UCSC GenomeBrowserのヒトBOLLゲノム位置とBOLL遺伝子詳細ページ。
ヒト2番染色体上の遺伝子に関するこ
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