BSND
バーター症候群、乳児、感覚難聴（Barttin）とも呼ばれ、BSNDは、ヒトである遺伝子と関連しているバーター症候群。 BSND 識別子
エイリアス
BSND、BART、DFNB73、barttin CLCNKタイプのアクセサリベータサブユニット、barttinCLCNKタイプのアクセサリサブユニットベータ
外部ID
OMIM：606412 MGI：2153465 HomoloGene：14291 GeneCards：BSND
遺伝子の位置（ヒト） Chr。 1番染色体（ヒト）
バンド 1p32.3 始める
54，998，933 bp
終わり
55，017，172 bp
遺伝子の位置（マウス） Chr。 4番染色体（マウス）
バンド
4 | 4 C7
始める
106，483，456 bp
終わり
106，492，283 bp
遺伝子オントロジー
分子機能
• 塩化物チャネルレギュレーター活性• 塩化物チャネル活性• 電位依存性塩化物チャネル活性
細胞成分
• 細胞質• 膜の不可欠な構成要素• 原形質膜• 基底外側の原形質膜• 原形質膜の不可欠な構成要素• 膜• タンパク質含有複合体
生物学的プロセス
• イオン膜貫通輸送• 塩化物輸送• 塩化物膜貫通輸送
出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
種族
人間
ねずみ Entrez7809 140475 Ensembl ENSG00000162399 ENSMUSG00000025418 UniProt Q8WZ55 Q8VIM4
RefSeq（mRNA）NM_057176 NM_080458
RefSeq（タンパク質）NP_476517 NP_536706
場所（UCSC）
Chr 1：55 – 55.02 Mb
Chr 4：106.48 – 106.49 Mb
PubMed検索
ウィキデータ
人間の表示/
マウスの表示/
この遺伝子は、CLCクロライドチャネルに不可欠なベータサブユニットをコードしています。これらのヘテロマーチャネルは、尿細管および内耳のカリウム分泌上皮の基底外側膜に局在します。この遺伝子の変異は、感音難聴を伴うバーター症候群に関連しています。
参考文献
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^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
^ “BSNDバルチンCLCNKタイプアクセサリーサブユニットベータ”。
外部リンク
UCSC GenomeBrowserのヒトBSNDゲノム位置とBSND遺伝子詳細ページ。
参考文献
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この生化学
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