C10orf67

C10orf67
C10orf115、LINC01552、およびBA215C7.4としても知られる第10染色体オープンリーディングフレーム67（C10orf67）は、特徴のないヒトタンパク質コード遺伝子です。いくつかの研究は、これと他のいくつかの遺伝子の遺伝子多型と、クローン病やサルコイドーシスなどの慢性炎症性バリア疾患との関連の可能性を示しています。 C10orf67 識別子
エイリアス
C10orf67、C10orf115、LINC01552、bA215C7.4、第10染色体オープンリーディングフレーム67
外部ID
HomoloGene：82326 GeneCards：C10orf67
遺伝子の位置（ヒト） Chr。 10番染色体（ヒト）
バンド 10p12.2 始める
23，202，696 bp
終わり
23，344，845 bp
RNA発現パターン Bgee トップ表現丸 腱
卵管 脳 その他の参照発現データ BioGPS 該当なし
オーソログ
種族
人間
ねずみEntrez 256815
該当なしEnsembl ENSG00000179133
該当なしUniProt Q8IYJ2
該当なし
RefSeq（mRNA）
NM_153714 NM_001351306 NM_001365862 NM_001371909
該当なし
RefSeq（タンパク質）
NP_714925 NP_001338235 NP_001352791 NP_001358838
該当なし
場所（UCSC）
Chr 10：23.2 – 23.34 Mb
該当なし
PubMed検索
該当なし
ウィキデータ
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コンテンツ
1 遺伝子
1.1 トランスクリプト
2 タンパク質
2.1 一般的なプロパティ 2.2 構造 2.3 表現 2.4 細胞内局在 2.5 翻訳後修飾
2.5.1 切断サイト
2.5.2 リン酸化
2.5.3 SUMO化
3 相同性と進化
3.1 進化 3.2 進化
4 臨床的な意義
4.1 サルコイドーシス 4.2 癌
5 参考文献

遺伝子

  C10orf67の位置が赤でマークされた10番染色体の地図
この遺伝子は142，366塩基対にまたがり、10番染色体のマイナス（-）またはセンス鎖の10p12.2遺伝子座に位置しています。上流にはARMC3遺伝子が隣接し、下流にはKIAA1217遺伝子が隣接しています。 これらの遺伝子は、C10orf67からそれぞれ約150，000bpおよび350，000bpです。

このセグメントは、10番染色体の約1，700，000塩基対を示しています。緑色の線は転写の開始を示し、赤いひし形は転写の終了を示します。C10orf67は、アンチセンス鎖に位置する隣接遺伝子とは反対の方向に転写され ます。

トランスクリプト
13の転写変異体をコードする23の選択的スプライシングされたエクソンが一次転写産物はわずか2943bpであり、オーソログ間で十分に保存されむしろ、X2バリアントである3417 bpは、オーソログタンパク質との同一性がはるかに高くなっています。このX2転写変異体には、551アミノ酸のポリペプチドを生成する15個のエクソンが含まれています。

タンパク質

一般的なプロパティ
財産 プレプロテイン 切断されたタンパク質 成熟したタンパク質
アミノ酸の長さ 551 515 515
等電点 9.3 8.6 8.3-8.9 *
分子量 63 kDa 59 kDa 〜59-61 kDa **
*翻訳後修飾（PTM）によって異なります
** PTMなしから-すべての可能なPTM
等電点は、ヒトタンパク質の平均（6.81）よりも大幅に高くなっています。

  ソフトウェアによって生成されたC10orf67の予測される三次構造。
96％の同一性でタンパク質配列の74％をカバーするタンパク質テンプレートに基づいています。

構造
右に示されているのは、タンパク質の予測される三次構造です。それは、N末端とC末端の反対側のタンパク質の末端に局在するいくつかのコイル領域とベータストランドを持つ長いアルファヘリックスによって特徴づけられます。

表現

  さまざまな組織でのC10orf67の発現。
C10orf67は、体内のほとんどの組織で中程度に発現しています（50〜75％）。しかし、遺伝子発現に対するインターロイキン-13（IL-13）の影響を議論するNCBI GEOに関する研究は、気道上皮におけるIL-13の存在下でタンパク質発現がゼロに低下することを発見しました。

細胞内局在
このタンパク質には、ミトコンドリアマトリックスに局在するミトコンドリアシグナルペプチドが含まれています。細胞内局在化ソフトウェアによる分析 は、この発見を確認しました。ただし、一部のオルソログも核に局在すると予測されていました。ヒトタンパク質の高い等電点は、ミトコンドリアマトリックスの高いpHによるミトコンドリア局在のさらなる証拠を提供しますが。

翻訳後修飾
切断サイト

タンパク質は、ミトコンドリアに局在化した後、最初に切断されて36アミノ酸のN末端 シグナルペプチドを除去します。

リン酸化

  C10orf67の可能なリン酸化部位。可能なリン酸化部位の濃度は、タンパク質のC末端付近ではるかに高く、シグナルペプチドを含むN末端付近ではるかに低くなっています。
予測されるリン酸化部位は多数ありますが、スレオニン69に実験的に確認されたリン酸化部位が1つ他のリン酸化部位は、以下のタンパク質図にまとめられています。

SUMO化
C10orf67内には5つの予測されるSUMO化部位がこれらは次の表にまとめられています。
いいえ。 位置 グループ スコア
1 K461 NSFHV L K NE MFTRH 0.91 2 K401 MPKKA L K ED QAVVE 0.91 3 K224 EVIKE L K EE LDQYK 0.91 4 K136 KFEDR L K EE SLS L 0.91 5 K130 KQLLQ L K FE DRLKE 0.91
C10orf67の翻訳後修飾。N末端は左側に36アミノ酸のシグナルペプチドがあり、C末端は右側に
相同性と進化編集

進化
C10orf67には既知のパラログはありませんが、真核生物内に多くのオルソログがあり、無脊椎動物と同じくらい遠縁の種との重要な同一性を保持しています。いくつかの選択されたオルソログが、いくつかの識別情報とともに以下にリストされています。
属と種 一般名 生物の種類 最後からの時間 共通祖先 （百万年前）
アクセッション番号 （NCBI）
シーケンスの長さ ％ 身元 等電点 （プレプロテイン）
ホモサピエンス 人間 霊長類 0 XP_016871518 551 100 9.3
チンパンジー チンパンジー 6.65 XP_009456334 573 95 9.27
マカクネメストリーナ ブタオザル 29.44 XP_011736768 572 88.1 9.17
家畜スイギュウ 水牛 哺乳類 96 XP_006080042 565 56.6 6.24
Felis catus ネコ 96 XP_019689630 560 55.1 7.68
イノシシ イノシシ 96 XP_013835714 515 55 6.53
パンテーラパルダス ヒョウ 96 XP_019316071 504 53.9 6.24
ヒツジ属 羊 96 XP_012043724 516 53.6 6.61
ムステラプトリウスフロ フェレット 96 XP_012914379 566 50.8 9.34
キャスターカナデンシス ビーバー 90 XP_020038711 617 44 8.92
ハツカネズミ ねずみ 90 NP_081876 560 43.6 5.89
Myotis lucifugus トビイロホオコウモリ 96 XP_014316001 598 38.9 6.22
Myotis brandtii ブラントのコウモリ 96 XP_014394869 639 38.3 6.7
Elephantulus edwardii ケープエレファントハネジネズミ 105 XP_006887164 493 37.9 5.62
ヤケイ 鶏 鳥 312 XP_003640687 430 26.3 5.44
Astyanax mexicanus ブラインドケーブテトラ 魚 435 XP_007253068 475 26.1 4.76
Lepisosteus oculatus スポッテッドガー 435 XP_015208957 479 25.2 6.73
ダニオレリオ ゼブラフィッシュ 435 XP_698346 461 24.5 5.93
サルモサラー 大西洋産サーモン 435 XP_013995887 455 21.6 6.18
アンフィメドンクイーンズランディカ レニエラ 無脊椎動物 951.8 XP_011402872 513 24.1 7.05
Branchiostoma belcheri Branchiostoma 684 XP_019645941 563 23.5 6.24

進化

  フィブリノーゲンおよびシトクロムcと比較したC10orf67の進化速度。
C10orf67の進化速度を、フィブリノーゲンとシトクロムcの進化速度と比較しました。これらは、それぞれ速い進化速度と遅い進化速度を表しています。表の太字の種は、フィブリノーゲンとシトクロムcのオルソログを表すために選択され、それぞれのタンパク質の進化速度を決定します。
C10orf67の進化の速度は、ほとんどのタンパク質のように線形傾向ではなく対数傾向に従うという点で非常に興味深いものです。

臨床的な意義

サルコイドーシス
C10orf67の機能は不明ですが、IL-13との相互作用は、サルコイドーシスがさまざまなインターロイキンに関与することが知られているため、サルコイドーシスにおけるC10orf67の役割をさらに示唆しています。

癌
いくつかのながらNCBI GEOプロファイルに様々な要因を調べる遺伝子発現C10orf67は、異なる癌組織において様々なレベルで発現されることを示し、 ミトコンドリア局在は、臨床機能にいくつかの洞察を得ることができます。ミトコンドリアは細胞増殖に何らかの影響を与えることが示されています。細胞増殖からの高いエネルギー需要を考えると、ミトコンドリアが細胞周期に関与している可能性があり、ミトコンドリアに局在しているC10orf67もこれに関与している可能性があるといういくつかの仮説が

参考文献
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