C11orf1
C11orf1としても知られる11番染色体のオープンリーディングフレーム1は、タンパク質をコードする遺伝子です。酵母ツーハイブリッドスクリーニングにより、ヒストンタンパク質メチルトランスフェラーゼ酵素であるSETDB1に結合することがわかっています。SETDB1は、神経変性疾患であるハンチントン病に関与しています。 C11orf1 識別子
エイリアス
C11orf1、11番染色体オープンリーディングフレーム1
外部ID
MGI：1915971 HomoloGene：11242 GeneCards：C11orf1
遺伝子の位置（ヒト） Chr。 11番染色体（ヒト）
バンド 11q23.1 始める
111，878，935 bp
終わり
111，885，975 bp
遺伝子の位置（マウス） Chr。 9番染色体（マウス）
バンド
9 | 9 A5.3
始める
50，762，828 bp
終わり
50，775，520 bp
RNA発現パターン Bgee トップ表現
側坐核
尾状核
肝臓
腎皮質
膵臓の体 被殻 睾丸
その他の参照発現データ BioGPS 該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能
分子機能
細胞成分 核 核質
生物学的プロセス
生物学的プロセス
出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
種族
人間
ねずみEntrez64776 68721 Ensembl ENSG00000137720 ENSMUSG00000037971 UniProt Q9H5F2 Q9D131
RefSeq（mRNA） NM_022761 NM_001330371 NM_023483 NM_001311073 NM_001361107 NM_001361108
RefSeq（タンパク質） NP_001317300 NP_073598 NP_001298002 NP_075972 NP_001348036 NP_001348037
場所（UCSC）
Chr 11：111.88 – 111.89 Mb
Chr 9：50.76 – 50.78 Mb
PubMed検索
ウィキデータ
人間の表示/
マウスの表示/
C11orf1は未知の機能を持つ核タンパク質ですが、マイクロアレイデータのいくつかの病状で優先的な発現を示すことが示されています。
コンテンツ
1 種の分布
2 遺伝子
3 タンパク質
3.1 構造 3.2 予測されるプロパティ 3.3 組織分布 3.43.4 バインディングパートナー
4 参考文献
5 外部リンク
6 参考文献
種の分布
C11orf1は、哺乳動物およびスルー保全示すオルソログの中に見出すことができるホヤとイソギンチャク。以下の表は、BLASTを使用して検出されたいくつかのオルソログを示しています。
種族 生物の一般名 NCBIアクセッション シーケンスアイデンティティ 期待値 長さ（AA） 遺伝子の一般名
ホモサピエンス
人間CAG33659 100％
8e −86150 C11orf1
ボスタウルス
ウシNP_001033266.1 85％
1e −70 149 UPF0686タンパク質C11orf1ホモログCanislupusfamiliaris 犬 XP_536577.1 88％
3e −68 485 予測：仮想タンパク質XP_536577 [Canisfamiliaris]
ハツカネズミ
ねずみNP_075972.2 78％
4e −65 466 架空のタンパク質LOC68721
カタユウレイボヤ
ホヤXP_002127073.1 49％
3e −23 156 予測：予測タンパク質に類似
遺伝子
C11orf1は11番染色体上にあり、次のように隣接しています。DXACB1-201 ALG9-201 ALG9-202
AP001781.5-201
タンパク質編集
構造
このタンパク質はUPF0686スーパーファミリーの一部です。このファミリは、ファミリによって共有される未知の機能（DUF）1143のドメインの存在によって特徴付けられます。このファミリーDUF1143は、ヒトオルソログの150アミノ酸のうち149アミノ酸のほぼすべてを含むドメインを持っています。C11orf1には、6つのスプライスソームバリアントと1つのスプライスされていないバリアントが
予測されるプロパティ
C11orf1の次の特性は、バイオインフォマティクス分析を使用して予測されました。
分子量：17.76 KDal
等電点：7.28
翻訳後修飾：12の可能な翻訳後修飾が予測されます：
タンパク質配列の138位と142位の2つのO-（N-アセチルアミノガラクトシル）-L-スレオニングリコシル化
112および141の2つのO-ホスホ-L-セリンリン酸化部位。
59、99、113、および138の4つのO-ホスホ-L-スレオニンリン酸化部位。
64、101、105および143の4つのO4′-ホスホ-L-チロシンリン酸化部位。
組織分布
C11orf1は、低レベルで遍在的に発現しているように見えますが、副甲状腺では特に高発現しています。発現データは、ほとんどの組織での発現を示しています。この遺伝子は、SETDB1が過剰発現している間、ハンチントン病患者で過少発現していることが1つの実験で発見されました。
バインディングパートナー
1に分岐したヒトタンパク質SETドメインは、Yeast TwoHybridによってC11orf1の結合パートナーであることがわかりました。
参考文献
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外部リンク
UCSC GenomeBrowserのヒトC11orf1ゲノム位置とC11orf1遺伝子詳細ページ。
参考文献
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ヒト11番染色体上の遺伝子に関するこ
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