C11orf42
C11orf42は、C11orf42遺伝子によってコードされるホモサピエンスの特徴のないタンパク質です。これは、11番染色体のオープンリーディングフレーム42および特徴のないタンパク質C11orf42としても知られており、他のエイリアスはありません。この遺伝子は主に哺乳類で保存されていますが、げっ歯類、爬虫類、魚、虫にも見られます。
コンテンツ
1 遺伝子
1.1 位置 1.2 近所 1.3 表現 1.4 マイクロアレイ発現 1.5 プロモーター
2 トランスクリプト
2.1 アイソフォーム
3 タンパク質
3.1 長さ 3.2 パラログ 3.3 オーソログ 3.43.4 保存されたドメイン 3.5 翻訳後修飾 3.6 セルラーサブローカリゼーション 3.7 相互作用するタンパク質
4 臨床的な意義
5 参考文献
遺伝子編集
位置
この遺伝子は11p15.4にあり、3つのエクソンを持っています。 C11orf42は6205568bpで始まり、6211319bpで終わります。 C11orf42は5752塩基対にまたがり、11番染色体の負の鎖をコードします。
近所
11番染色体では、遺伝子FAM160A2（遺伝子）とOR52W1がC11orf42に隣接しています。FAM160A2は11番染色体のプラス鎖をコードします。OR52W1は11番染色体のマイナス鎖をコードします。
表現
C11orf42は合計74の臓器で発現しています。 95人の個人を対象とした研究では、27の異なる組織でRNAシーケンスが完了し、タンパク質をコードする遺伝子の組織特異性が決定されました。C11orf42はさまざまな組織で発現していますが、精巣だけでなく皮膚でも最も広く発現しています。 C11orf42のESTプロファイルによると、このタンパク質は膀胱、脳、精巣に豊富に含まれています。それは膀胱癌と関連しており、成人の発達段階で見られました。
マイクロアレイ発現
この画像は、さまざまなレベルの脳動脈瘤に対するC11orf42の発現を示しています。赤い列は発現レベルを表し、青い四角は発現された他の遺伝子の中でのC11orf42の発現のパーセンテージランキングを表しています。薄緑色は破裂した動脈瘤を表し、中程度の緑色は破裂していない動脈瘤を表し、濃い緑色は浅側頭動脈を表します。
C11orf42は、動脈瘤の生物学的不均一性を確認するために、頭蓋間動脈瘤のさまざまなレベルを調べたRNAマイクロアレイで観察されました。これは、サンプルを類似の遺伝子発現を持つグループに分割することによって完了しました。抗炎症調節因子であるKruppel様転写因子ファミリー（KLF2、KLF12、およびKLF15）がダウンレギュレーションされていることがわかりました。この転写因子ファミリーは、C11orf42に見られ、機械的強化剤としての動脈瘤壁の発達に影響を与えるようです。破裂した動脈瘤では、C11orf42は他の遺伝子の中で55.5％にランク付けされ、8.16の発現レベルを持っていたことがわかりました。破裂していない動脈瘤では、C11orf42のランキングは50.4％、発現レベルは9.09でした。浅側頭動脈の順位は35％、発現量は7.75でした。これはさらに、C11orf42が動脈瘤に影響を及ぼし、転写を通じて動脈瘤の強化に関与していることを裏付けています。
プロモーター
GenomatixプログラムElDoradoによると、5’UTR領域の長さは48塩基対であると予測されていますが、3’UTRの長さは93塩基対です。 UTRに到達するために複数の配列アラインメントが形成され、多くのオルソログで保存されていることがわかった位置がありました。5’UTRでは、予測されるステムループ領域はヌクレオチド位置9〜25にあり、3 ‘UTRでは、予測されるステムループ領域はヌクレオチド位置1070-1084および1096-1112に
トランスクリプト編集
アイソフォーム
C11orf42には、特徴のないタンパク質C11orf42バリアントX1およびX2として知られる2つのアイソフォームがC11orf42バリアントX1は5629bpの長さで、303アミノ酸を持っています。 C11orf42バリアントX2は4705bpの長さで、298個のアミノ酸を持っています。どちらのアイソフォームにもエクソンは見つかりませんでした。
タンパク質編集
長さ
ピンクのアルファヘリックスと黄色のベータシートを備えたC11orf42の3D画像。
C11orf42は、333アミノ酸の長さのタンパク質をコードします。このタンパク質の重量は36.7キロダルトンで、ほとんどがプロリンに富んでいます。このタンパク質は、13％のアルファヘリックスと27％のベータシートの組成を持っています。
パラログ
NCBI BLASTを使用した後、C11orf42タンパク質のパラログは見つかりませんでした。
オーソログ
説明
一般名
NCBIアクセッションID
クエリカバー E値 身元
発散日（MYA）
ホモサピエンス
人間NP_775796.2 100％ 0.0 100％
該当なし
パンパニスカス
ボノボ霊長類XP_003819114.1 100％ 0.0
99.10％ 6.4 ゴリラゴリラゴリラ
ニシローランドゴリラXP_004050626.2 100％ 0.0
97.30％ 8.61 アカゲザル
アカゲザルNP_001181413.1 100％ 0.0
95.20％28.10 Cercocebus atys
スーティーマンガベイXP_011891914.1 100％ 0.0
94.29％ 28.10 おちょうな王子様
アメリカのナキウサギXP_004590032.1 100％ 0.0
91.29％88 Ictidomys tridecemlineatus
ジュウサンセンジリスXP_005341148.1 100％ 0.0
90.09％88 Callorhinus ursinus
キタオットセイXP_025704267.1 100％ 0.0
89.79％ 94 オオコウモリ
ジャワオオコウモリXP_011383491.1 100％ 0.0
89.19％ 94 Trichechus manatus latirostris
フロリダマナティーXP_004389128.1 100％ 0.0
88.29％ 102 フィリピンメガネザル
フィリピンメガネザルXP_008062834.1 100％ 0.0
87.09％66.7 Hipposideros armiger
グレートラウンドリーフバットXP_019523989.1 100％ 0.0
86.49％94 Cricetulus griseus
チャイニーズハムスターRLQ71833.1 100％ 0.0
85.33％ 88 マニスジャバニカ
スンダパンゴリンXP_017522375.1 100％ 0.0
78.38％ 94 月光ヤモリ
ニホンヤモリXP_015277243.1 63％ 1e-61
53.08％320 Protobothrops mucrosquamatus
茶色の斑点のあるPitviperXP_015672776.1 99％ 1e-67
44.71％ 320 Terrapene mexicana triunguis
3つま先のアメリカハコガメXP_026514492.1 99％ 3e-53
40.30％320 Callorhinchus milii
ゾウギンザメXP_007899855.1 63％ 7e-24
35.27％465 Oncorhynchus tshawytscha
チヌークサーモンXP_024270155.1 51％ 1e-07
32.57％432 Saccoglossus kowalevskii
腸鰓類XP_006813712.1 59％ 2e-04
24.53％ 627 
この画像は、C11orf42の近距離および遠距離に関連するオルソログのマルチプルアラインメントを示しています。
保存されたドメイン
灰色の位置は、開始コドンと停止コドンを表します。赤い位置は、糖化、アミド化、N-ミリストイル化、核外輸送シグナル、O-グリコシル化などの翻訳後修飾の重要な部位を示しています。青い長方形は未知の機能のドメインを表し、黒い領域はタンパク質のプロリンリッチ領域を表します。
を検索したところ、C11orf42には、人間からワームまで保存されているDUF4463と呼ばれる未知の機能のドメインしかないことがわかりました。 DUF4463は、アミノ酸位置4〜209、次に位置313〜333の範囲です。PRRはプロリンリッチ領域の略で、アミノ酸位置210〜312に
翻訳後修飾
C11orf42翻訳後修飾
C11orf42は、糖化、O-GlcNAc、O-グリコシル化、リン酸化など、さまざまなタイプの翻訳後修飾を受けると予測されています。アミノ酸位置125でロイシン核外輸送シグナルが見つかりました。
セルラーサブローカリゼーション
C11orf42は、哺乳動物（いなかった生物の中にその人生の早い段階で、細胞質であることが判明したシュレーゲルの日本ヤモリ、腸鰓類）と、それはそれは哺乳類に進化し続けてローカライズされた核であることが判明しました。シグナルペプチド、ミトコンドリア標的配列または葉緑体ペプチドはタンパク質について予測されなかったため、分泌経路、ミトコンドリア、または葉緑体に局在するとは予測されなかった。
相互作用するタンパク質
IGLL1、SNX2、およびSNX5はすべて、C11orf42と相互作用していることがわかりました。IGLL1はこの遺伝子と「テキストマイニング」相互作用を持っていましたが、SNX2とSNX5はこの遺伝子と物理的相互作用を持っていました。
臨床的な意義
上記のマイクロアレイ発現および組織発現に見られるように、C11orf42のタンパク質は、脳動脈瘤だけでなく膀胱癌の有病率にも役割を果たしている可能性が関節リウマチの治療効果を調べた別の研究では、C11orf42からの影響レベルも示され、抗TNF療法の場合と同様に治療療法に利用できる薬物療法に影響を与える可能性があることが示されました。 C11orf42が他の疾患または疾患の治療過程に影響を与えるかどうかを確認するために、さらに研究を行う必要が
参考文献
^ “”C11orf42第11染色体オープンリーディングフレーム42 -遺伝子-NCBI””。www.ncbi.nlm.nih.gov 。2019-02-26を取得。
^ 「ジーンカード：C11orf42」。www.genecards.org 。2019-02-26を取得。
^ “”Human BLATSearch””。ゲノム.ucsc.edu 。2019-02-26を取得。
^ 「遺伝子：C11orf42-ENSG00000180878」。bgee.org 。2019-02-26を取得。
^ 「ESTプロファイル-Hs.278221」。www.ncbi.nlm.nih.gov。
^ 中岡、ひろふみ; 但馬敦; 米山拓; 細道和義; 粕谷秀敏; 水谷徹; 井上一郎（2014）。「遺伝子発現プロファイリングは、頭蓋内動脈瘤の破裂に関連する明確な分子シグネチャーを明らかにします」。ストローク。45（8）：2239–2245。土井：10.1161 /strokeaha.114.005851。ISSN 0039から2499まで。PMID 24938844。 ^ 「Genomatix：TranscriptInfo」。www.genomatix.de。
^ 「予測：ホモサピエンス第11染色体オープンリーディングフレーム42（C11orf42）、転写変異体X1、mRNA」。2018-03-26。
^ 「予測：ホモサピエンス第11染色体オープンリーディングフレーム42（C11orf42）、転写変異体X2、mRNA」。2018-03-26。
^ 「SAPS <シーケンス統計
^ 「PROSITE」。prosite.expasy.org 。
^ “ExPASy：SIBバイオインフォマティクスリソースポータル-プロテオミクスツール”。www.expasy.org。
^ 「PSORTII予測」。psort.hgc.jp。
^ 「C11orf42タンパク質（人間）-STRING相互作用ネットワーク」。string-db.org。
^ 「C11orf42結果の要約| BioGRID」。thebiogrid.org。
^ ジュリア、アントニオ; エッラ、アルバ; パラシオ、カルレス; トーマス、カルロス; サンス、ザビエル; バルセロ、ペレ; マーサル、サラ（2009-10-22）。「8遺伝子の血液発現プロファイルは、関節リウマチにおけるインフリキシマブへの反応を予測します」。PLOSONE。4（10）：e7556。Bibcode：2009PLoSO … 4.7556J。土井：10.1371 /journal.pone.0007556。ISSN 1932から6203まで。PMC 2762038。PMID 19847310。 “