C11orf49
C11orf49は、ヒトではC11orf49タンパク質をコードするタンパク質コーディング遺伝子です。脳組織および末梢血単核細胞で大量に発現しており、後者は免疫系の重要な構成要素です。 C11orf49タンパク質はキナーゼとして作用すると予測されており、HTT（ハンチントン病の決定タンパク質）およびAPOE2（アルツハイマー病のリスクタンパク質）と相互作用することが示されています。 C11orf49 識別子
エイリアス
C11orf49、11番染色体オープンリーディングフレーム49
外部ID
MGI：1915079 HomoloGene：11471 GeneCards：C11orf49
遺伝子の位置（ヒト） Chr。 11番染色体（ヒト）
バンド 11p11.2 始める
46，936，689 bp
終わり
47，164，385 bp
遺伝子の位置（マウス） Chr。 2番染色体（マウス）
バンド
2 | 2 E1
始める
91，275，068 bp
終わり
91，444，704 bp
RNA発現パターン Bgee トップ表現
視床下核
上前頭回
視床下部
外部淡蒼球
背外側前頭前野
その他の参照発現データ BioGPS その他の参照発現データ
オーソログ
種族
人間
ねずみEntrez79096 228356 Ensembl ENSG00000149179 ENSMUSG00000040591 UniProt Q9H6J7 Q8BHR8
RefSeq（mRNA）
NM_001003676 NM_001003677 NM_001003678 NM_001278222 NM_024113 NM_175123 NM_001311144 RefSeq（タンパク質）
NP_001003676 NP_001003677 NP_001003678 NP_001265151 NP_077018 NP_001298073 NP_780332 場所（UCSC）
Chr 11：46.94 – 47.16 Mb
Chr 2：91.28 – 91.44 Mb
PubMed検索
ウィキデータ
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コンテンツ
1 遺伝子
1.1 エイリアス 1.2 位置 1.3 転写バリアント
2 タンパク質
2.1 アイソフォーム 2.2 構成 2.3 タンパク質ドメイン 2.4 二次構造 2.5 三次構造 2.62.6 翻訳後修飾
2.6.1 リン酸化
2.6.2 SUMO化
2.7 細胞内局在
3 遺伝子レベルの規制
3.1 プロモーター 3.2 転写因子 3.3 遺伝子発現
3.3.1 組織特異的発現
3.3.2 分化した発現の条件
4 転写後調節
4.1 5’UTR 4.2 3’UTR
5 タンパク質間相互作用
6 相同性と進化
6.1 オーソログとパラログ 6.2 進化
6.2.1 歴史
6.2.2 進化速度
7 関数
7.1 プロテインキナーゼ活性 7.2 臨床的な意義
8 参考文献
遺伝子
エイリアス
一般的なエイリアスは、UPF0705、FLJ22210、およびMGC4707です。
位置
C11orf49は、ヒト11番染色体の遺伝子座p11.2にあり、プラス鎖方向になっています。この遺伝子は、イントロンを含めて224，830 bpの長さで、11番染色体上の位置46，936，806から47，161，635にまたがっています。
転写バリアント
C11orf49のmRNAには7つの既知の転写変異体があり、変異体2は最も完全なタンパク質をコードしています。バリアント1は3 ‘スプライスジャンクションを欠いているため、バリアント2と比較して3’末端が切断されています。バリアント3は、3 ‘末端に代替スプライス部位を含み、バリアント2と比較して3’末端近くの内部領域を欠いています。バリアント4には代替の3 ‘末端エクソンがあり、バリアント2と比較して3’末端が切り詰められています。バリアント5は、5 ‘コード領域にエクソンがなく、上流の開始コドンになり、3’の近くに代替のスプライス部位が領域。これにより、バリアント2と比較して3 ‘末端付近に明確なN末端と欠落した内部領域が生じます。バリアント6と7はどちらもナンセンス変異依存mRNA分解（NMD）の候補として表され、生存可能なタンパク質をコードしません。
名前 受入番号 エクソンの数 サイズ（bp）
転写バリアント1 NM_001003676.3 8 1923年
転写バリアント2 NM_001003677.3 9 1668
転写バリアント3 NM_024113.5 8 1650
転写バリアント4 NM_001003678.3 9 1159
転写バリアント5 NM_001278222.1 8 1619
転写バリアント6 NR_103471.2 10 1895年
転写バリアント7 NR_103472.2 8 1519
表1.C11orf49の既知のヒトmRNA転写変異体。
タンパク質
ホモサピエンスC11orf49概念翻訳
Phyre2から予測される二次構造
i-Tasserから予測される三次構造（リボンスタイル）
i-Tasserから予測される三次構造（球形）
アイソフォーム
C11orf49タンパク質には5つの既知のアイソフォームがあり、アイソフォーム2が最も完全なタンパク質であり、転写変異体2によってコードされています。
名前 受入番号 サイズ（AA）
アイソフォーム1 NP_001003676.1 274
アイソフォーム2 NP_001003677.1 337
アイソフォーム3 NP_077018.1 331
アイソフォーム4 NP_001003678.1 326
アイソフォーム5 NP_001265151.1 322
表2.C11orf49の既知のヒトタンパク質アイソフォーム。
構成
C11orf49タンパク質が有する分子量38.1のkDの、および等電点についてのpHは= 5 タンパク質組成物は、それぞれの通常のレベルに該当するアミノ酸、および見すべき保存されたリピート、パターン、または荷電クラスタが存在しません。疎水性または膜貫通領域は見られません。
タンパク質ドメイン
C11orf49タンパク質は、N ‘末端（残基12-51）の近くにプロテインキナーゼドメインを含むと予測されています。
二次構造
Ali2D、Phyre2、i-Tasserなどの二次構造予測ツールはすべて、C11orf49タンパク質がほとんどアルファヘリックスで構成されており、ベータシートが予測されていないことを予測しています。 これらのアルファヘリックスがどこにあるかについての情報は、ページの右側に見ることができます。
三次構造
i-Tasserの予測される三次構造はページの右側に含まれています。
翻訳後修飾編集
リン酸化
C11orf49タンパク質は、主にセリン残基だけでなく、1つのスレオニン残基の4つの異なる部位でリン酸化されると予測されています。
ポジション AA キナーゼ
310 セリン AGC / Akt
48 スレオニン AGC / Akt / AKT1
66 セリン AGC / Akt
318 セリン AGC / Akt
表3.C11orf49ヒトタンパク質の予測されるリン酸化部位。
SUMO化
C11orf49タンパク質は、両方ともリジン残基である119位と320位でスモイル化されると予測されています。
細胞内局在
ヒトに見られるC11orf49タンパク質は細胞質に局在すると予測されています。
遺伝子レベルの規制編集
プロモーター
ヒトに見られるC11orf49遺伝子のプロモーターの位置
Genomatixには7つのプロモーターがリストされていますが、プロモーターの1つ（GXP_204543）のみが、ヒトに見られるC11orf49遺伝子の先頭から始まり、最大数のコード転写物を持っています。
プロモーターID 開始位置 終了位置 サイズ（bp） オリエンテーション トランスクリプトの総数
GXP_204543 46935524 46936819 1296 プラスストランド 32
GXP_3162280 47050923 47051962 1040 プラスストランド 1
GXP_3162281 47051454 47052500 1047 プラスストランド 2
GXP_3162283 47136696 47137735 1040 プラスストランド 1
GXP_3162284 47153395 47154434 1040 プラスストランド 1
GXP_3162285 47153944 47154983 1040 プラスストランド 1
GXP_204542 47159105 47160144 1040 プラスストランド 1
表4.C11orf49ヒト遺伝子に関連するプロモーターのリスト。
転写因子
ヒトに見られるC11orf49プロモーターの転写因子結合部位
以下の転写因子はGXP_204543プロモーターに結合すると予測されています。マトリックススコアが高いほど、転写因子がプロモーターに結合する可能性が高くなります。これらの転写因子がGXP_204543プロモーターのどこに結合するかに関する情報は、ページの右側の画像に示されています。
マトリックスファミリー 詳細な家族情報 詳細なマトリックス情報 マトリックススコア
V $ NKXH NKXホメオドメイン要因 ホメオドメイン因子NKX-2.5 1
V $ GATA GATA結合因子 GATA結合因子3 0.992
V $ LEFF LEF1 / TCF Wntシグナル経路に関与 0.991
O $ VTBP 脊椎動物のTATA結合因子 細胞およびウイルスのTATAボックス要素 0.99
V $ KLFS TFのようなKrueppel 腸が豊富なKrueppelのようなTF 0.982
V $ MYBL 細胞およびウイルスのmybのようなTF V-Myb 0.978
V $ E2FF E2F-mycアクティベーター E2F TF 1 0.976
V $ MEF3 MEF3結合部位 Sineoculisホメオボックスホモログ2 0.972
V $ XBBF X-boxバインディングファクター X-box結合タンパク質RFX1 0.966
V $ ETSF ヒトおよびマウスのETS1因子 Elk-1 0.958
V $ PBXC PBX-MEISコンプレックス Pre-B細胞白血病ホメオボックス3 0.949
V $ CAAT CCAAT結合因子 細胞およびウイルスのCCAATボックス 0.927
V $ HEAT 熱ショック因子 熱衝撃係数1 0.927
V $ MYT1 MYT1C2HCジンクフィンガータンパク質 ミエリンTF1様、ニューロンC2H2 ZF 1 0.925
V $ GCMF 絨毛膜固有のTF ホモログ1が欠落しているグリア細胞 0.902
V $ ZF04 C2H2ジンクフィンガーTF4 ジンクフィンガーとBTBドメイン 0.9
V $ MAZF Myc関連ジンクフィンガー（MAZ） MAZ 0.875
V $ PAX9 Pax-9結合部位 ゼブラフィッシュPax-9結合部位 0.848
V $ DMRT DMドメインを含むTF Mab-3関連のTF1 0.817
表5.GXP_204543プロモーターへの結合転写因子のリスト。
遺伝子発現
C11orf49のマイクロアレイ発現パターン
C11orf49RNA-Seqデータ
組織特異的発現
マイクロアレイの発現パターンとRNA-Seqデータの両方が、脳内で非常に高レベルの発現を示しています。 RNA-Seqデータは、肺胎児組織でも高い発現を示しています。他の組織に関する追加情報は、ページの右側に含まれています。
分化した発現の条件
C11orf49の発現は、肺腺癌細胞株におけるクローディン1の過剰発現後に有意に増加します。 クローディン-1は、表皮の密着結合を介した小分子の傍細胞拡散を特異的に防ぎます。
C11orf49の発現は、腎上皮細胞株でのカンプトテシンの治療後に有意に減少します。カンプトテシンは、核酵素DNAトポイソメラーゼを阻害するアルカロイドであり、抗腫瘍活性を示しています。また、ミトコンドリア膜の透過性を変化させ、シトクロムCを放出することにより、アポトーシスを引き起こす能力も示しています。
転写後調節
C11orf49 5’UTRステムループ構造
C11orf49トランスクリプト3’UTRステムループ構造とmiRNA結合部位
5’UTR
予測があり、ステム-ループ構造における5′ UTRページの右側に示すヌクレオチド15-26からC11orf49転写産物のは。
3’UTR
ページの右側に示されているC11orf49転写物の3’UTRの予測されるステムループ構造とmiRNA結合部位が
タンパク質間相互作用
PSICQUICが提供するデータベースは、ヒトに見られるC11orf49タンパク質が、表6にリストされている以下のタンパク質と相互作用することを示しています。すべての相互作用は、ツーハイブリッドスクリーニング実験を使用して決定されました。
タンパク質 説明
HTT ハンチンチンタンパク質
APOE アポリポプロテインE
PRKAR1A cAMP依存性プロテインキナーゼI型-α調節サブユニット
FH フマル酸ヒドラターゼ
GCA グランカルシン
PHF1 PHDフィンガープロテイン1
VPS54 真空タンパク質選別関連タンパク質54
ZFHX3 ジンクフィンガーホメオボックスプロテイン3
RAB7L1 RAS癌遺伝子ファミリー様1
NDRG1 ストレス応答性タンパク質
PNMA5 腫瘍随伴抗原様タンパク質5
TXN2 チオレドキシン
表6.ヒトに見られるC11orf49タンパク質と相互作用するタンパク質のリスト。
相同性と進化
オーソログとパラログ
C11orf49には、分類群の様々な中に見出さこれらに限定されないが、哺乳類、鳥類、爬虫類、両生類、コイ科、半索動物、刺胞動物、Platyhelminthes、節足動物、Placozoa、襟鞭毛虫、Spizellomyces、および卵菌門。 しかし、C11orf49は昆虫や植物では見つかりませんでした。 C11orf49の既知のパラログはありません。
属と種 一般名 分類学グループ 発散（MYA） アクセッション番号 AAの長さ 身元 （％） 類似性（％）
ハツカネズミ ねずみ 齧歯目 89 NP_780332.1 331 92 95.5
ヤケイ 鶏 鳥 318 XP_015142672.1 331 76.7 83.5
アオウミガメ アオウミガメ 爬虫類 318 XP_007054360.2 362 73.4 79.9
Geotrypetesseraphini ガブーンアシナシイモリ ふしぎの国アン 352 XP_033784118.1 329 69.9 81.7
ネッタイツメガエル 熱帯ツメガエル ふしぎの国アン 352 NM_001079316.1 330 61.9 77.3
ダニオレリオ ゼブラフィッシュ Cyprinoidae 433 NP_001002479.1 331 54.7 72.2
Sacoglossus kowalevskii 腸鰓類 半索動物 627 XP_006821066.1 299 43.6 58.2
Nematostella vectensis スターレットシーアネモネ 刺胞動物 687 XP_032240720.1 300 42.4 57.3
Macrostomum lignano 扁形動物 扁形動物 692 PAA77967.1 404 29.7 42.3
Stegodyphus mimosarum アフリカのイワガネグモ 節足動物 736 KFM74201.1 321 24.3 38.5
Trichoplax adhaerens Trichoplax 平板動物門 747 XP_002108042.1 263 24.7 39.6
Salpingoecaロゼッタ 該当なし 襟鞭毛虫 928 XP_004994083.1 231 15.5 25.5
Spizellomyces palustris オーストラリアの真菌 Spizellomyces 1017 TPX67906.1 298 21.4 32.7
ミズカビ 綿カビ 卵菌 1552 XP_008621502.1 314 22.9 35.6
表7.C11orf49の選択されたオルソログのリスト。
進化
C11orf49進化率グラフ
歴史
Saprolegnia diclinaは、知られているC11orf49の最も遠縁のオルソログであり、祖先の人間からの分岐は約1，552MYAです。
進化速度
分子時計分析を行った後、C11orf49はシトクロムcよりも速い速度で進化しましたが、フィブリノーゲンアルファよりは遅い速度で進化しました。この分析を含むグラフは、ページの右側に
関数
プロテインキナーゼ活性
C11orf49は、cAMP依存性プロテインキナーゼとして作用すると予測されています。
臨床的な意義
C11orf49は、ハンチントン病とアルツハイマー病にそれぞれ関連するタンパク質HTTとAPOE2と相互作用することが示されています。 C11orf49の予測される機能により、この相互作用はキナーゼ指向である可能性が
C11orf49の発現は、肺腺癌細胞におけるClaudin-1の過剰発現後に有意に増加します。
C11orf49の発現は、腎上皮細胞株でのカンプトテシンの治療後に有意に減少します。
参考文献
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