C11orf52
C11orf52は、ホモサピエンスではC11orf52遺伝子によってコードされている特徴のないタンパク質です。 C11orf52 識別子
エイリアス
C11orf52、11番染色体オープンリーディングフレーム52
外部ID
MGI：1914202 HomoloGene：12059 GeneCards：C11orf52
遺伝子の位置（ヒト） Chr。 11番染色体（ヒト）
バンド 11q23.1 始める
111，918，032 bp
終わり
111，926，871 bp
遺伝子の位置（マウス） Chr。 9番染色体（マウス）
バンド
9 | 9 A5.3
始める
50，739，691 bp
終わり
50，746，536 bp
RNA発現パターン Bgee トップ表現
肝臓
腎皮質
胃体
脳下垂体
唾液腺 膵臓 肝臓
膵臓の体
眼底
その他の参照発現データ BioGPS 該当なし
オーソログ
種族
人間
ねずみEntrez91894 66952 Ensembl ENSG00000149300 ENSMUSG00000032062 UniProt Q96A22 Q9D8L0
RefSeq（mRNA）NM_080659 NM_025865
RefSeq（タンパク質）NP_542390 NP_080141
場所（UCSC）
Chr 11：111.92 – 111.93 Mb
Chr 9：50.74 – 50.75 Mb
PubMed検索
ウィキデータ
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コンテンツ
1 遺伝子
1.1 位置 1.2 ジーン近隣 1.3 表現 1.4 トランスクリプト
2 タンパク質
2.1 構造
3 相同性
3.1 オーソログ
4 臨床的な意義
5 参考文献
6 参考文献
遺伝子編集
位置
11番染色体上のC11orf52の位置
C11orf52は11番染色体の11q23.1に位置し、111908620で始まり、112064278で終わります。 C11orf52は155658塩基対にまたがり、プラス鎖に配向しています。遺伝子C11orf52の分子量は14kDaで、4つのエクソンを含む7，995bpのタンパク質コード遺伝子です。コード領域は1，168bpで構成されています。
ジーン近隣
遺伝子HSPB2、CRYAB、OLAT、およびPPIHP1は、11番染色体上のC11orf52に隣接しています。
表現
全身の組織におけるKIAA1841の発現を示す図。
C11orf52は、甲状腺、視床下部、下垂体、胎盤、および前立腺、腎臓、心臓、骨格筋で高度に発現しています。しかしながら、エストロゲン受容体α沈黙MCF-7乳がん細胞では、対照組織と比較して非常に低いレベルで発現されます。
対照組織と比較した、エストロゲン受容体α沈黙MCF7乳癌細胞におけるC11orf52タンパク質の過少発現を示しています。
トランスクリプト
C11orf52RNAのバリアントは1つだけです。mRNAシーケンスは、1140塩基対の長さです。ヌクレオチド65〜67に上流の終止コドンが23番目のアミノ酸はスレオニンとアルギニンの間で異なります。
タンパク質
123アミノ酸鎖は未知の機能のドメインです。分子量は13.9kDalで、予測される等電点は9.74です C11orf52は核を標的とすることが予測されています。
C11orf52によってコードされるタンパク質のアイソフォームはありません。
タンパク質C11orf52のアミノ酸配列
構造
LYS19-22領域は、タンパク質構造の外部ドメインです。
相同性
オーソログ
そこC11orf52遺伝子ファミリーの唯一のメンバーであり、何のスプライスアイソフォームはガラパゴスフィンチ属に戻っはフォルティスつもりは見つからないことができます-最も遠くに関連したホモサピエンスC11orf52シーケンス。遺伝子重複は、爬虫類と鳥類で約3億2450万年前に最初に発生しました。C11orf52遺伝子のパラログはありません。
種族 一般名 アクセッション番号 シーケンスの長さ mRNAの同一性％ シーケンス類似性％
ホモサピエンス 人間 NP_542390.2 123 100 100
リスザルボリビアリスザル ボリビアリスザル XP_010332875.1 126 87 89
Equus caballus 馬 XP_001916914.1 124 82 82
Oryctolagus cuniculus アナウサギ XP_002708495.1 126 75 83
Erinaceuseuropaeus ヨーロッパのハリネズミ XP_007539796.1 124 59 69
Leptonychotes weddellii ウェッデルアザラシ XP_006733365.1 130 48 59
スッポン スッポン XP_006111270.1 123 44 59
アノールトカゲ カロライナアノール XP_008119278.1 125 42 57
アリゲーターミシシッピエンシス アメリカアリゲーター XP_006271409.1 118 39 54
ビルマニシキヘビ ビルマニシキヘビ XP_007422684.1 160 38 59
オジロワシ オジロワシ XP_009915555.1 118 46 60
Pseudopodoces humilis ヒメサバク XP_005531117.1 118 46 58
アカノガンモドキ アカノガンモドキ XP_009702852.1 118 44 58
Apaloderma vittatum シマオアフリカキヌバネドリ XP_009868605.1 118 44 59
Anas platyrhynchos マガモ XP_005030930.1 139 43 58
Tinamus guttatus ノドジロシギダチョウ XP_010217725.1 118 42 57
Ficedula albicollis シロエリヒタキ XP_005058859.1 122 38 52
Geospiza fortis ガラパゴスフィンチ XP_005427571.1 117 36 52
臨床的な意義
一部の子供におけるC11orf52遺伝子の異常なDNAメチル化は、出生前の煙への曝露に起因する可能性が
C11orf52は肺がんにも関与している可能性がC11orf52は肺で発現し、細胞肺癌腫瘍のリン酸化の増加に関連しています。極端な増殖を防ぐためにリン酸化を阻害すべきであったタンパク質と経路を強化するリン酸化メカニズムが存在するという証拠がC11orf52は、癌細胞と正常組織の間でリン酸化が大幅に異なる遺伝子の1つです。
参考文献
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参考文献
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