C11orf86 – 日本語百科事典辞書

C11orf86
C11orf86としても知られる11番染色体のオープンリーディングフレーム86は、ヒトのタンパク質をコードする遺伝子です。これは、として知られているタンパク質をコードする未同定タンパク質C11orf86、であると予測される核タンパク質。このタンパク質の機能は現在不明です。 C11orf86 識別子
エイリアス
C11orf86、11番染色体オープンリーディングフレーム86
外部ID
MGI：1917111 HomoloGene：52832 GeneCards：C11orf86
遺伝子の位置（ヒト） Chr。 11番染色体（ヒト）
バンド 11q13.2 始める
66，975，277 bp
終わり
66，977，009 bp
遺伝子の位置（マウス） Chr。 19番染色体（マウス）
バンド
19 | 19 A
始める
4，496，788 bp
終わり
4，498，583 bp
RNA発現パターン Bgee トップ表現
十二指腸
小腸
空腸粘膜
結腸
その他の参照発現データ BioGPS 該当なし
オーソログ
種族
人間
ねずみEntrez254439 69861 Ensembl ENSG00000173237 ENSMUSG00000042041 UniProt A6NJI1 Q8VC23
RefSeq（mRNA）NM_001136485 NM_001353554 NM_027237
RefSeq（タンパク質）NP_001129957 NP_001340483 NP_081513
場所（UCSC）
Chr 11：66.98 – 66.98 Mb
19番染色体：4.5 – 4.5 Mb
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ウィキデータ

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コンテンツ
1 遺伝子
1.1 位置 1.2 プロモーター 1.3 表現 2 mRNA 2.1 選択的スプライシング
3 タンパク質
3.1 一般的なプロパティ 3.2 構成 3.3 ドメイン 3.43.4 翻訳後修飾 3.5 二次構造 3.6 細胞内局在 3.7 相同性
4 臨床的な意義
5 参考文献
遺伝子編集

位置
C11orf86は、11番染色体の長腕の11q13.2にこれは1732塩基対で構成され、プラス鎖に見られます。C11orf86の隣接遺伝子には、特徴のないLOC105369355、microRNA 6860、microRNA 3163、シナプトタグミン12、rasホモログファミリーメンバーD、ピルビン酸カルボキシラーゼが含まれます。
image"
C11orf86に隣接する遺伝子を示すNCBI遺伝子図。

プロモーター
GenomatixによるプログラムElDoradoは、66974707から66975464までのプラス鎖上のC11orf86のプロモーター領域を、全長758塩基対で同定しました。

表現
C11orf86は主に消化管で発現しているようです。発現は腹水、腸、胃、消化管腫瘍、および非新生物で起こります。

mRNA

ヒトC11orf86の選択的mRNAスプライスバリアントのAceView遺伝子図。

選択的スプライシング
AceViewによると、遺伝子の転写により3つの異なるmRNAが生成され、そのうち2つは選択的スプライシングされた変異体であり、3つ目はスプライシングされていない形態です。 3つのバリアントはすべて、機能性タンパク質をコードしている可能性がで使用されているトランスクリプトは、1185塩基対に相当する2つのエクソンで構成されており、参照番号はNM_001136485.1です。
mRNAバリアントエクソンエクソンサイズ（bp）イントロンイントロンサイズ（bp）
a 1 362 1 541 2 829 b 1 249 1 538 2 251 c 1 551 0

タンパク質

一般的なプロパティ
C11orf86タンパク質の長さは115アミノ酸です。 C11orf86の分子量は13.2kdalです。その等電点は11.9であると予測されています。
1 MGTGLRSQSL REPRPSYGKL QEPWGRPQEG QLRRALSLRQ GQEKSRSQGL ERGTEGPDAT 61 AQERVPGSLG DTEQLIQAQR RGSRWWLRRY QQVRRRWESF VAIFPSVTLS QPASP

構成
C11orf86タンパク質の大部分は、アルギニン（15.7％）、グルタミン（12.2％）、セリン（10.4％）、グリシン（10.4％）、およびロイシン（9.6％）で構成されています。このタンパク質には、システイン、ヒスチジン、またはアスパラギンの残基は含まれ
A：6（5.2％）; C：0（0.0％）; D：2（1.7％）; E：9（7.8％）; F：2（1.7％）G：12（10.4％）; H：0（0.0％）; I：2（1.7％）; K：2（1.7％）; L：11（9.6％）M：1（0.9％）; N：0（0.0％）; P：9（7.8％）; Q：14（12.2％）; R：18（15.7％）S：12（10.4％）; T：5（4.3％）; V：4（3.5％）; W：4（3.5％）; Y：2（1.7％）
C11orf86には、正、負、または混合電荷クラスターはありません。ただし、正に帯電しているアルギニンの存在が高くなっています。
1 00000 + 0000 + -0 + 0000 + 0 0-000 + 00-0 00 ++ 0000 + 0 00- + 0 + 0000- + 00-00-00 61 00- + 000000 -0-000000 + + 00 + 000 ++ 0 000 +++ 0-00 0000000000 00000

ドメイン
このタンパク質はDUF4633スーパーファミリーの一部です。このファミリーに属するタンパク質は、多くの場合、94〜123アミノ酸の長さです。このドメインは、バクテリア、ウイルス、真菌、植物、昆虫、爬虫類、鳥、哺乳類に見られます。

未知の機能のドメイン、DUF4633、およびC11orf86遺伝子。

翻訳後修飾
C11orf86には、9つのリン酸化部位があり、そのうち8つはセリン、1つはスレオニンであると予測されています。また、10個のO-結合型グリコシル化部位があると予測されています。

二次構造
C11orf86は、主にランダムコイルとアルファヘリックスで構成されています。

細胞内局在
このタンパク質は核タンパク質であると予測されています。 80位から始まる二部核局在化配列があるようです。

相同性
C11orf86タンパク質の中に保存されている哺乳動物、およびオルソログは、容易にさかのぼることができる有袋類、単孔類、および爬虫類。C11orf86のオルソログは、植物、菌類、魚、両生類、または鳥には存在しないようです。C11orf86のパラログはありません。以下の表は、BLASTを使用して検出されたいくつかのオルソログを示しています。発散の日付は、中央値の分子時間推定値を使用して、TimeTreeから発見されました。
属と種一般名受入番号タンパク質の長さ（aa）パーセントアイデンティティ（％）発散日（mya）
ホモサピエンス人間 NP_001129957.1 115 100
アカゲザルアカゲザル XP_001115236.1 115 89 27.3
ドブネズミドブネズミ NP_001102991.1 123 74 90.1
ボスタウルス牛 NP_001070558.1 122 74 95.0
Equus caballus 馬 XP_014585069.1 113 71 95.0
ハツカネズミねずみ NP_081513.1 124 71 90.1
Felis catus ネコ XP_003993784.1 121 70 95.0
Canislupusfamiliaris 犬 XP_003639729.1 121 69 95.0
タスマニアデビルタスマニアンデビル XP_012408455.1 120 40 162.4
Ornithorhynchus anatinus カモノハシ XP_007659213.1 119 40 169.7
Chrysemys picta bellii ニシキガメ XP_008177865.1 135 35 320.5

臨床的な意義
双極性障害の多くの遺伝子のいずれかの領域に見られるような関連研究はC11orf86を同定連鎖不平衡に染色体11。いくつかの関連性の証拠にもかかわらず、C11orf86は特に重要な領域にあることがわかりませんでした。 C11orf86は、非腫瘍性粘膜からダウンレギュレートされ腺腫及び癌腫、においてダウンレギュレーション腎細胞癌、及び港湾染色体利益大幅に純粋粘液性のサブタイプに関連付けられている粘液癌。

参考文献
^ GRCh38：Ensemblリリース89：ENSG00000173237 – Ensembl、2017年5月 ^ GRCm38：Ensemblリリース89：ENSMUSG00000042041 – Ensembl、2017年5月 ^ 「HumanPubMedリファレンス：」。国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウスPubMedリファレンス：」。国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「C11orf86染色体11オープンリーディングフレーム86 -遺伝子-NCBI」。www.ncbi.nlm.nih.gov 。
^ “”特徴のないタンパク質C11orf86 -タンパク質-NCBI””。www.ncbi.nlm.nih.gov 。
^ 「C11orf86の遺伝子ネイバー-遺伝子-NCBI」。www.ncbi.nlm.nih.gov 。
^ 「Genomatixソフトウェアスイート-ゲノムデータの科学的分析」。www.genomatix.de 。
^ 「C11orf86の組織発現-要約-ヒトタンパク質アトラス」。www.proteinatlas.org 。
^ 「ESTプロファイル-Hs.232604」。www.ncbi.nlm.nih.gov 。
^ 「AceView-C11orf86のエントリ」。www.ncbi.nlm.nih.gov 。
^ 「ホモサピエンス第11染色体オープンリーディングフレーム86（C11orf86）、mRNA-ヌクレオチド-NCBI」。www.ncbi.nlm.nih.gov 。
^ “SAPS”。SDSC生物学ワークベンチ。
^ 「PI」。SDSC生物学ワークベンチ。
^ 「NCBICDD保存タンパク質ドメインDUF4633」。www.ncbi.nlm.nih.gov 。
^ 「CDART」。www.ncbi.nlm.nih.gov 。
^ 「NetPhos2.0サーバー」。www.cbs.dtu.dk 。
^ 「NetOGlyc4.0サーバー」。www.cbs.dtu.dk 。
^ 「ペレ」。SDSC生物学ワークベンチ。
^ 「Ali2D」。バイオインフォマティクスツールキット。マックスプランク発達生物学研究所。
^ 「PSORTII予測」。psort.hgc.jp 。
^ 「モチーフスキャン」。myhits.isb-sib.ch 。
^ 「BLAST-基本的なローカルアライメント検索ツール」。blast.ncbi.nlm.nih.gov 。
^ 「TimeTree ::人生のタイムスケール」。www.timetree.org 。
^ 精神医学GWASコンソーシアム双極性障害ワーキンググループ。「双極性障害の大規模なゲノムワイド関連解析は、ODZ4の近くの新しい感受性遺伝子座を特定します」。ネイチャージェネティクス。43（10）：977–83。土井：10.1038 /ng.943。PMC 3637176。PMID 21926972。 ^ Kim H、Eun JW、Lee H、Nam SW、Rhee H、Koh KH、Kim H。「患者に適合した胃の正常な粘膜、腺腫、および癌腫における遺伝子発現の変化」。実験的および分子病理学。90（2）：201–9。土井：10.1016 /j.yexmp.2010.12.004。PMID 21185829。 ^ 日高H、関N、吉野H、山崎T、山田Y、野畑N、ヒューズM、中川M、榎田H。「腫瘍抑制マイクロRNA-1285は新規分子標的を調節します：腎細胞癌における異常な発現と機能的重要性」。オンコターゲット。3（1）：44–57。土井：10.18632 /oncotarget.417。PMC 3292891。PMID 22294552。 ^ Lacroix-Triki M、Suarez PH、MacKay A、Lambros MB、Natrajan R、Savage K、Geyer FC、Weigelt B、Ashworth A、Reis-Filho JS。「乳房の粘液性癌は、特別なタイプの浸潤性乳管癌とはゲノム的に異なる」。病理学ジャーナル。222（3）：282–98。土井：10.1002 /path.2763。PMID 20815046。S2CID 11431482。 “