C12orf24

C12orf24
C12orf24 (染色体 12、オープン リーディング フレーム 24)は、FAM216A として知られるタンパク質をコードするヒト (ホモ サピエンス) の遺伝子です。この遺伝子は主に精巣と脳で発現していますが、他の 25 の組織でも構成的に発現しています。 FAM216A は、細胞の核内に存在すると予測されている細胞内タンパク質です。 C12orf24 の正確な機能は不明です。FAM216A は、精巣のセルトリ細胞およびさまざまな段階の精子細胞で高度に発現しています。 FAM216A 識別子
エイリアス
FAM216A、C12orf24、HSU79274、配列類似性を持つファミリー 216 メンバー A
外部 ID
MGI : 1916198 ホモ遺伝子: 8328 GeneCards : FAM216A
遺伝子の位置 (ヒト) Chr. 染色体 12 (人間)
バンド 12q24.11 始める
110，468，415 bp
終わり
110，490，385 bp
遺伝子位置 (マウス) Chr. 染色体 5 (マウス)
バンド 5|5F 始める
122，502，643 bp
終わり
122，510，427 bp
RNA発現パターン
ブジー
人間
マウス（オルソログ）
トップ表現
小脳半球
ブロッドマンエリア9
前頭前皮質
視床下部 側坐核 ポンス 尾状核 帯状回 被殻 精子
トップ表現
精母細胞 形成嚢 精細管
精子細胞
耳のプラコード
内側神経節隆起
上前頭回
心内膜クッション
腹内側核
弓状核
より多くの参照発現データ
バイオGPS
なし
オルソログ 種族 人間
ねずみ
エントレズ29902 68948
アンサンブルENSG00000204856 ENSMUSG00000029463
ユニプロットQ8WUB2 Q9DB54
RefSeq (mRNA)NM_013300 NM_026883
RefSeq (タンパク質)NP_037432 NP_081159
場所 (UCSC)
Chr 12: 110.47 – 110.49 Mb
Chr 5: 122.5 – 122.51 Mb
PubMed検索
ウィキデータ

人間の表示/

マウスの表示/
12番染色体 C12Orf24 エイリアス FAM216A、HSU79274 外部 ID
NCBI: NM_013300.3

コンテンツ
1 遺伝子
1.1 軌跡 1.2 mRNA 1.3 サイズ 1.4 表現
2 遺伝子調節
2.1 プロモーター 2.2 転写因子
3 タンパク質
3.1 携帯電話の場所 3.2 構造
4 タンパク質レベルの調節
5 相互作用するタンパク質
6 ホモロジー
6.1 パラログ 6.2 オルソログ
7 参考文献
遺伝子編集

軌跡
C12orf24 は、12 番染色体の前方鎖の遺伝子座 12q24.11 にあるタンパク質をコードする遺伝子です。C12orf24 は 12 番染色体の長腕に位置します。

 

mRNA
FAM216A には、FAM216A として知られている主要なタンパク質よりも短い 2 つのアイソフォーム X1 と X2 がアイソフォーム X2 には同じ長さの 2 つのバリアントがあり、アイソフォーム X1 には 1 つのバリアントしかありません。
名前
成績証明書 ID
塩基対の長さ
タンパク質の長さFAM216A NP_037432.2 1，101 273 FAM216A_X1 XP_011536548.1 1，148人234 FAM216A_X2 XP_024304727.1 1，142 179FAM216A_X2 XP_005253932.1 1，040
179

サイズ
第 12 染色体は中型の染色体で、C12orf24 は 110，468，415 から 110，490，387 にまたがり、21，973 塩基長です。得られたmRNA転写産物は 1，101 塩基で、そのうち 822 塩基がコード配列です。得られたタンパク質は 273アミノ酸長です。
エクソン 始める 終わり
塩基対の長さ ENSE00001474815 110，468，845
110，469，018174 ENSE00003514548
110，473，078
110，473，07741 ENSE00003459833
110，485，078
110，485，199122 ENSE00003639607
110，486，325
110，486，454130 ENSE00003553453
110，486，534
110，486，717184 ENSE00003571489
110，487，861
110，487，94383 ENSE00003568139
110，490，019
110，490，385
367

表現
C12orf24 は、主にヒトの脳、脊髄、および精巣で発現します。 精巣内では、C12orf24 がセルトリ細胞で発現しています。脳内では、C12orf24 はニューロパイル内に発現しています。

遺伝子調節

プロモーター
UCSC Genome Browser と Genomatix Eldorado によると、C12orf24 には 2 つのプロモーターがあり、エンハンサーやその他の調節要素はありません。 予測される 2 つのプロモーターのうち 1 つだけが転写因子に結合します。

転写因子
Genomatix および UCSC Genome Browser によって、C12orf24 のプロモーター領域に結合すると予測される多くの転写因子が 名前 関数
バインディング シーケンス ZKSCAN3 C2H2 ジンクフィンガー転写因子 2ccctcCCCCaccgtaactccggg SPZ1
精巣特異的 bHLH-Zip 転写因子
ぐぐぐぐぁぁぁぁぁぁぁぁぁぁぁぁ WT1 ウィルムス腫瘍抑制剤cggtggggGGAGgggcagga E2F7
細胞周期調節因子
カカガGGGAアタタ MZF1 ミエロイドジンクフィンガー1因子gcGGGGagcag ETSF
ヒトおよびマウスの ETS1 因子gtttgacaGGAAggtggctca ZNF7
C2H2 ジンクフィンガー転写因子 18cgggaGGCTgaggca NKX2
NKXホメオドメイン要因 gccctcAAGTgagaggcgg ミョード
筋芽細胞決定因子 ctgggaCAGCtgctccc

タンパク質

携帯電話の場所
Genescript の PSORT プログラムによると、C12orf24 は核タンパク質である可能性が 69.6% NCBI Gene は、C12orf24 が細胞内タンパク質であることを予測しています。

構造
タンパク質 FAM261A には、アミノ酸 200 ～ 229 からの正電荷とアミノ酸 238 ～ 268 からの負電荷の 2 つの電荷ランがメチオニン、ヒスチジン、およびセリンはすべて FAM216A で予想よりも高い率で見られますが、バリンは予想よりもかなり低い率で見られます。
CFSSP (Chou and Fassman Secondary Structure Prediction Server) は、いくつかの大きなベータ プリーツ シートを持つ複数のアルファ ヘリックスを持つ FAM216A の二次構造を予測します。 I-TASSER 構造予測プログラムは、β プリーツ シートのない、多くの α ヘリックスと数回のコイル ターンを持つ FAM216A の 3D 構造を示しています。

  FAM216Aの立体構造

タンパク質レベルの調節
FAM216A には 8 つの予測される Sumoylation 部位があり、そのうちの 2 つだけが高い確率で発生します。 FAM216Aには 7 つの予測される糖化部位がタンパク質がグリコシル化されるのを妨げる可能性がある、FAM216A の予測されるシグナルペプチドはありません。リン酸化には 42 の予測部位がありますが、予測されるタンパク質の構造を考えると、42 の部位すべてがリン酸化にアクセスできるわけではありません。

相互作用するタンパク質
FAM216A と相互作用すると予測される既知のタンパク質はわずかしかありません。
タンパク質
関数 E6 感染細胞のアポトーシスを防ぐ HPV 8 型タンパク質
マギア10
胚発生、腫瘍形質転換、および腫瘍発生における役割の可能性 DKC1 リボソームの生合成とテロメアの維持に必要 RCF4 複製因子 C サブユニット 4。マルチプライミングされた DNA の伸長に必要な可能性があります CCDC34 34を含むCoiled-coilドメイン。細胞周期に関与 NIFK MKI67のFHAドメインと相互作用する核小体タンパク質 PSMA4 ほとんどの細胞内タンパク質の分解に関与するプロテアーゼ
ホモロジー編集

パラログ
FAM216A の唯一のパラログは FAM216B です。

オルソログ
C12orf24 の NCBI Gene ページによると、C12orf24 のオルソログを持つ生物は少なくとも 182 知られている最も古いオルソログは、8 億 2400 万年前に人間から分岐した海のサンゴです。 属と種 一般名 分類群
分岐日 (MYA)
受入番号
シーケンスの長さ
配列同一性
配列類似性
パン・パニスカス
ボノボ
霊長類6.7 XP_003832531 281 95.7 96.1
パン・トログロダイト
チンパンジー
霊長類6.7 PNI64720 256 92.7 93
ぐろぐろ
クズリ
肉食動物96 VCW50183 254 79.9 86.6 シャチ シャチ
オドントセティ96 XP_004276778 256 78.8 84.2
デルフィナプテルス・ロイカス
ベルーガクジラ
オドノセティ96 XP_022453741 256 78.4 84.2
モンドン・モノセロス
イッカク
オドントセティ96 XP_029084711 256 78.4 84.2
ツルシオプス・トランカトゥス
ハンドウイルカ
オドントセティ96 XP_019806066 256 78.4 84.2
Callhorhinusウルサイナス
キタオットセイ
肉食動物96 XP_025745569 253 77.7 85
ネコ科の猫
家猫
肉食動物96 XP_003994705 253 75.5 84.2
ピューマの同色
プーマ
肉食動物96 XP_025789304 253 75.5 84.2
アシノニクス・ジュバトゥス
チーター
肉食動物96 XP_026899980 253 75.1 84.2
エクウスアシヌス
ロバ
ウマ科96 XP_014714174 253 74.7 80.6
カメラス・フェルス
野生のフタコブラクダ
偶蹄類96 XP_006178132 256 73.6 82.8
Loxodonta アフリカーナ
アフリカのブッシュゾウ
テング目105 XP_010598175 254 76.2 83.2
カタユウレイボヤ
海の花瓶
チュニカータ676 XP_002124486 268 16.9 28.9
オニヒトデ
オニヒトデ
棘皮動物684 XP_022109834368 17 29.7
アクチニア・テネブロサ
オーストラリア産レッド ワラタ イソギンチャク
刺胞動物824 XP_031556553 433 16.1 24.8
ポシロポラ・ダミコルニス
カリフラワーコーラル
刺胞動物824 XP_027047953415 16 23.7 Orbicella faveolata
山岳スターコーラル
刺胞動物824 XP_020623330 435 15.4
23.2

参考文献
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