C12orf29 – 日本語百科事典辞書

C12orf29

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C12orf29は、ヒトでは12番染色体のオープンリーディングフレーム29によってコードされるタンパク質です。この遺伝子は、さまざまな組織で遍在的に発現しています。タンパク質は325アミノ酸を持っています。C12orf29の生物学的プロセスは、造血前駆細胞の分化として注釈が付けられています。 C12orf29遺伝子の分子および細胞機能は、科学界ではまだ十分に理解され C12orf29 識別子
エイリアス
C12orf29、染色体12オープンリーディングフレーム29、LOC91298、FLJ38158、MGC102978、DKFZp313K0436、DKFZp434N2030、DKFZp686L04169
外部ID
MGI：1921197 HomoloGene：18409 GeneCards：C12orf29
遺伝子の位置（ヒト） Chr。 12番染色体（ヒト）
バンド 12q21.32 始める
88，033，846 bp
終わり
88，050，160 bp
遺伝子の位置（マウス） Chr。 10番染色体（マウス）
バンド
10 | 10 D1
始める
100，572，265 bp
終わり
100，590，423 bp
RNA発現パターン Bgee トップ表現
尾状核
皮膚のゾーン
ブロードマンの脳地図23
淡蒼球
骨髄
ブロードマンの脳地図46
後頭葉
その他の参照発現データ BioGPS 該当なし
オーソログ
種族
人間
ねずみEntrez91298 68281 Ensembl ENSG00000133641 ENSMUSG00000046567 UniProt Q8N999 Q8BHN7
RefSeq（mRNA）NM_001009894 NM_175128
RefSeq（タンパク質）NP_001009894 NP_780337
場所（UCSC）
Chr 12：88.03 – 88.05 Mb
Chr 10：100.57 – 100.59 Mb
PubMed検索
ウィキデータ

人間の表示/

マウスの表示/
研究によると、C12orf29は骨格組織の潜在的な構造タンパク質であり、関節軟骨および成長軟骨の細胞外マトリックスで役割を果たしています。骨肉腫（OS）腫瘍細胞およびその他の腫瘍細胞での発現が増加しており、骨肉腫を検出するための潜在的なバイオマーカーとなる可能性が

コンテンツ
1 遺伝子
2 表現
3 タンパク質
4 タンパク質相互作用
5 相同性と進化
5.1 オーソログテーブル
6 研究中
6.1 骨の中で 6.2 癌 6.3 KLF9
7 参考文献

遺伝子
ヒトのC12orf29遺伝子は、12q21.32のプラス鎖に位置しています（p =短腕、q =長腕）。7つのエクソンと6つのイントロンが遺伝子は88，035，536から88，050，160に及び、14，645塩基対です。転写産物のアイソフォームは1つだけで、これはこの遺伝子自体の転写産物です。

NCBI遺伝子からのヒトC12orf29遺伝子転写物の概要。
ヒトC12orf29周辺の隣接遺伝子はC12orf50（-）、RNA5SP364（+）、LOC107984542（-）、LOC100420011（+）、CEP290（-）です。

NCBI遺伝子からのヒトC12orf29の隣接遺伝子。

表現
C12orf29遺伝子は27の組織で遍在的に発現しています。食道、皮膚、脳、骨髄で少し高く発現します。それは、結腸直腸腫瘍組織、卵巣癌上皮細胞、および過形成性の肥大した小葉単位上皮細胞などのいくつかの腫瘍細胞および組織で発現の増加を示した。

タンパク質
C12orf29タンパク質には325個のアミノ酸が分子量は37.5kDで、等電点は6.6pHです。膜タンパク質ではなく、細胞質ゾルにとどまります。アミノ酸の含有量については、他のヒトタンパク質と比較して、C12orf29はアスパラギンとヒスチジンが多いが、アラニンは少ない。検証済みのドメインまたはモチーフはありません。「INGNP」の短い反復構造を持っていますが、オルソログでは保存されていません。ただし、2つの高度に保存された予測モチーフがそれらは、プロテアーゼカスパーゼ3および7切断モチーフ、およびマイトジェン活性化プロテインキナーゼ（MAPK）ドッキングモチーフです。いくつかの予測されるプロテインキナーゼcリン酸化部位とカゼインキナーゼIIリン酸化部位がありますが、それらはオルソログでは保存されていません。
1 MKRLGSVQRK MPCVFVTEVK EEPSSKREHQ PFKVLATETV SHKALDADIY SAIPTEKVDG
61 TCCYVTTYKD QPYLWARLDR KPNKQAEKRF KNFLHSKENP KEFFWNVEED FKPAPECWIP
121 AKETEQINGN PVPDENGHIP GWVPVEKNNK QYCWHSSVVN YEFEIALVLK HHPDDSGLLE
181 ISAVPLSDLL EQTLELIGTN INGNPYGLGS KKHPLHLLIP HGAFQIRNLP SLKHNDLVSW
241 FEDCKEGKIE GIVWHCSDGC LIKVHRHHLG LCWPIPDTYM NSRPVIINMN LNKCDSAFDI
301 KCLFNHFLKI DNQKFVRLKD IIFDV

いくつかのSNPおよびC12orf29タンパク質の予測される翻訳後修飾。（緑色の二重下線はベータシートを表します。ピンクの波線の下線はアルファヘリックスを表します。太字は遠方のオルソログの保存されたアミノ酸を表します）

タンパク質相互作用
NCLとLRRK2は、C12orf29と相互作用することが実験的に決定されました。NCLはC12orf29と物理的に相互作用し、LRRK2はC12orf29と関連付けられていました。C12orf29にはいくつかの予測されるタンパク質相互作用がC12orf50、C1orf186 / RHEX、TOR4A、FAM171A1は、テキストマイニングによってC12orf29に関連付けられており、特定のタイプの相互作用はまだ研究されていません。PNN、OTUD68、およびACTR6との相互作用は、共発現によって予測されました。

STRINGによるC12orf29の予測されるタンパク質相互作用。（緑の線はテキストマイニングによる予測関係を表し、黒の線は共発現による予測関係を表します）

相同性と進化
C12orf29タンパク質のオルソログは、哺乳類、鳥類、爬虫類、両生類、魚類、無脊椎動物に見られます。タンパク質配列の長さと内容は、選択されたオルソログで高度に保存されていました（下の表）。C12orf29タンパク質は、無脊椎動物の軟体動物、尾索動物、頭索動物にのみ見られましたが、昆虫、クモ類、甲殻類、サンゴ、ワーム、クラゲ、無脊椎動物の他のグループのスポンジには見られなかったことに注意することが重要です。。C12orf29タンパク質は、細菌、真菌、ウイルスでは検出されませんでした。C12orf29タンパク質のパラログはありません。C12orf29の変異率はフィブリノーゲンアルファ鎖の変異率に近かった。ヒトのC12orf29タンパク質は、マウスのオルソログよりもヒツジのオルソログとより密接に関連していた。無脊椎動物のC12orf29オルソログは、ほとんどの場合、ヒトのタンパク質と遠縁でした。

オーソログテーブル
C12orf29タンパク質の選択されたオルソログ表
シーケンス番号オーソロググループ天才と種分類学グループ一般名発散からの時間（推定MYA）受入番号シーケンス長（aa）シーケンスアイデンティティシーケンスの類似性
1 哺乳類ホモサピエンス霊長類人間 0 NP_001009894.2 325 100％ 100％
2 哺乳類ハツカネズミ齧歯目ハツカネズミ 90 NP_780337.2 327 84％ 90％
3 哺乳類ヒツジ属偶蹄目羊 96 NP_001186723.1 325 91％ 96％
4 哺乳類コアラ双前歯目コアラ 159 XP_020849155.1 325 86％ 92％
5 哺乳類 Ornithorhynchus anatinus 単孔目カモノハシ 177 XP_028934667.1 326 78％ 89％
6 鳥ヤケイキジ目鶏 312 XP_040518235.1 324 75％ 86％
7 鳥 Cygnus atratus カモ目黒い白鳥 312 XP_035407728.1 324 75％ 86％
8 鳥カリプテアンナアマツバメ目アンナハチドリ 312 XP_030312194.1 324 75％ 87％
9 爬虫類クロコダイラスポロサスワニオーストラリアのイリエワニ 312 XP_019400824.1 323 76％ 88％
10 爬虫類コモチカナヘビ有鱗目コモチカナヘビ 312 XP_034983157.1 325 71％ 85％
11 爬虫類ビルマニシキヘビ有鱗目ビルマニシキヘビ 312 XP_007429130.1 323 70％ 84％
12 爬虫類オサガメカメオサガメ 312 XP_038257651.1 325 78％ 90％
13 両生類 Bufo bufo アヌラ一般的なカエル 351.8 XP_040264560.1 324 63％ 77％
14 両生類 Rhinatrema bivittatum ジムノフィオナ二列のアシナシイモリ 351.8 XP_029457527.1 335 66％ 82％
15 魚類ダニオレリオコイ目ゼブラフィッシュ 435 NP_001008606.1 325 60％ 79％
16 魚類ジンベイザメテンジクザメジンベイザメ 473 XP_020369226.1 330 56％ 73％
17 無脊椎動物シロボヤクラバ Stolidobranchia アジアの被嚢動物 676 XP_039256956.1 351 44％ 59％
18 無脊椎動物 Branchiostoma floridae ナメクジウオフロリダナメクジウオ 684 XP_035678444.1 341 43％ 62％
19 無脊椎動物ホタテガイイタヤガイ目ホタテ王 797 XP_033752428.1 347 44％ 62％
20 無脊椎動物マガキカキ目パシフィックオイスター 797 XP_034327602.1 357 41％ 59％

オーソロガスタンパク質配列の分岐の推定日と修正された分岐。C12orf29タンパク質、シトクロムcタンパク質（ゆっくりと進化する）、およびフィブリノーゲンアルファ鎖タンパク質（速く進化する）の平均変異率は、線形回帰によって推定されます。

20の脊椎動物および無脊椎動物におけるC12orf29オルソログの根のない系統樹。

研究中

骨の中で
ヒツジ（Ovis aries）の骨では、C12orf29タンパク質は下顎骨芽細胞（mOB細胞）および歯根膜細胞（PDLC）で高い発現を示します。前立腺癌細胞株（PC3）での発現量は比較的少ないですが、それでも顕著です。mOB細胞周辺の細胞外マトリックス（ECM）で発現していることが観察されており、C12orf29タンパク質がmOB細胞からECMに取り込まれ埋め込まれていることが示唆されています。C12orf29は、成長板の石灰化帯およびラットの海綿骨の石灰化軟骨周辺の領域でも発見されています。C12orf29は、骨格組織の潜在的な構造タンパク質であり、関節軟骨および成長軟骨の細胞外マトリックスで役割を果たします。それはグリコサミノグリカンで装飾されている可能性があり、したがって潜在的なプロテオグリカンです。

癌
C12orf29は、骨肉腫（OS）患者およびヒト化OSモデルの最も一般的なサブタイプ（骨芽細胞型、混合骨芽細胞/軟骨芽細胞型、および軟骨芽細胞型）で発現します。それは筋骨格系の発達を促進する役割を持っています。C12orf29は腫瘍細胞で非常に高い発現を示しますが、その発現は腫瘍の増殖とは関連し顎または側頭領域にあるOSは、四肢または体幹領域のOSよりも統計的に有意なC12orf29の発現を示します。C12orf29の発現は、Ki67遺伝子（腫瘍増殖のバイオマーカー）の発現と強い正の相関が

KLF9
C12orf29タンパク質のmRNA発現は、Krüppel様因子9（KLF9）の抑制により増加します。KLF9は、妊娠の成功に不可欠なプロセスである子宮内膜細胞の増殖、接着、および分化の転写調節因子です。KLF9の発現は腫瘍形成中に抑制されます。

参考文献
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