C12orf40
C12orf40、別名染色体12オープンリーディングフレーム40、HEL-206、および精巣上体内腔タンパク質206 は、ヒトではC12orf40遺伝子によってコードされるタンパク質です。
コンテンツ
1 遺伝子
1.1 人間の遺伝子 1.2 進化
2 タンパク質
2.1 プロパティ 2.2 相互作用 2.3 表現 2.4 臨床的な意義
3 参考文献
遺伝子
いくつかの分類群にわたるC12orf40遺伝子（および最初の4つのエクソンのより保存されたサブ領域）の進化。NCBIBLASTソフトウェアから入手可能な情報。
人間の遺伝子
ヒトでは、C12orf40の遺伝子は12番染色体に最高品質のアイソフォームには13個のエクソンがあり、2797塩基対のmRNAを形成しています。他の3つのアイソフォームが分離されています。
進化
ホモログは、アオウミガメやニワトリと同じくらい離れており、約60％の配列同一性がこれは、他のテトラポッドから分岐した後、羊膜類で遺伝子が発生した可能性があることを示唆しています。最初の4つのエクソンは、アネモネと同じくらい遠くに36％の同一性で保存されています。
タンパク質
プロパティ
ヒトC12orf40タンパク質の長さは652アミノ酸です。その分子量は74.52kDaと予測されており、その等電点は7.822です。アミノ酸229-652には、脊椎動物で保存されている未知の機能のドメイン（DUF4552）が含まれています。 C12orf40は、膜貫通セグメントを持たない可溶性タンパク質であると予測されています。その二次および三次構造は現在知られていない。
相互作用
実験的証拠は、C12orf40がダイニン軽鎖2（DYNLL2）と物理的に相互作用することを示しています。このタンパク質は、モータータンパク質ダイニンの機能を調節する複合体の一部です。
表現
細胞内では、C12orf40はその配列内のシグナルに基づいて核内に存在すると予測されています。正常なヒト組織の分析は、C12orf40の発現が主に精巣で起こることを示しており、男性の生殖器系の重要性を示唆しています。
臨床的な意義
C12orf40の機能はまだよく理解されただし、C12orf40の3 ‘非翻訳領域（3’ UTR）は、嚢胞性線維症膜コンダクタンスレギュレーター（CFTR）の3 ‘UTRと非常に類似しており、2つの遺伝子が特定の発現パターンを共有している可能性が肥厚性瘢痕の線維芽細胞では、免疫抑制剤タクロリムスへの曝露がC12orf40のアップレギュレーションを引き起こします。ブタでは、ヒトC12orf40に相同な領域が、先天性線維症を特徴とする疾患である関節拘縮症において役割を果たしています。これらの研究の共通点は、C12orf40が健康な結合組織の形成に関係している可能性があることを示唆しています。
参考文献
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