C12orf42

C12orf42
染色体12オープンリーディングフレーム42（C12orf42は）であるタンパク質-encoding遺伝子におけるホモ・サピエンス。 C12orf42 識別子
エイリアス
C12orf42、染色体12オープンリーディングフレーム42
外部ID
MGI：1923890 HomoloGene：45695 GeneCards：C12orf42
遺伝子の位置（ヒト） Chr。 12番染色体（ヒト）
バンド
12q23.2-q23.3
始める
103，237，591 bp
終わり
103，495，978 bp
RNA発現パターン Bgee トップ表現
睾丸
腓腹神経
リンパ節
脾臓
胸腺 肺 血液
その他の参照発現データ BioGPS 該当なし
オーソログ
種族
人間
ねずみEntrez347470 76640 Ensembl ENSG00000179088
該当なしUniProt Q96LP6
該当なし
RefSeq（mRNA）
NM_001099336 NM_001278419 NM_001278420 NM_198521 NM_001386867
NM_001386868 NM_001386869 NM_001386871 NM_001386872 NM_029685 RefSeq（タンパク質）
NP_001092806 NP_001265348 NP_001265349 NP_940923
該当なし
場所（UCSC）
Chr 12：103.24 – 103.5 Mb
該当なし
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ウィキデータ

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コンテンツ
1 遺伝子
1.1 軌跡 2 mRNA 3 タンパク質
3.1 二次構造 3.2 細胞内の位置 3.3 翻訳後修飾
4 表現
4.1 組織プロファイル 4.2 インサイチュハイブリダイゼーション
5 相同性
5.1 パラログ 5.2 オーソログ
5.2.1 保存されたドメイン構造
6 臨床的な意義
7 参考文献
遺伝子編集

軌跡
この遺伝子のゲノム位置は次のとおりです。103，237，591bpで始まり、103，496，010bpで終わります。 C12orf42の細胞遺伝学的位置は12q23.2です。それは負の鎖に位置しています

細胞遺伝学的バンド：12q23.2

mRNA
15の異なるmRNAが転写によって作られます：14の選択的スプライシングバリアントと1つの非スプライシングフォーム。

タンパク質

  C12orf42タンパク質の三次構造。
この遺伝子によって放出されるタンパク質は、特徴付けられていないタンパク質C12orf42として知られています。選択的スプライシングによって生成されるこのタンパク質には3つのアイソフォームが最初のアイソフォームは円錐形のシーケンスです。2番目のアイソフォームは、シーケンスに1-95 aaが含まれていないという点で、最初のアイソフォームとは異なります。3番目のアイソフォームは、2つの点で円錐シーケンスとは異なります。
87-107 aaは、VFPERTQNSMACKRLLHTCQYではなくGSHHGQATQKLQGAMVLHLEEのシーケンスです。
シーケンス108-360aa全体はこのアイソフォームには存在しません

二次構造
C12orf42タンパク質は、アルファヘリックス、ベータシート、ランダムコイルなどのいくつかの二次構造を取ります。C12orf42タンパク質は可溶性です。可溶性のタンパク質は、外側が親水性で、内側が疎水性です。このタイプの構造を持つタンパク質は、細胞質ゾルの液体組成により、細胞内を自由に浮遊することができます。

細胞内の位置
C12orf42は細胞内タンパク質です。これは、膜貫通ドメインまたはシグナルペプチドの欠如によって知られています。これは、核局在化シグナル（NSL）が292aaでPRDRRPQおよび325aaで二部KRLIKVCSSAPPRPTRRが見つかったことを考えると、核タンパク質であると予測されることを示唆しています。

このタンパク質漫画は、ドメインDUF4607と2つの核局在化配列の位置を示しています。

翻訳後修飾
予測される翻訳後修飾部位を以下の表に示します。核タンパク質は、リン酸化、アセチル化、SUMO化、およびO-GlcNAcを修飾のタイプとして持つことで知られています。
リン酸化は、タンパク質間相互作用とタンパク質の安定性に影響を与えます。
アセチル化はタンパク質の折り畳みを促進し、安定性を向上させます。
Sumoylationは核-細胞質ゾル輸送とDNA修復に関与しています。
グリコシル化（核内ではO-GlcNAcとして知られています）は、タンパク質の折り畳みと安定性を促進します。
変更の種類 アミノ酸の位置
リン酸化 Ser44、Ser47、Ser58、Ser74、Ser113、Ser115、Ser118、Ser123、Ser130、Ser134、Ser135、Ser205、Ser210、Ser217、 Ser226、Ser238、 Ser302、Thr17、Thr45、Thr145、Thr150、Thr228、 Thr240、Thr240、Thr291、Thr339、Thr344、Tyr124
アセチル化 Ser2
SUMO化 IPIVS32-36
O-GlcNAc Thr45、Ser58、Ser130、Ser135、Ser205、Ser210、 Ser217、Thr339

表現

組織プロファイル
マイクロアレイデータは、人体全体のさまざまな組織におけるC12orf42遺伝子の発現を示しています。リンパ節、脾臓、胸腺で高い発現が見られます。脳、膀胱、精巣上体、およびヘルパーT細胞に有意な発現がしたがって、神経系、免疫系、および男性生殖器系全体でC12orf42遺伝子の統計的に有意な発現が

インサイチュハイブリダイゼーション
下の表は、C12orf42が発現しているマウスの脳の領域を示しています。マウスの遺伝子名は、それがヒトである、1700113H08RikあるホモログC12orf42の。脳の領域1と2は、体と骨格の動きを管理します。脳の領域3と4は感覚機能のためのものです。エリア4は嗅覚を専門としています。脳の領域5は、感情的な学習と記憶において機能します。
マウスの脳内の位置 脳の領域
エリア＃1 Crus 1、顆粒層
Crus 2、顆粒層
傍正中小葉、分子
エリア＃2 パラフロキュラス、顆粒層
凝集層、顆粒層
エリア＃3 フィールドCA1、錐体層
フィールドCA2、錐体層
フィールドCA3、錐体層
エリア＃4 梨状野、錐体層
Piriform-扁桃体領域、錐体層
エリア＃5 皮質扁桃体領域、後部、外側帯、層2
皮質扁桃体領域、後部、内側ゾーン、レイヤー2

相同性

パラログ
C12orf42遺伝子は、その遺伝子ファミリーに他に1つのメンバーしかありません。この遺伝子は、ニューロリギン4、Y結合遺伝子（NLGN4Y）として知られています。

オーソログ
C12orf42オルソログは主に哺乳類です。見つかった例外の1つは、Pelodiscus Sinensis、またはより一般的にはスッポンとして知られているものです。

保存されたドメイン構造
最も重要なドメイン構造はDUF4607であり、哺乳類クラスの真獣類クレードで保存されています。次のように、それが中に保存されていること順序は、偶蹄目、食肉目、翼手目、ウサギ目、奇蹄目、霊長類、ゾウ目、および齧歯類。
哺乳類クラス 属 種族 一般名 分岐日 アクセッション＃ シーケンスの長さ seq ident seq類似 分類群/パラログ
1 ホモ H.サピエンス 人間 ————— NP_001157710 256aa 89.80％ ***** パラログ
2 パピオ P.アヌビス アヌビスヒヒ 27.3 mya XP_009179812 353aa 90％ 93％ 霊長類を注文する
3 ヒツジ O.牡羊座 羊 95.0 mya XP_012026728 177aa 64.00％ 68％ 偶蹄目を注文する
4 アナウサギ O.クニクルス アナウサギ 90.1 mya XP_008255213 346aa 61％ 70％ 兎形目を注文する
5 エクウス E.カバルス 馬 95.0 mya XP_005606608 293aa 60％ 68％ 奇蹄目を注文する
6 シャチ O.オルカ シャチ 95.0 mya XP_012388341.1 322aa 59％ 67％ クジラを注文する
7 皮翼目 G.Variegatus マレーヒヨケザル 83.0 mya XP_008574769.1 289aa 56％ 64％ 皮翼目を注文する
8 Trichechus T.マナトゥス 西インドマナティー 102.0 mya XP_012410246 348aa 55％ 63％ シレニアを注文する
9 Loxodonta L.アフリカーナ アフリカゾウ 102.0 mya XP_010599824 288aa 54％ 62％ 長鼻目を注文する
10 オオコウモリ P.Alecto 黒オオコウモリ 95.0 mya ELK10322.1 300aa 52％ 64％ カイロプテラを注文する
11 コンディルラ c。クリスタタ ホシバナモグラ 95.0 mya XP_004676538.1 306aa 52％ 64％ モグラ目を注文する
12 アイルロポダ A.メラノレウカ ジャイアントパンダ 95.0 mya XP_011218367.1 305aa 51％ 61％ 食肉目を注文する
13 ツチブタ O.アファー ツチブタ 102.0 mya XP_007950592 283aa 49％ 59％ Tubulidentataを注文する
14 エレファンチュラス E.エドワーディ ケープエレファントシュリュー 102.0 mya XP_006888639 114aa 47％ 60％ Macroscelideaを注文する
15 ムス M.ハツカネズミ ねずみ 90.1 mya NP_083961 327aa 45％ 57％ 齧歯目を注文する
16 カニス C.ループス 犬 95.0 mya XP_013974742 206aa 44％ 56％ 食肉目を注文する
17 Dasypus D. Novemcinctus ココノオビアルマジロ 102.0 mya XP_012377498 360aa 41％ 49％ 異節上目を注文する
レプティリアクラス 属 種族 一般名 分岐日 アクセッション＃ シーケンスの長さ seq ident seq類似 ノート
1 Pelodiscus P.シネンシス スッポン 320.5 mya XP_014436518 618aa 32％ 42％ カメを注文する

臨床的な意義
実験では、ファインタイリング比較ゲノムハイブリダイゼーション（FT-CGH）とライゲーションを介したPCR（LM-PCR）を組み合わせました。これにより、Tリンパ芽球性リンパ腫（T-LBL）における染色体転座t（12; 14）（q23; q11.2）が発見された  。染色体転座は、T細胞の分化に重要なT受容体デルタ遺伝子欠失再配列中に発生します。この転座はC12orf42を破壊し、遺伝子ASCL1をT細胞受容体アルファ（TRA）エンハンサーに近づけます。その結果、交差融合した遺伝子は、甲状腺髄様がんと小細胞肺がんに見られる重要な転写因子をコードしています。

12番染色体の欠失につながった転座を示しています。ここで、12番染色体はTRDRECおよびTRAJ61セグメントと交差融合しています。これはC12orf42遺伝子に干渉しました。

参考文献
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