C12orf50 – 日本語百科事典辞書

C12orf50
12番染色体オープンリーディングフレーム50（C12orf50）は、タンパク質をコードする遺伝子であり、ヒトではC12orf50タンパク質をコードします。この遺伝子のアクセッションIDはNM_152589です。C12orf50の場所は12q21.32です。それは、逆ストランドで、88429231から88373811（NCBI 37、2010年8月）までの55.42kbをカバーします。 C12orf50に隣接する遺伝子のいくつかは、RPS4XP15、LOC107984542、およびC12orf29です。 RPS4XP15は上流のC12orf50であり、同じストランド上にLOC107984542とC12orf29は両方ともダウンストリームです。LOC107984542は反対側のストランドにあり、C12orf29は同じストランドにC12orf50には6つのアイソフォームがこのページはアイソフォームX1に焦点を当てています。C12orf50アイソフォームX1は1711ヌクレオチドの長さで、414aaの長さのタンパク質を持っています。 C12orf50 識別子
エイリアス
C12orf50、染色体12オープンリーディングフレーム50
外部ID
MGI：1913855 HomoloGene：45135 GeneCards：C12orf50
遺伝子の位置（ヒト） Chr。 12番染色体（ヒト）
バンド 12q21.32 始める
87，980，035 bp
終わり
88，034，037 bp
遺伝子の位置（マウス） Chr。 10番染色体（マウス）
バンド
10 | 10 D1
始める
100，590，484 bp
終わり
100，618，401 bp
RNA発現パターン Bgee トップ表現
睾丸
腓腹神経結腸黒質膵臓
多細胞生物
その他の参照発現データ BioGPS 該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能
GO：0001948タンパク質結合
mRNA結合
細胞成分
転写エクスポートコンプレックス
細胞内解剖学的構造
生物学的プロセス
核からのポリ（A）+ mRNAのエクスポート
出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
種族
人間
ねずみEntrez160419 66605 Ensembl ENSG00000165805 ENSMUSG00000056912 UniProt Q8NA57
該当なし
RefSeq（mRNA）NM_152589 NM_001363616 NM_001081246
RefSeq（タンパク質） NP_689802 NP_001350545 該当なし
場所（UCSC）
Chr 12：87.98 – 88.03 Mb
Chr 10：100.59 – 100.62 Mb
PubMed検索
ウィキデータ

人間の表示/

マウスの表示/
隣接する遺伝子とのC12orf50ゲノム位置

コンテンツ
1 関数
2 アイソフォーム
3 遺伝子発現
4 タンパク質
4.1 構造 4.2 ローカリゼーション
5 タンパク質相互作用
6 翻訳後修飾
7 進化
8 相同性
8.1 オーソログ 8.2 パラログ
9 参考文献

関数
オントロジーC12orf50の機能にポイントは、mRNAおよび結合タンパク質可能にすることである。また、核からのpoly（A）+ mRNAのエクスポートにも関与しています。

アイソフォーム
C12orf50遺伝子には6つのアイソフォームが
アイソフォーム
NCBIアクセッション mRNA タンパク質
特徴X1 NM_152589.3 1711年 414
ジンクフィンガーで最長のタンパク質 X2 NM_001363616.21669 375X3 XM_017018887.1 1940年 468
指を使わない最長のタンパク質 X4 XM_017018888.21550 375 X5 XM_011537985.13879 395
最長のmRNAX6 XM_024448868.1 1577
374

遺伝子発現

ヒトC12orf50遺伝子の組織特異性を決定するための正常組織でのHPARNA-seq
ゲノムによる特異的発現を伴うヒト組織の分析において、組織特異性タンパク質コーディング遺伝子を決定するために、27の異なる組織を表す95人のヒト個体からの組織サンプルに対してRNA-seqを実施し、C12orf50の発現が非常に低いことを発見しました。精巣を除くほとんどのヒト組織。 C12orf50の発現は精巣に限定されていました。

タンパク質
特徴のないタンパク質染色体12オープンリーディングフレーム50は、C12orf50遺伝子によってコードされるヒトのタンパク質です。タンパク質アクセッションIDはQ8NA57です。タンパク質の長さは414aaです。タンパク質の予測質量は47.2kDaです。このタンパク質にはCCCHタイプのZnフィンガードメインが含まれています。このタンパク質は、C-X8-C-X5-C-X3-Hモチーフを持つCCCHタイプのZnフィンガードメインを持っています。ドメインはタンパク質の最初から始まり、44番目のアミノ酸に行きます。このタンパク質はまた、136番目のアミノ酸から168番目の長さ33 aa、297番目から333番目の長さ37 aa、および346番目から414番目の長さ69aaの3つの無秩序領域を持っています。予測される分子量は47.3kdal、等電点は8.79です。

構造
C12orf50の予測される三次構造には、ジンクフィンガードメインのタンパク質の始まりに向かって2つのベータシートと、106〜124aaのヘリックスがこれらは哺乳類のオルソログ全体で保存されています。コイル状の領域も多数プロモーター、3’UTR領域、および5’UTRは非常によく保存されています。アミノ酸87から111までのらせんの前と始めに負のクラスター（酸性ドメイン）が

ローカリゼーション
核に存在する確率は47.8％、細胞質に存在する確率は30.4％です。これは、免疫組織化学およびSigma-Aldrichによる免疫蛍光によって確認され、核と細胞質の両方で陽性を示しました。核の位置信号と酸性ドメインがオーソログは、C12orf50が核と細胞質に局在していることも確認しています。

タンパク質相互作用
C12orf50と相互作用する2つのタンパク質（GAPDHSとGOLGA2）がグリセルアルデヒド-3-リン酸デヒドロゲナーゼ、精子形成（GAPDHS）酵素は、異なるエネルギー生成経路間の切り替えを調節する上で重要な役割を果たす可能性があり、精子の運動性と男性の出産に必要です。

翻訳後修飾

翻訳後修飾を加えたC12orf50タンパク質の漫画
C12orf50は、さまざまなリン酸化、c-マンノシル化、およびO-グリコシル化を受けると予測されています。リン酸化部位はアミノ酸262、349、および370にO-グリコシル化部位はアミノ酸139、238、および374です。c-マンノシル化部位はアミノ酸13、102、292、および388です。

進化

C12orf50の進化速度はフィブリノーゲンアルファに近く、比較的速いです。C12orf50のオルソログは、哺乳類、爬虫類、鳥類、両生類のアシナシイモリで発見されています。カエル、魚、無脊椎動物、菌類のオルソログは見つかりませんでした。哺乳類のオルソログは、カモノハシを除いて、人間と最も類似していました。人間から哺乳類への分岐の範囲は640万年から1億8000万年でした。爬虫類のオルソログは次に類似しており、約3億1800万年前に分岐しました。その後、鳥は、爬虫類と同時に人間から分岐しました。最も類似していないのは両生類のアシナシイモリで、約3億5，170万年前に分岐しました。

相同性

共通の祖先からの進化的降下を示すC12orf50の根のない系統樹。それらのオルソログは人間から最も近い発散を持っているので、哺乳類は最短の線を持っています。次に、爬虫類と鳥は、人間からの分岐を示すために中程度の長さの線を持っています。次に、最も長い線を持つ両生類のワームは、それらが最も長く分岐したことを示します。

オーソログ
C12orf50には、哺乳類、鳥類、爬虫類、アシナシイモリ両生類のオルソログが両生類のカエル、無脊椎動物、植物、菌類、または酵母にはオルソログは見つかりませんでした。次の表は、BLASTで見つけることができるいくつかのオルソログを示しています。
種族
生物の通称
NCBIアクセッション
シーケンスアイデンティティ
シーケンスの類似性
長さ（AA）
ホモサピエンス
人間NP_689802.1 100％ 100％ 414
パンパニスカス
ボノボ XP_003828373.1 98.8％
99.3％ 414 ゴマフアザラシ
ゼニガタアザラシ XP_032272023.1 87.7％
93.0％ 415 ヨウスコウカワイカ
ダイジイルカ XP_007449184.1 86.3％
92.3％415 Gavialis gangeticus
インドガビアル XP_019370370.1 47.1％
63.5％378 Gopherus gangeticus
カメ XP_030404453.1 47.1％
61.3％ 414 アリゲーターシネンシス
ヨウスコウアリゲーター XXP_006027976.1 44.2％
60.1％ 363 ヤケイ
ギッケン XP_040518234.1 38.5％
52.3％405 Coturnix japonica
ウズラ XP_032299702.1 36.8％
50.9％403 Geotrypetesseraphini
GAmphibianワーム XP_033807710.1 39.7％
55.3％
409

パラログ
C12orf50には、ZC3H11AとZC3H11Bの2つのパラログが両方のパラログで、フィンガードメインの亜鉛が考慮されています。

ヒトタンパク質C12orf50とそのパラログのマルチプルアラインメント：ZC3H11AおよびZC3H11B
遺伝子
NCBIアクセッション
シーケンスの類似性
長さ（AA）C12orf50 NP_689802.1 100％ 414 ZC3H11A NP_001306167.1
16.2％810 ZC3H11B
NNP_001342386.1
15.9％
805

参考文献
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