C12orf60
未同定タンパク質C12orf60であるタンパク質、ヒトにおいて（すなわちホモサピエンス）によってコードされるC12orf60の 遺伝子。この遺伝子は、LOC144608またはMGC47869としても知られています。このタンパク質は膜貫通ドメインとヘリックスを欠いていますが、アルファヘリックスが豊富です。核に局在すると予測されています。 C12orf60 識別子
エイリアス
C12orf60、染色体12オープンリーディングフレーム60
外部ID
MGI：3605234 HomoloGene：52193 GeneCards：C12orf60
遺伝子の位置（ヒト） Chr。 12番染色体（ヒト）
バンド
12p13.1-p12.3
始める
14，803，666 bp
終わり
14，906，586 bp
遺伝子の位置（マウス） Chr。 6番染色体（マウス）
バンド
6 | 6 G1
始める
136，827，626 bp
終わり
136，840，662 bp
RNA発現パターン Bgee トップ表現
睾丸
肝臓の右葉
脳梁
左心室
その他の参照発現データ BioGPS 該当なし
オーソログ
種族
人間
ねずみEntrez144608 320135 Ensembl ENSG00000182993 ENSMUSG00000047515 UniProt Q5U649 Q810N5
RefSeq（mRNA）NM_175874 NM_178776
RefSeq（タンパク質）NP_787070 NP_848891
場所（UCSC）
Chr 12：14.8 – 14.91 Mb
Chr 6：136.83 – 136.84 Mb
PubMed検索
ウィキデータ
人間の表示/
マウスの表示/
C12orf60成熟したmRNA転写物は1139個のヌクレオチド長である及び245個のアミノ酸を含むタンパク質をコードします。このタンパク質は膜貫通ドメインとヘリックスを欠いていますが、アルファヘリックスが豊富です。核に局在すると予測されていますが、その機能はまだ科学界ではよく理解されこの遺伝子は、アレルゲン免疫療法の有効性を検出するための潜在的なバイオマーカーとしてリストされました。
この遺伝子は精巣や結腸で高度に発現していますが、腎臓、乳がん、脳、さまざまな内分泌腺でも発現しています。
コンテンツ
1 遺伝子
1.1 遺伝子座とサイズ 1.2 一般的なエイリアス 2 mRNA 3 タンパク質
3.1 構成 3.2 トポロジー 3.3 保存されたドメイン 3.43.4 翻訳後修飾 3.5 細胞内局在
4 表現
4.1 組織発現 4.2 転写調節
5 タンパク質相互作用
6 相同性
6.1 パラログ 6.2 オーソログ
7 臨床的な意義
7.1 文献における参照
8 参考文献
遺伝子
遺伝子座とサイズ
12番染色体上のC12orf60の位置
C12rf60が上に配置されている染色体12 20287わたる、14803572 BPで始まり14823858 BPで終わる塩基対これは12p12.3と12p13.1間の順方向/プラス鎖上に位置する細胞遺伝学的バンド。この遺伝子の100キロベース以内にある他の遺伝子は次のとおりです。
ポジティブ/フォワードストランド
H2AヒストンファミリーメンバーJ（H2AFJ）
ネガティブ/バックワードストランド
コイルドコイルドメイン3（SMCO3）を持つシングルパス膜タンパク質
WWドメイン結合タンパク質11（WBP11）
ADP-リボシルトランスフェラーゼ4（ART4）
ヒストンクラスター4、H4（HIST4H4） LOC105369669 マトリックスGlaタンパク質（MGP）
一般的なエイリアス
C12orf60は、LOC144608およびMGC47869とも呼ばれます。
mRNA
遺伝子内には合計22個のエクソンが存在します。5これらのエクソンから、13個の転写変異体がこれらの転写変異体のうち12が予測され、さらに7つだけがタンパク質をコードすると予測されています。さらに、それらは同じタンパク質をコードすると予測されています。
細胞形成バンド12p12.3と12p13.1の間のC12orf60スプライスアイソフォームの空間分布。「X」で始まるすべてのアイソフォームが予測されます。紫色の転写物は非コードであり、緑色の転写物はすべて同じタンパク質配列をコードしています。線の目盛りはエクソンの位置を示し、イントロンはその間に
mRNA配列の注目すべき特徴には、3 ‘非翻訳領域（UTR）の2つのポリアデニル化シグナルが含まれ、5’ UTRのRBP-MBNL1を含むいくつかのRNA結合タンパク質（RBP）のターゲットです。上流のインフレーム停止コドンと同様に、単一のイントロンスプライス部位が一次転写産物に存在します。
タンパク質
I-TASSERによるC12orf60タンパク質の予測される
三次構造。
アミノ酸末端にはラベルが付けられています。DUF4533内にある領域は、コイルドコイルの場合は赤に、アルファヘリックスの場合は紫/青に色分けされます。それ以外の場合、コイルドコイルは灰色に着色され、アルファヘリックスは灰色/青色に着色されます。
構成
C12orf60の予測等電点は8.19で、分子量は27.6キロダルトンです。グリシンおよびチロシン残基は、ヒトプロテオームの他のタンパク質と比較して比較的一般的ではありませんが、メチオニンはより一般的です。
I-TASSERによるC12orf60の回転予測タンパク質モデル。
トポロジー
タンパク質製品は、複数のα-ヘリックス、コイルドコイル、および1つのβシートを持つと予測されています。タンパク質は膜貫通領域またはヘリックスを含まないことが示唆されています。つまり、タンパク質は細胞膜にもゴルジ装置のような細胞膜にも固定され
保存されたドメイン
予測されるタンパク質産物では、C12orf60には225アミノ酸の保存されたタンパク質ドメインが含まれています。このドメイン（DUF4533）は、pfam15047ファミリーのタンパク質に含まれています。唯一つの他の遺伝子がこのファミリー内にリストされている：C12orf69もSMOC3（コイルドコイルドメイン3とのシングルパス膜タンパク質）として知られています、。
ヒトC12orf60とそのオルソログの9を分析すると、ヒトタンパク質配列の10番目の残基から始まる高度に保存されたERLモチーフが明らかになります。このモチーフが他のタンパク質で発生するかどうかは不明です。
他の保存された残基は、Asp25、Ser28、Phe37、Met41、Glu69、Leu85、Lys88、Leu143、Pro147、Ile148、Leu151、Gln164、Lys189、Leu191、Ala207、およびGlu212、Leu225、およびLys227です。さらに、これらの残基はDUF4533内にあり、これらの保存されたアミノ酸がドメインの機能にとって重要であることを示唆しています。また、100から150残基の間の領域は保存されしたがって、この領域はタンパク質の機能に不可欠ではない可能性が
翻訳後修飾
タンパク質産物は細胞内にあると予測されているため、C12orf60では細胞外修飾が起こるとは予測されアセチル化、リン酸化、ピコルナウイルスプロテアーゼ切断、sumolyation、O-beta-GlcNAcylationなどの他の修飾は、C12orf60およびそのオーソロガスタンパク質のいくつかで発生すると予測されています。リン酸化とO-β-GlcNAcylationの両方の部位として機能する2つのアミノ酸があり、これはタンパク質の活性化または不活性化の部位を示している可能性が
C12orf60が受けると予測される翻訳後修飾の概略図。
細胞内局在
C12orf60は、核、細胞質、または細胞外に局在すると予測されています。 しかし、現在の文献は核内での局在化を支持しています。
表現
組織発現
マイクロアレイで評価されたC12orf60の組織発現プロファイル。
C12orf60の発現は調節されています。この遺伝子は精巣と結腸で高度に発現していますが、腎臓、乳がん、さまざまな内分泌腺、および脳の一部の領域でも発現しています。 発生中、胚体および胎児にも発現します。
Micrarray-C12orf60の脳発現プロファイルを評価しました。
発現位置は次のとおりです（高発現位置は太字）：1）
大脳皮質、2）大脳核、3）視床下部、4）視床下部、5）腹側視床、6）視床、7）中脳蓋、8）中脳被蓋、9）
小脳、10）橋、11）髄脳、12）終脳白質、13）脳室
転写調節
プロモーターGXP_71811はC12orf60の発現を調節します。プロモーターは1373塩基対の長さで、プラス鎖にも位置しています。400の上に存在する転写因子SOX /のものを含めて、このプロモーターに結合するための可能な一致であるSRY -sex /精巣決定し、ヒトおよびマウスETS、およびホメオドメイン転写因子。
タンパク質相互作用
C12orf60タンパク質相互作用（左）と共発現（右）。
Rolland etal。C12orf60がBMP4（骨形成タンパク質4）と相互作用することを発見しました。 BMP4は骨と軟骨の形成を誘発します。また、中胚葉の誘導と骨折の修復にも作用します。
他のいくつかのタンパク質もC12orf60と相互作用する可能性があり、いくつかはタンパク質と共発現すると予測されています。可能なタンパク質相互作用には、L3MBTL4、C3orf67、FAM78A、およびPXDC1が含まれます。L3MBTL4を過剰発現したラットは、血圧と心拍数が高かった。
C12orf60と一緒に共発現すると考えられているタンパク質には、ELMOD2、TTC30B、およびBCDIN3Dが含まれます。ELMOD2は、抗ウイルス反応に関与し、家族性特発性肺線維症を引き起こすと考えられています。 TTC30Bは、細胞小器官の生合成と維持経路、および鞭毛内輸送に関与しています。BCDIN3Dはメチルトランスフェラーゼであり、miRNAプロセッシングの負の調節因子として機能します。タンパク質間相互作用についてはさまざまな情報源からの合意がないため、これらの相互作用のいずれかが実際に発生するかどうかを判断することは困難です。
相同性
パラログ
ヒトゲノム内にこの遺伝子の既知のパラログはなく、C12orf60タンパク質オルソログを持つ選択された種内にC12orf60のパラログは見つかりませんでした。
オーソログ
多くのオルソログは、哺乳類といくつかの鳥種に見られます。
ヒトC12orf60と比較した他の種の選択されたC12orf60オルソログの表
属と種 一般名 タンパク質（MY）のLCAからの推定時間 アクセッション番号（mRNA） アクセッション番号（タンパク質） 修正されたタンパク質配列の同一性 偏差 （％）
ホモサピエンス 人間 0 NM_175874.3 NP_787070.2 0
ポンゴアベリイ スマトラオランウータン 15.76 XM_002822980.2 XP_002823026.1 2.94
Rhinopithecus bieti ウンナンシシバナザル 29.44 XM_017873538.1 XP_017729027.1 9.87
オマキザル模倣者 白頭のオマキザル 43.2 XM_017528453.1 XP_017383942.1 9.87
リスザルボリビアリスザル ボリビアリスザル 43.2 XM_003934554.2 XP_003934603.1 10.3
コクレルシファカ コクレルシファカ 74 XM_012652172.1 XP_012507626.1 28.6
Ceratotherium simum simum ミナミシロサイ 96 XM_004435503.2 XP_004435560.1 33.1
マッコウクジラ マッコウクジラ 96 XM_007107758.1 XP_007107820.1 35.4
Equus caballus 馬 96 XM_001497318.3 XP_001497368.1 38.3
Miniopterus natalensis ナタールの長い指のコウモリ 96 XM_016197505.1 XP_016052991.1 40.8
Felis catus 飼い猫 96 XM_003988472.3 XP_003988521.1 41.4
ヒツジ属 羊 96 XM_004007552.3 XP_004007601.1 43.9
Ursus maritimus ホッキョクグマ 96 XM_008707031.1 XP_008705253.1 44.0
フタユビナマケモノ ホフマンナマケモノ 105 該当なし 該当なし 44.5
Canislupusfamiliaris 犬 96 XM_005637113.2 XP_005637170.1 48.1
Erinaceuseuropaeus 西ヨーロッパのハリネズミ 96 XM_007533153.1 XP_007533215.1 48.8
Dasypus novemcinctus ココノオビアルマジロ 105 XM_004460316.1 XP_004460373.1 56.0
Echinops telfairi 小さなマダガスカルハリネズミ 105 XM_004713800.1 XP_004713857.1 56.0
おちょうな王子様 アメリカのナキウサギ 90 XM_004592653.2 XP_004592710.1 56.7
Myotis brandtii ブラントのコウモリ 96 XM_005866788.2 XP_005866850.1 59.2
ハツカネズミ ハツカネズミ 90 NM_178776.3 NP_848891.2 62.0
ドブネズミ ドブネズミ 90 NM_001037797.1 NP_001032886.1 67.3
ソレックスアラネウス ヨーロッパトガリネズミ 96 XM_004611368.1 XP_004611425.1 75.1
レプトソムスの変色 オオブッポウソウ 312 XM_009947218.1 XP_009945520.1 129（100％）
Melopsittacus undulatus インコ 312 該当なし 該当なし 160（100％）
臨床的な意義
文献における参照
この遺伝子は、肥満、身長、体重に関連するSNPの1Mb以内に
この遺伝子は、アレルゲン免疫療法の有効性を検出するための潜在的なバイオマーカーとして、他の2つの遺伝子とともに特許に記載されています。具体的には、C12orf60の3つのコピーの検出は、免疫療法が効果がなかったことを意味しました。
ある研究では、この遺伝子は、再発性急性リンパ芽球性白血病の1人の患者で転座したいくつかの同定された遺伝子の1つでした。この転座はアポトーシスと腫瘍形成に関連していた。
別の研究では、構成的筋細胞エンハンサー因子2（MEF2CA）を発現した細胞で遺伝子が少なくとも1.5倍アップレギュレーションされていることがわかりました。 MEF2CAは脳で自然に発現します。
ある研究によると、この遺伝子には「プロモーター領域に完全な潜在的抗酸化タンパク質1（ATOX1）DNA相互作用部位」が含まれています。
参考文献
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コモンズには、C12orf60に関連するメディアが”