C14orf102

C14orf102

染色体14オープンリーディングフレーム102 ;：（アクセッションAK294958別名C14orf102、FLJ14051、FLJ10008、FLJ52106）は3810bpのある蛋白質-コード 遺伝子の高いその非遠く間で保存されているオルソログ。20個のイントロンと8個の異なるRNA（7個のスプライスバリアントと1個のスプライシングされていないフォーム）を含み、14番染色体（14q32.11）の逆鎖に位置しています。この遺伝子によってコードされるタンパク質（アクセッション：BAG58032）は、UPF0614ファミリーのアップフレームシフトタンパク質に属し、分子量は132.417kDaであり、7.88の等電点。タンパク質結合機能と細胞質への局在が期待されます。

コンテンツ
1 表現
2 タンパク質
3 交流
4 参考文献

表現
ESTプロファイルによると、C14orf102は食道（98 TPM）と気管（76）で最も高度に発現しており、さらに複数の異なる組織で発現しています。しかし、AceViewの要約は、この遺伝子が脳で最も高度に発現され、81の別々の組織で発現が減少することを示唆しています。これは、mRNA配列の再構築、およびエクソン配列決定において、各手順に使用されるcDNA クローンの大部分が脳で見つかったという点で推測されます。これは、cDNAクローンが脳組織からも単離されたことを示すGenBankの記録と一致しています。遺伝子の一般的な発現は高く、平均的な遺伝子発現の1.8倍です。

タンパク質
このタンパク質には、5つのHAT（ヒストンアセチルトランスフェラーゼ）ドメイン、コイルドコイルドメイン、機能不明のドメイン、リジンに富む領域、およびポリリジンとセリンの領域が含まれています。さらなる翻訳後修飾には、リン酸化およびモノメチル化部位が含まれます。このタンパク質はアップフレームシフトタンパク質のファミリーの一部であると考えられているため、タンパク質結合で機能し、細胞質に存在すると予想されます。特定のUPFタンパク質は、ナンセンス変異依存mRNA分解（NMD）経路で中心的な役割を果たしていることがわかっています。これは、短縮型アミノ酸配列をコードする配列である未成熟終止コドン（PTC）を含むmRNA配列の識別と分解に関与します。

交流
C14orf102はと相互作用RNPS1、直接的に関与することが知られているタンパク質をコードする遺伝子の核輸出とmRNAのサーベイランスを。 RNPS1タンパク質による監視は、エクスポートされたPTCを含むmRNAの同定後にNMDを開始します。UPF0614は細胞質に位置し、タンパク質結合で機能すると予想されるため、この相互作用はNMD経路におけるUPF0614の潜在的な役割をサポートします。

参考文献
^ C14orf102 Gene-GeneCards | CN102タンパク質| CN102抗体 ^ AceView：Gene：C14orf102、mRNAまたはESTsAceViewを使用したヒト、マウス、およびワームの遺伝子の包括的な注釈 ^ C14orf102（人間）
^ ESTプロファイル-Hs.528131 ^ UPF0614タンパク質C14orf102-ホモサピエンス（ヒト）
^ 「アーカイブされたコピー」 （PDF）。2010年6月24日にオリジナル （PDF）からアーカイブされました。