C14orf119 – 日本語百科事典辞書

C14orf119
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C14orf119は、ヒトではc14orf119遺伝子によってコードされるタンパク質です。c14orf119タンパク質は核に局在すると予測されています。さらに、c14orf119の発現は、全身性エリテマトーデス（SLE）の患者では健康な個人と比較して減少し、さまざまな種類のリンパ腫の個人では健康な個人と比較して増加しています。

コンテンツ
1 遺伝子
2 トランスクリプト
3 タンパク質
3.1 ドメインとモチーフ 3.2 二次構造 3.3 三次および四次構造
4 遺伝子レベルの規制
4.1 プロモーター 4.2 発現パターン
5 転写レベルの規制
5.1 miRNAターゲティング
6 タンパク質レベルの調節
6.1 細胞内局在 6.2 翻訳後修飾
7 発現調節
7.1 エピジェネティック
8 相同性/進化
9 機能/生化学
10 相互作用するタンパク質
11 臨床的な意義
11.1 疾病協会
12 参考文献

遺伝子
c14orf119の一般的なエイリアスは、染色体のオープンリーディングフレーム119とMy028です。遺伝子は14番染色体上にあり、14q11.2の特定の位置に 2つのエクソンを含み、フォワードストランドの23563900から23569660までの5.76kbをカバーします。転写開始からpolyA部位までのc14orf119遺伝子のスパンは、4951塩基対の長さです。

トランスクリプト
c14orf119 mRNAは、2914塩基対で構成されています。 C14orf119には、次の表に示す2つのアイソフォームが
C14orf119アイソフォーム
名前受入番号
転写ID
長さ
C14orf119-201 NM_017924.4 ENST00000319074.6 2914 nt C14orf119-202 XM_017021390.2 ENST00000554203.1
725 nt

タンパク質
c14orf119タンパク質は140個のアミノ酸で構成されています。 c14orf119タンパク質の分子量は約16kDaで、基底等電点は4.86です。タンパク質の最初に疎水性アミノ酸の長いセクションが電荷クラスター、電荷ラン、パターン、反復構造または多重項を含む、c14orf119タンパク質の追加の重要な組成上の特徴はありません。 c14orf119タンパク質の一次配列は次のとおりです。
MPLESSSSMP LSFPSLLPSV PHNTNPSPPL MSYITSQEMK CILHWFANWS GPQRERFLED LVAKAVPEKL
QPLLDSLEQL SVSGADRPPS IFECQLHLWD QWFRGWAEQE RNEFVRQLEF SEPDFVAKFY QAVAATAGKD
以下の表に示すように、2つの既知のc14orf119タンパク質アイソフォームが
C14orf119タンパク質アイソフォーム
名前受入番号サイズドメインインクルージョン
特徴のないc14orf119タンパク質 NP_060394.1 140 aa DUF4508
特徴のないc14orf119タンパク質アイソフォームX1 XP_016876879.1 140 aa DUF4508

ドメインとモチーフ
c14orf119タンパク質に見られる未知機能（DUF）のドメインがあります：DUF4508（E値は6.3e-36）。このDUFは真核生物に見られるタンパク質ファミリーの一部であり、通常、長さは117〜253アミノ酸です。さらに、c14orf119タンパク質内に3つの予測されるCK2リン酸化部位（位置36、83、および121）が

図1.Phyre2はc14orf119タンパク質の二次構造を予測しました。

二次構造
c14orf119タンパク質の予測される二次構造は、内容が主にアルファヘリックスです。二次構造の具体的な構成は次のとおりです。アルファヘリックスはタンパク質の38.57％（54アミノ酸）を構成し、伸長鎖はタンパク質の23.57％（33アミノ酸）を構成し、ランダムコイルは37.86％を構成します。タンパク質（53アミノ酸）。タンパク質のモデリング、予測、および分析のためのプログラムであるPhryre2を使用して、c14orf119タンパク質の予測された構造を決定およびモデル化しました。図1に示すように、Phyre2は、c14orf119タンパク質の106（合計140のうち）残基の予測構造のモデルを作成し、79.7％の信頼性と76％のカバレッジを実現しました。

三次および四次構造
c14orf119タンパク質配列に52アミノ酸離れた2つのシステインしかないため、c14orf119タンパク質には予測されるジスルフィド結合はありませんでした。 c14orf119タンパク質には予測される膜貫通領域またはシグナルペプチドはありません。
遺伝子レベルの規制編集

プロモーター
c14orf119に関連する予測されるプロモーター配列は3332塩基長です。このプロモーター配列は、一つのCpGアイランドのCpG数と、それに関連した78 さらに、例えば、このプロモーター配列に関連付けられている部位、転写因子結合の数があるRB1、HNF4A、ETS1、およびRBL2を。

発現パターン
C14orf119は203の臓器で発現しています。 c14orf119遺伝子は多くの組織で発現しており、培養線維芽細胞で最も高い発現率を示し、TPMは75.63です。以下の組織、膵臓、骨髄、脳、唾液腺、および肝臓では、c14orf119の発現が著しく低下しています。さらに、副腎、腎臓、肺、前立腺、胸腺、白血球、リンパ節、および甲状腺でc14orf119の発現が顕著に増加しています。最後に、c14orf119の発現レベルは腎臓の発達とともに減少し、胃の発達とともに増加します。

転写レベルの規制
c14orf119に関連する予測エンハンサーはありませんでした。 c14orf119の5’UTRと3’UTRの両方で多くのステムループ形成予測がありました。

miRNAターゲティング
c14orf119の3’UTRに見られるmiRNA結合部位には、miR-489、miR-1872、およびmiR-4778-3pが含まれます。ただし、c14orf119の5’UTRにはmiRNA結合部位は見つかりませんでした。
タンパク質レベルの調節編集

細胞内局在
c14orf119タンパク質は、55.5の信頼性スコアで核内に位置すると予測されています。ただし、このタンパク質の塩基性残基含有量は7.9％で、核局在化シグナル（NLS）スコアは-0.47です。さらに、タンパク質の136〜139位にER保持モチーフが予測された。最後に、N末端シグナルペプチド、ミトコンドリアの切断部位、アクチニン型アクチン結合モチーフ、およびN-ミリストリエーションパターンはありませんでした。

図2.c14orf119の概念的な翻訳。これにより、予測される翻訳後修飾が明らかになります。

翻訳後修飾
c14orf119タンパク質には多くの翻訳後修飾があり、そのすべてが図2のc14orf119の概念的な翻訳に示されています。
128位と139位のリジン残基にユビキチン化部位が予測されています。
c14orf119タンパク質配列の次の位置、15、19、27、32、36、81、83、90、および121のセリンにキナーゼ特異的リン酸化部位が予測されます。セリン残基でのタンパク質リン酸化タンパク質機能の調節と細胞全体へのシグナル伝達において重要な役割を果たすことができます。
25〜27位と48〜50位に2つのN-グリコシル化部位がこのタイプの翻訳後修飾は、いくつかの真核生物タンパク質の構造と機能の両方で重要な役割を果たします。
さらに、40、64、69、および139の位置でリジンのイプシロンアミノ基の糖化が予測されます。糖化は、タンパク質が還元糖分子と反応するプロセスであり、最終的に機能を損ない、タンパク質の特徴。
5、6、7、12、15、19、および24の位置に哺乳類ムチン型GalNAc-O-グリコシル化部位も予測されています。 GalNAc-O-グリコシル化はタンパク質のセリンまたはスレオニン残基の酸素原子への糖分子。 O型糖鎖またはセリンまたはスレオニンに添加された糖は、異物の認識、軟骨および腱の柔軟性の提供、細胞代謝の制御、免疫系の細胞の輸送など、さまざまな機能を持っています。
139位のリジンにSUMO化部位が予測されています。 SUMO化は、転写調節、タンパク質の安定性、アポトーシス、核-細胞質ゾル輸送、細胞周期の進行、およびストレスへの応答に関与しています。
最後に、c14orf119タンパク質の次の位置、5、6、7、8、および83のセリンにO-GlcNAc部位が予測されます。この翻訳後修飾は、次のようなさまざまな重要な役割を果たすことができます。、細胞周期の進行、細胞ストレスへの応答、タンパク質の代謝回転、およびタンパク質の安定性。

発現調節

エピジェネティック
c14orf119遺伝子全体でH3K27ac、H3K4me1、およびH3K4me3のレベルはさまざまです。 H3K4me1は、異なる細胞株間で信号強度にばらつきがあり、これらの細胞株におけるエピジェネティックな景観の違いを反映している可能性がさらに、予測されるプロモーター領域に沿った細胞株の大部分にわたって、H3K27acの強いシグナルが最後に、予測されたプロモーター領域に沿った細胞型の大部分にわたってH3K4me3の強いシグナルがあり、細胞型間でシグナルの変動はありません。

図3.ヘモグロビン、フィブリノーゲンアルファ鎖、およびシトクロムcと比較した、c14orf119の分岐日グラフ。

相同性/進化
C14orf119は脊椎動物と無脊椎動物の両方で保存されていますが、細菌、古細菌、毛包虫、植物、菌類では保存され c14orf119遺伝子は哺乳類のオルソログで高度に保存されているが、非哺乳類のオルソログ内では、特に遺伝子の最初と最後にさまざまな挿入がある。この遺伝子には、パラログまたはパラロガスドメインは含まれ
図3に示すように、c14orf119遺伝子は、シトクロムc、フィブリノーゲンアルファ鎖、およびヘモグロビンと比較した場合、適度に急速に進化しています。ヘモグロビンとシトクロムcの両方よりも速く進化しましたが、フィブリノーゲンアルファ鎖よりは遅いです。
以下の表は、c14orf119タンパク質のさまざまなオルソログを示しています。この表には、100万年前の人間からの分岐日（DoD）（MYA）、アクセッション番号、および各オルソログの人間との同一性と類似性の割合が含まれています。
C14orf119オルソログ
属と種一般名分類学-クラス分類法-注文 DoD（MYA）受入番号シーケンス長（aa）パーセントアイデンティティ類似性の割合
ホモサピエンス人間哺乳類霊長類 0 NP_060394.1 140 100 100
ハツカネズミねずみ哺乳類齧歯目 89 NP_067412.1 142 83.1 90.1
Myotis brandtii ブラントのコウモリ哺乳類カイロプテラ 94 XP_005852873.1 141 86.5 90.8
Callorhinus ursinus キタオットセイ哺乳類食肉目 94 XP_025726115.1 142 88 91.5
ボスタウルス牛哺乳類偶蹄目 94 XP_002690553.1 142 88 92.3
Orycteropus afer afer ツチブタ哺乳類ツチブタ目 102 XP_007949377.1 140 85.1 89.4
ビルマニシキヘビビルマニシキヘビ爬虫類有鱗目 318 XP_007441564.1 156 47.8 60.2
Podarcia muralis ムラリスカベカナヘビ爬虫類有鱗目 318 XP_028559108.1 115 51.8 63.8
ナノラナパーケリハイヒマラヤカエルふしぎの国アンアヌラ 351.7 XP_018411628.1 115 45.7 60.7
Larimichthys crocea 海水魚条鰭綱スズキ目 433 XP_010740478.3 201 34.5 44.3
Aethina tumida ハチノスムクゲハチ。昆虫甲虫目 736 XP_019869014.1 124 18.6 39.7
ボンバステレストリスバフテールマルハナバチ昆虫膜翅目 736 XP_020718687.1 125 19 36.1
Photinus pyraliis 一般的な東部ホタル昆虫甲虫目 736 XP_031358233.1 128 19.9 40.4
モンシロチョウモンシロチョウ昆虫鱗翅目 736 XP_022116245.1 180 20 38.4
ナソニアビトリペニス小さな寄生バチ昆虫膜翅目 736 XP_031785555.1 121 22.4 42.1
ビオンファラリアグラブラタ淡水カタツムリ腹足類バソマトフォラ 736 XP_013090201.1 113 31.7 46.2
アメフラシcalifornica カリフォルニアのタツノオトシゴ腹足類アメフラシ 736 XP_005112416.1 112 32.6 47.9

機能/生化学
c14orf119タンパク質の機能は、科学界ではまだ十分に理解され

相互作用するタンパク質
Y2Hスクリーンには、エクスポーチン1（XPO1）、rasホモログファミリーメンバーU（RHOU）、デオキシヒプシンヒドロキシラーゼ/モノオキシゲナーゼ（DOHH）、肝細胞核因子4、アルファ（HNF4A）、白血球受容体クラスターなど、予測される相互作用タンパク質が多数メンバー1（LENG1）、およびユビキチンC（UBC）。
臨床的な意義編集

疾病協会
c14orf119の発現は、全身性エリテマトーデス（SLE）の患者では、健康な個人と比較して減少しています。さらに、c14orf119の発現は、健康な個人と比較した場合、さまざまなタイプのリンパ腫の個人で増加します。

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