C15orf52 – 日本語百科事典辞書

C15orf52
。 15番染色体のオープンリーディングフレーム52は、C15orf52遺伝子によってコードされるヒトタンパク質であり、その機能はよくわかっ

コンテンツ
1 遺伝子
1.1 プロモーター 2 mRNA 3 タンパク質
3.1 一般的なプロパティ 3.2 構造
3.2.1 主要な
3.2.2 二次
3.2.3 三次
3.3 細胞内局在 3.43.4 翻訳後修飾
4 相互作用するタンパク質
5 相同性
5.1 パラログ 5.2 オーソログ 5.3 発散
6 表現
7 臨床的な意義
8 参考文献

遺伝子
C15orf52は、遺伝子座15q15.1のホモサピエンス種の15番染色体の逆鎖に位置する遺伝子です。この遺伝子は、イントロンとエクソンを含めて9，516塩基対の長さです。この遺伝子は、12の異なるイントロン、11のエクソンを含み、7つの異なるmRNA、および6つの選択的スプライシングバリアントを生成します。

プロモーター
遺伝子の上流のプロモーター領域には、C15orf52遺伝子の発現を調節するいくつかの転写因子が含まれています。

mRNA
線形mRNAは5344塩基対の長さです。 mRNAには、15塩基対の短い5 ‘非翻訳領域と3782塩基対の長い3’非翻訳領域が含まれています。長い3 ‘非翻訳領域では、has-miR-147b、hsa-miR-203a-3p.1、has-miR-214-5pmiRNAの3つの特異的なmiRNA結合部位が見つかりました。

脊椎動物間で保存されているC15orf52mRNAの3’UTRにある既知のmiRNAの特異的ヌクレオチド結合部位。

タンパク質

一般的なプロパティ
このタンパク質には、機能不明のドメイン（アミノ酸185から350までのDUF4594）が含まれています。タンパク質、C15orf52は、534れるアミノ酸57.325計量長いタンパク質kDaのは、中に見出さホモ・サピエンス。

構造

主要な
アミノ酸組成を「ホモサピエンス」と比較すると、ヒトの他のタンパク質とは頻度が異なる特定のアミノ酸が明らかになりました。フェニルアラニン、チロシン、およびアスパラギンはすべて、ヒトの他のタンパク質よりも低い頻度で発見されました。グリシンとアルギニンは、人間の他のタンパク質よりも高い頻度で発見されました。タンパク質の等電点は9.457であり、通常の生理学的pH7.4での塩基性タンパク質を示しています。

二次
C15orf52は、アルファヘリックスを含むアミノ酸60〜97にまたがるコイルドコイルドメインを持っています。

三次
このタンパク質の三次構造はまだ科学界には知られておらず、しばしば議論の余地が

細胞内局在
C15orf52タンパク質で検出された膜貫通配列はありません。 C15orf52はまた、核タンパク質として見出される可能性が高い非細胞質可溶性タンパク質であると予測されています。

翻訳後修飾
このタンパク質は、S201 とS392の2つの場所で見つかったセリンのリン酸化で実験的に観察されています。 N末端のアセチル化、C-グリコシル化、糖化、ロイシンリッチ核外輸送シグナル、SUMO化、およびPESTモチーフはすべて、このタンパク質のオルソログ全体で予測されました。

相互作用するタンパク質
2つのタンパク質、THO複合体サブユニット1（THOC1）とTHO複合体サブユニット7（THOC7）は、抗タグ共免疫沈降を使用してC15orf52と相互作用することがわかりました。 THOC1は、TREX複合体のTHO cubcomplexの構成要素であり、mRNAの転写、プロセシング、および核外輸送を結合すると考えられています。また、カスパーゼ-6の活性化を特徴とするアポトーシス経路にも関与しています。THOC7も同じサブコンプレックスの一部であり、ポリアデニル化RNAの効率的なエクスポートに必要です。リングフィンガータンパク質2（RNF2）とSUZ12ポリコーム抑制複合体2サブユニット（SUZ12）も相互作用タンパク質として示されました。 RNF2は、さまざまな遺伝子の転写抑制に重要なタンパク質のポリコームグループの一部です。また、ユビキチンリガーゼ活性を持っています。SUZ12は、ポリコームグループタンパク質であり、ヒストンのリジンをメチル化する複合体の一部であり、遺伝子の抑制にも関与しています。

相同性

パラログ
C15orf52タンパク質の既知の完全なパラログはありません。CCDC9のアミノ酸9から55までのC15orf52タンパク質とパラロガスであるタンパク質9を含むコイルドコイルドメイン（CCDC9）に見られる相同ドメインがこのドメインは霊長類から軟体動物に見られます。このCCDC9ドメインは、軟体動物よりも遠い単細胞生物や多細胞生物には見られません。

オーソログ
C15orf52タンパク質のオルソログは、軟骨魚にまでさかのぼります。軟骨魚や単細胞生物よりも遠い多細胞生物には何も見つかりませんでした。一般名属と種
人間からの分岐日（MYA）
受入番号
シーケンスの長さ
ヒトに対する配列同一性
ヒトとの配列類似性
人間
ホモサピエンス0 NP_997263.2 534 100％ 100％
ブラントのコウモリMyotis brandtii 97.5 XP_005860303.2 564 76％ 79％牛
ボスタウルス97.5 XP_015328613.1 577 75％ 77％
ムーフロンOvis musimon 97.5 XP_014962253.1 513 69％ 74％
ハツカネズミ
ハツカネズミ90.5 NP_001001982.2 545 63％ 71％
月光
月光ヤモリ320.5 XP_015282702.1 591 41％ 55％
キンカチョウTaeniopygia guttata 320.5 XP_012429790.1 625 41％ 57％
カロライナアノール
アノールトカゲ320.5 XP_008115041.1 496 39％ 55％
アオウミガメ
アオウミガメ320.5 XP_007069465.1 743 39％ 57％鶏
ヤケイ320.5 XP_004941352.2 637 38％ 54％
ゴールデンイーグル
Aquila chrysaetos canadensis320.5 XP_011595804.1 647 38％ 53％
ネッタイツメガエル
ネッタイツメガエル355.7 XP_004917355.1 507 37％ 54％
ガーターヘビ
ガーターヘビ320.5 XP_013925154.1 586 37％ 52％
ブラインドケーブテトラAstyanax mexicanus 429.6 XP_007230442.1 354 37％ 52％
スポッテッドガーLepisosteus oculatus 429.6 XP_015206400.1 674 37％ 52％
ホシムクドリSturnus vulgaris 320.5 XP_014734365.1 646 37％ 53％
ヨウスコウアリゲーター
アリゲーターシネンシス320.5 XP_014372849.1 504 37％ 54％
ビルマニシキヘビ
ビルマニシキヘビ320.5 XP_007429068.1 587 37％ 53％
ゼブラフィッシュ
ダニオレリオ429.6 XP_001337385.3 516 32％ 51％
ゾウギンザメCallorhinchus milii 482.9 XP_007891400.1 692 29％ 45％
フグ
トラフグ429.6 XP_011614636.1 525 35％
51％

発散
C15orf52と急速に変異するフィブリノーゲンアルファタンパク質およびゆっくりと変異するシトクロムCタンパク質との補正距離の比較を以下に示します。CCDC9のパラロガスドメインも以下に示されています。全体として、C15orf52は全体としてかなり急速に変化しますが、パラロガスドメインは変化しません。これは、このドメインが十分に保存されているため、機能を示している可能性が

表現
C15orf52のcDNAの起源は、遺伝子が一次および二次消化器官（膵臓、胃、肝臓など）、神経系（脳、網膜、水晶体）、皮膚、生殖器官、骨、および他の多くの組織は、かなり特殊化されていない機能を示唆しています。しかし、C15orf52タンパク質は、結腸、末梢血単核細胞、精巣、および直腸で比較的過剰発現しています。血漿細胞外RNAプロファイルへのRNA-seqの適用は、C15orf52が存在する最も豊富なmRNAであることを示し、おそらく細胞外での何らかの役割を示しています。マウスでは、C15orf52、および研究された他の2つの遺伝子であるTCEA3とFHOD3の発現パターンは、BVESやCXCL12などの心臓発生に関連することが知られているよく特徴付けられた遺伝子の発現パターンと類似していることがわかりました。しかしながら、C15orf52は発生学的な9。5日以前に尾部で検出されず、その正確な機能はまだ知られていない。

臨床的な意義
C15orf52に関連する疾患には、タンパク質が腫瘍細胞で過剰発現した結腸直腸癌が含まれます。

参考文献
^ C15orf52のNCBI（国立バイオテクノロジー情報センター）遺伝子エントリー ^ C15orf52遺伝子のAceViewエントリ ^ C15orf52のNCBI（国立バイオテクノロジー情報センター）ヌクレオチドエントリ ^ C15orf52のNCBI（国立バイオテクノロジー情報センター）タンパク質エントリー ^ SDSC Biology WorkBench 3.2-一次構造ツールの統計分析http://seqtool.sdsc.edu/CGI/BW.cgi# ！ ^ C15orf52のUniProtKBエントリ[www.uniprot.org/uniprot/Q6ZUT6] ^ SOSUI http://harrier.nagahama-i-bio.ac.jp/sosui/sosui_submit.html ^ ラインハルトの方法 ^ ビアン、ヤンヤン; 歌、Chunxia; チェン、カイ; ドン、ミンミン; 王、Fangjun; 黄、Junfeng; 太陽、デグアン; 王利明; ええ、ミングリアン; ゾウ、ハンファ（2014-01-16）。「ヒト肝臓ホスホプロテオームの詳細な分析のための酵素支援RP-RPLCアプローチ」。プロテオミクスジャーナル。96：253–262。土井：10.1016 /j.jprot.2013.11.014。ISSN1876-7737 。_ PMID24275569 。_ ^ オルセン、ジェスパーV。; Blagoev、Blagoy; Gnad、Florian; マセック、ボリス; クマール、チャンチャル; モーテンセン、ピーター; マン、マティアス（2006-11-03）。「シグナル伝達ネットワークにおけるグローバル、インビボ、および部位特異的リン酸化ダイナミクス」。セル。127（3）：635–648。土井：10.1016 /j.cell.2006.09.026。ISSN0092-8674。_ PMID17081983。_ ^ ExPASyプロテオミクスツール。http://www.expasy.org/proteomics ^ ハイン、マルコY。; ハブナー、ニーナC。; Poser、伊那; コックス、ユルゲン; ナガラジ、ナガルジュナ; 豊田裕介; Gak、Igor A。; ワイスワンゲ、伊那; マンスフェルド、イェルク; ブッフホルツ、フランク; ハイマン、アンソニーA.（2015-10-22）。「化学量論と存在量によって組織化された3つの定量的次元の人間のインタラクトーム」。セル。163（3）：712–723。土井：10.1016 /j.cell.2015.09.053。ISSN1097-4172。_ PMID26496610。_ ^ Cao、Qi; 王、小州; 趙、孟; ヤン、レンドン; マリク、ロヒット; Qiao、Yuanyuan; ポリアコフ、アントン; Yocum、アナスタシアK。; 李勇; 陳、魏; Cao、Xuhong（2014）。「ポリコームグループ複合体のオーケストレーションにおけるEEDの中心的な役割」。ネイチャーコミュニケーションズ。5：3127。doi ： 10.1038 / ncomms4127。ISSN2041-1723。_ PMC4073494。_ PMID24457600。_
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