Cant%C3%BA_syndrome
カントゥ症候群は、多毛症、骨軟骨異形成症、および心臓肥大を特徴とするまれな状態です。 文献に記載されているのは50例未満です。それらは、ABCC9タンパク質をコードするABCC9遺伝子の突然変異に関連しています。
カントゥ症候群
他の名前
高トリコティック骨軟骨異形成症
心臓肥大（X線）-カントゥ症候群の特徴の1つ
症状
心臓肥大
原因
ABCC9遺伝子の突然変異
診断方法
心エコー検査、X線
処理
脊柱側弯症はブレースによって管理されます
コンテンツ
1 徴候と症状2 原因 3 機構 4 診断
4.1 鑑別診断
5 処理
6 歴史
7 も参照してください
8 参考文献
9 参考文献
10 外部リンク
徴候と症状
心臓/動脈管開存症
この状態の主な特徴は、多毛症、骨軟骨異形成症、および心臓肥大です。特徴的な相もその他の特徴には、動脈管開存症、左心室の先天性肥大、および心嚢液貯留が含まれます。
神経発達の結果は正常に見えますが、強迫性の特徴と不安が報告されています。また、免疫グロブリンレベルの低下や胃出血を伴う再発性感染症と関連している可能性があり、リンパ浮腫や虹彩異色症などの関連性も考えられます。
原因
カントゥ症候群は常染色体優性遺伝を介して遺伝します
カントゥ症候群は、明らかに継承されている常染色体優性様式によって影響されるようでABCC9の遺伝子。 ABCC9遺伝子は、人体にスルホニル尿素受容体2を作成するための青写真を提供します。この遺伝子は12番染色体の短腕（12p12）に別の遺伝子（KCNJ8）の突然変異もこの障害に関連しています。両方の遺伝子はATP感受性カリウム（KATP）チャネルサブユニットをコードします。この2番目の遺伝子も12番染色体の短腕（12p12.1）に
機構
カントゥ症候群のメカニズムに関して、ABCC9遺伝子の突然変異は合計25/31です。生理学的に、スルホニル尿素受容体2は血管弛緩に重要です。
Oの増加2出生後張力、プラス減少PGE2（プロスタグランジン共通は）電位依存性の阻害を引き起こすカリウムチャネルとの収縮、平滑筋（管開存で）を。
診断
医療関係者は心エコー検査を行います
この状態は、遺伝子検査によって診断することができます。さらに、心エコー検査とX線検査が診断に役立つ場合が
鑑別診断
この状態の鑑別診断は以下から成ります：
肥大型心筋症
ベックウィズ-ヴィーデマン症候群
Berardinelli-Seip先天性脂肪異栄養症
処理
カントゥ症候群の治療/管理は、若年期の動脈管開存症の外科的選択肢とブレースによる脊柱側弯症の管理に基づいています。さらに、この状態を示した個人には定期的な心エコー検査が必要です。
歴史
この状態は、1982年にCantúらによって説明されました。
も参照してください
乳頭状病変を伴う無痛症
皮膚の状態のリスト
参考文献
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参考文献
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外部リンク類 D
ICD – 10：Q87.3
OMIM： 239850
MeSH： C535572 C535572、C535572
DiseasesDB： 34853
外部リソース
GeneReviews：カントゥ症候群および関連障害。
Orphanet： 1517
Scholiaには、Cantú症候群のトピックプロファイルが”