CCDC180
コイルドコイルドメイン含有タンパク質 180 (CCDC180) は、ヒトではCCDC180遺伝子によってコードされるタンパク質です。このタンパク質は核に局在することが知られており、コイルドコイルドメインを含む多くのタンパク質と同様に、転写の調節に関与していると考えられてい精巣で最も高く発現し、 SRYおよびSOX転写因子によって調節されるため、性決定に関与している可能。 CCDC180 識別子
エイリアス
外部 ID
ジェネカード:
オルソログ 種族 人間
ねずみ
エントレズ 105477180 なし
アンサンブル なし なし
ユニプロット
なし_
なし
RefSeq (mRNA) XM_011733563 なし
RefSeq (タンパク質) なし なし
場所 (UCSC) なし なし
PubMed検索
なし
ウィキデータ
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コンテンツ
1 遺伝子
1.1 軌跡 1.2 一般的な別名 1.3 遺伝子の特徴 2 mRNA 3 タンパク質
3.1 一般的な機能 3.2 ドメイン 3.3 二次構造と三次構造 3.4 翻訳後修飾 3.5 細胞内局在
4 表現
5 表現の調節
5.1 転写調節
6 相互作用するタンパク質
7 臨床的な意義
8 ホモロジー
8.1 進化の歴史
9 参考文献
遺伝子
遺伝子座 9q22.33 内のヒト染色体 9 上
のCCDC180の位置は
、線でマークされています。
軌跡
CCDC180は、遺伝子座 9q22.33 で染色体 9に位置しています。
一般的な別名
CCDC180 は別名 KIAA1529、BDAG1 (ベーチェット病関連遺伝子 1)、および C9orf174 としても知られています。
遺伝子の特徴
CCDC180遺伝子の長さは 71，221 塩基です。37個のエクソンを含み、染色体の前方ストランドに配置されています。
mRNA
CCDC180 mRNAの既知のアイソフォームまたはオルタナティブ スプライシング バリアントはありません。
タンパク質
一般的な機能
CCDC180 は 1，701個のアミノ酸を含み、分子量は 197.3 kDaです。等電点( pI) は 5.74 です。低い pI は、12.9% という他のヒトタンパク質と比較した場合、グルタミン酸の濃度が比較的高いことに起因します。CCDC180 には、平均的なヒトタンパク質の 3.5% と比較して、比較的低濃度のグリシンも含まれています。
ドメイン
ここでは、タンパク質 CCDC180 内に存在する主要なドメインを示します。機能不明のドメイン 4455 および 4456、2 つのコイルドコイル ドメイン、およびグルタミン酸リッチ ドメイン。
CCDC180 には、DUF4455 と DUF4456 の 2つの未知の機能ドメイン (DUF)が含まれています。DUFと重複する2つのコイルドコイル領域もグルタミン酸が非常に豊富な複雑性の低い領域が
ミシガン大学の I-TASSER サーバーによって予測された CCDC180 の二次構造および三次構造のモデル。
二次構造と三次構造
CCDC180の二次構造は、ほぼ完全にアルファ ヘリックスで構成されていると予測されており、予測されるベータ シートはほんのわずかです。三次構造はまだ完全には特徴付けられていませんが、ミシガン大学の I-TASSER サーバーによって予測されたモデルが描かれています。
ドメイン、二次構造、エキソンスプライス部位、翻訳後修飾部位を含む、ヒトタンパク質 CCDC180 の mRNA およびタンパク質配列の翻訳。
翻訳後修飾
CCDC180 は、さまざまな翻訳後修飾を受けると予測されています。
セリン、スレオニン、およびチロシン残基のリン酸化
チロシン硫酸化
スモイル化
セリン残基のO-結合 β-N-アセチルグルコサミン修飾
変形 位置 環境
セリンのリン酸化 195 カレ・エンティ
セリンのリン酸化 627 LRQQ S DKET
セリンのリン酸化 680 SSAL S QYFF
セリンのリン酸化 734 RSEE S ISSG
セリンのリン酸化 961 ネルド・エス・エレル
セリンのリン酸化 1069 VTQV S LRSF
セリンのリン酸化 1087 KLRY Sニエフ
セリンのリン酸化 1105 GGNF S PKEI
セリンのリン酸化 1381 QPEN S GKKA
セリンのリン酸化 1396 TSAG S FTPH
セリンのリン酸化 1526 KFFT S KVEI
セリンのリン酸化 1649年 ラグ・エス・キー
セリンのリン酸化 1663年 IERG S RKWP
スレオニンのリン酸化 521 WKAF T EEEA
スレオニンのリン酸化 1621 DEVV T IDDV
スレオニンのリン酸化 1690年 SSIS T TKTT
チロシンのリン酸化 345 EKTS Y LMRP
チロシンのリン酸化 650 MKSR Y ECFH
チロシンのリン酸化 1141 レネ・Y・LDQA
チロシンのリン酸化 1447 AEEF Y RKEK
チロシンのリン酸化 1485年 QANK Y HNSC
スモイル化 89 ERSVTL K SGRIPMM
スモイル化 137 リケラKレカレス
スモイル化 355 DTWKAL K KEALLQS
スモイル化 492 VGALQG K VEEDLEL
スモイル化 1590年 LAGLSL K EESEKPL
セリン O結合型β-N-アセチルグルコサミン 1635 KQKL S MLIRR
細胞内局在
CCDC180 は核に局在すると予測されており、4 つの核局在配列が含まれています。
表現
正常組織におけるヒトタンパク質 CCDC180 の発現に関する GEO プロファイル。
CCDC180 は体全体に低レベルで遍在的に発現しており、最も高い発現は一貫して精巣で見られます. 高発現の他のレプリケートされた組織には、気管と目が含まれます。
表現の調節編集
転写調節
CCDC180の転写は、ID GXP_1829211 を持つ664 塩基対のプロモーター領域によって調節されると予測されています。この予測は、トランスクリプト GXT_23217882、GXT_24495001、GXT_24495002、および GXT_24495003 によってサポートされています。このプロモーター領域に結合すると予測される転写因子を以下に記載する。
Ccaatエンハンサー結合タンパク質
KRAB ドメインジンクフィンガータンパク質57
クルッペル様 C2H2 ジンクフィンガー因子
オクタマー結合タンパク質
SRYボックス 9
GLI ジンクフィンガーファミリー
RXRヘテロ二量体
SOX要因
Eボックス結合因子
神経成長因子誘発プロテインC
Myc関連ジンクフィンガー
GC結合因子2
X-box 結合タンパク質 1
ヒストン核因子P
相互作用するタンパク質
以下のタンパク質は、酵母ツーハイブリッドアッセイで CCDC180 と相互作用することが示されています。
タンパク質
関数
Y ボックス結合タンパク質 1 DNAおよびRNA結合、転写および翻訳調節
有糸分裂チェックポイントセリン/スレオニンキナーゼ 有糸分裂中の紡錘体の組み立てを助ける
B細胞CLL/リンパ腫 10 アポトーシスを誘導し、 NF-κBを活性化する
神経芽細胞腫 RAS ウイルス癌遺伝子ホモログ 細胞分裂を調節する
Erb-B2 受容体チロシンキナーゼ 2 他のEGF 受容体ファミリーメンバーのリガンド結合を安定化します
網膜芽細胞腫 1 細胞周期進行の負の調節
がん原遺伝子チロシンプロテインキナーゼ Src シグナル伝達
結腸直腸癌で変異 細胞周期進行の負の調節
カテニンα1 カドヘリンと関連する
mutL ホモログ 1 DNA修復
減数分裂後の分離が増加 2 DNAミスマッチ修復
ホスファターゼとテンシンのホモログ 腫瘍抑制
プロテインチロシンホスファターゼ、非受容体型 12 シグナル伝達
decapentaplegic ホモログ 4 に対する母親 転写規制
血小板由来増殖因子受容体様 未知の腫瘍抑制の可能性
セリン/スレオニンキナーゼ 11 細胞の極性を調節する
サイクリン依存性キナーゼ阻害剤 2A p53 を安定化
フォリクリン 未知の腫瘍抑制の可能性
DLC Rho GTPase 活性化タンパク質 小さなGTP 結合タンパク質を調節する
mutL ホモログ 3 DNA修復
臨床的な意義
単一のアミノ酸変化 (S995C) につながる遺伝子の一塩基多型(SNP) は、ゲノムワイドな関連研究でベーチェット病と有意に関連していることが示されており、この指定が別名ベーチェット病につながった-関連遺伝子 1 (BDAG1)。疾患の表現型における CCDC180 の役割は不明である。
ホモロジー
ヒトにはこの遺伝子のパラログはありませんが、さまざまな生物にオルソログがあり、単細胞の緑藻にまでさかのぼります。CCDC180 は、細菌、古細菌、植物、菌類、原生生物では保存され次の表には、CCDC180 のタンパク質オルソログを含む種のサブセットが含まれています。網羅的ではありませんが、CCDC180 のオルソログを含む種の多様性を示しています。 属と種 一般名
からの逸脱人間 アクセッション番号
順序長さ ％ 身元
% 類似性
ホモ・サピエンス 人間 – NP_065944.2 1701年- –
パン・パニスカス ボノボ
6.6ミャ
XP_008972301.1 1703年99% 99%
キャプラヒルカス ヤギ
97.5ミャ
XP_013821462.1 1746年70% 83%
フィセテル・コトドン マッコウクジラ
97.5ミャ
XP_007131156.1 1744年72% 84%
ラクダ科 ダチョウ
320.5ミャ
XP_009664045.1 160539% 58%
アプテリクス・オーストラリス ブラウンキウイ
320.5ミャ
XP_013797236.1 160640% 60%
アリゲーター・ススキ 中国ワニ
320.5ミャ
XP_006029881.1 1558年40% 59%
月光ジャポニクス ヤモリ
320.5ミャ
XP_015266758.1 1638年40% 58%
タムノフィス・サルタリス ガータースネーク
320.5ミャ
XP_013926700.1 55641% 56%
チェロニア・マイダス アオウミガメ
320.5ミャ
XP_007061172.1 163245% 68%
サルモ サラル 大西洋産サーモン
429.6ミャ
XP_014027541.1 1488年38% 54%
レピソステウス・オクラトゥス スポッテッドガー
429.6ミャ
XP_015222467.1 1480年40% 59%
カタユウレイボヤ ホヤ
733.0ミャ
XP_002123678.2 1571年32% 51%
ブランキオストマ・フロリダエ ランスロット
733.0ミャ
XP_002609423.1 151533% 50%
Saccoglossus kowalevskii ドングリワーム
747.8ミャ
XP_002742433.1 152333% 53%
プリアプリダ・カウダトゥス プリプリドワーム
847.0ミャ
XP_014672086.1 129328% 46%
クラッソストレア ギガス パシフィック・オイスター
847.0ミャ
XP_011430927.1 114433% 51%
ロッティア・ギガンテア フクロウのカサガイ
847.0ミャ
XP_009044533.1 88634% 52%
リングラ・アナティナ 腕足類
847.0ミャ
XP_013409374.1 152335% 53%
クラミドモナス・ラインハルディ クラミドモナス
1513.9ミャ
XP_001694909.1 154420% 40%
Salpingoeca ロゼッタ 襟鞭毛虫
1724.7ミャ
XP_004997848.1 1514 24% 49%
進化の歴史
CCDC180 のオルソログの選択における 100 (m) あたりのアミノ酸の変化と、数百万年におけるヒトからの種の分岐時間。これは、シトクロム C およびフィブリノゲンと比較して、CCDC180 タンパク質の進化の速度が比較的速いことを示しています。
CCDC180 は、他のよく知られている遺伝子と比較して、比較的急速に進化している遺伝子です。既知のファミリーメンバー、スプライスバリアントまたはアイソフォーム、または遺伝子の歴史における遺伝子重複の証拠はありません。
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