CCDC92 – 日本語百科事典辞書

CCDC92
（2016年11月）
CCDC92またはLimkain beta-2は、ヒトでは CCDC92 遺伝子によってコードされるタンパク質です。DNA修復または還元/酸化反応に関与している可能性がこの遺伝子はヒトに広く見られ、動物間で高度に保存されています。 CCDC92 識別子
シンボル ? 代替。名前
リムカインベータ-2
CCDC92 遺伝子は細胞遺伝学的位置 12q24.31 に位置し、331 アミノ酸長のタンパク質をコードする9 つのエクソンを含む 36，576 塩基長です。

コンテンツ
1 タンパク質
1.1 順序 1.2 構造
2 表現
2.1 オルソログ
3 関数
3.1 相互作用するタンパク質 3.2 臨床的な意義
4 参考文献
5 ソース

タンパク質
タンパク質 CCDC92 (受入番号: NP_079416 ) は、ヒトの核に見られます。これは、アミノ酸 23 ～ 82 の 1 つのドメイン、コイルドコイルドメイン 92 を持ちますが、これには既知の機能はありません。このタンパク質はヒスチジンとグルタミン酸が豊富で、フェニルアラニンが不足しています。分子量は 37kDal、PI は 9.3 で、荷電ドメイン、疎水性ドメイン、膜貫通ドメインはありません。CCDC92 は、S211、S325、T21、T52、T122、Y130 で予測されるリン酸化部位を保存しており、S183 および T244 でグリコシル化部位を保存しています。

順序
mtsphfssyd egpldvsmaa tnlenqlhsa qknllflqre hastlkglhs eirrlqqhct dltyeltvks seqtgdgtsk sselkkrcee leaqlkvken enaellkele qknamitvle ntikerekky leelkakshk ltllsseleq rastiaylts qlhaakkklm sssgtsdasp sgspvlasyk pappkdklpe tprrrmkksl saplhpefee vyrfgaesrk lllrepvdam pdptpfllar esaevhlike rplvippias drsgeqhspa rekphkahvg vahrihhatp pqaqpevktl avdqvnggkv vrkhsgtdrt v

構造
タンパク質の始点近くに大きなαらせん部分があり、タンパク質の中間点近くまで伸び、2 つの小さならせん部分が終わり近くにあります (以下の概念的な翻訳を参照)。

予測立体構造 ( I-TASSER )
CCDC92 の三次構造は、I-TASSERを使用して予測され、右に示されています。I-TASSER は、この構造の信頼性に中程度の自信を持っています (C スコア -1.61)。この構造は、Streptococcus pneumoniae のタンパク質 PCSB の逆平行ドメインの構造と非常によく似ています。このタンパク質は細胞壁の切断に関与していますが、逆平行ドメインの機能は不明です。

表現

ヒトにおける CCDC92 発現の GEO プロファイル。青い点は、他のすべてのタンパク質と比較して、その組織でタンパク質が発現したパーセンタイルを示します。
ヒトでは、CCDC92 は中～高レベルで遍在的に発現しています (右図)。イヌやマウスでは遍在的に発現していますが、そのレベルはかなり低いです。

オルソログ

種が人間から分岐してからの数百万年に対する 100 (m) あたりの調整されたアミノ酸変化は、タンパク質が変化する速さを決定します。フィブリノーゲンとシトクロム C は参照として与えられます。
CCDC92 には、7 億 5000 万年前に人間から分岐したドングリワームまでさかのぼるオルソログが最も高度に保存されたドメインはコイルドコイルドメイン 92 で、ヒトではアミノ酸 23 ～ 83 です。この領域には既知の機能がなく、他のどの遺伝子にも存在しません。
CCDC92 は、真菌 Spizellomyces punctatus のタンパク質 SPPG_05228 と 54% の類似性を共有しています。 Spizellomyces punctatus は、ヒト変異体のコイルコイルドメイン 92 と完全に一致する 8 アミノ酸ストレッチ (LKGLHSEI) を持っています。この配列は、主に還元/酸化反応に関与するタンパク質に存在し、一部は DNA に結合します。分類群一般名分岐日
アクセッション番号長さ身元
類似性
ホモ・サピエンス
人間
0ミャ NP_079416 331アミノ酸100% 100%
パン・パニスカス
ボノボ
6.6ミャ XP_003812138 331アミノ酸99% 100%
ハツカネズミ
家ネズミ
90.9ミャ NP_659068 314アミノ酸87% 92%
Ceratotherium simum simum
シロサイ
97.5ミャ XP_014642670 314アミノ酸90% 94%
オクリクテロプス・アファー
ツチブタ
105.0ミャ XP_007936428 276アミノ酸69% 76%
Meleagris ガラパボ
野生の七面鳥
320.5ミャ XP_010718371 315アミノ酸86% 92%
アリゲーター・ミシシッピエンシス
アメリカアリゲーター
320.5ミャ KQL90045 338アミノ酸86% 91% Python bivittatus
ビルマニシキヘビ
320.5ミャ XP_007424723 335アミノ酸84% 91%
アフリカツメガエル
ニシツメガエル
355.7ミャ XP_012821424 357アミノ酸76% 87%
サルモサラル
大西洋産サーモン
429.6ミャ NP_001167260 332アミノ酸71% 83%
カロヒンクス・ミリイ
オーストラリアのゴーストシャーク
482.9ミャ XP_007905974 320アミノ酸72% 83%
ダニオ・レリオ
ゼブラフィッシュ
429.6ミャ NP_001032794 349アミノ酸62% 74% Saccoglossus kowalevskii
ドングリワーム
747.8ミャ XP_002731228 316アミノ酸34% 55%
スピゼロマイセス・プンクタタス
スピゼロミケス目
1302.5ミャ KNC99855 363アミノ酸 40% 54%

関数
CCDC92 の正確な機能は明確にはわかっただし、相互作用するタンパク質、保存された配列、および細胞内局在 (核) に基づいて、CCDC92 の可能性の高い機能は DNA 修復であることがわかります。

相互作用するタンパク質
相互作用するタンパク質
タンパク質機能 CEP164 DNA UV修復 CHGB わからない UCH37 DNA修復、組換え; Lys-48 結合鎖を切断する RPN9 ユビキチン化タンパク質のATP分解の調節サブユニット aspS グルタミン酸をtRNAに結合 ppsA ピルビン酸をホスホエノールピルビン酸にリン酸化する ASPP2 アポトーシスを調節する
トリム27
Lys-48 結合ポリユビキチン鎖の形成を仲介する ELAVL1 安定性を高める RNA 結合タンパク質。胚性幹細胞の分化に関与

臨床的な意義

GDS4006 の GEO プロファイル。ヒストン脱アセチル化酵素阻害剤と低メチル化剤が CCDC92 レベルに及ぼす影響を観察します。

実験 GDS3049 の CCDC92 の GEO プロファイル。チロシンキナーゼ阻害剤（イマンチニブ）存在下と非存在下での発現量を観察
大きな B 細胞リンパ球株では、CCDC92 の発現は、ヒストン脱アセチル化酵素阻害剤(パノビノスタット) または低メチル化剤(デシタビン) の存在下で増加します。これら 2 つの薬剤を併用するとさらに増加し、最大 10 パーセンタイルまで発現が増加します。白血病細胞株では、チロシンキナーゼ阻害剤であるイマンチニブの存在下でも CCDC92 の発現が増加します。
CCDC92 が損傷したがん遺伝子の修復に関与している場合、これら 2 つの変化は重要である可能性がもしそうなら、CCDC92の発現を増加させた医薬品のいずれかを使用して、より多くのCCDC92を体内に導入し、損傷したDNA配列を見つけて修復することができます.

参考文献
^ CCDC92 の GeneCards ページ ^ 実験 GDS596 の CCDC92 の NCBI GEO プロファイルhttps://www.ncbi.nlm.nih.gov/geoprofiles/4697540 ^ CCDC92の NCBI 遺伝子エントリ ^ CCDC92 の PSORT2 k-NN 予測 ^ Blom N、Gammeltoft S、Brunak S (1999 年 12月）。「真核生物のタンパク質リン酸化部位の配列および構造に基づく予測」。分子生物学のジャーナル。294 (5): 1351–62. ドイ: 10.1006/jmbi.1999.3310 . PMID 10600390。
^Steentoft C、Vakhrushev SY、Joshi HJ、Kong Y、Vester-Christensen MB、Schjoldager KT、Lavrsen K、Dabelsteen S、Pedersen NB、Marcos-Silva L、Gupta R、Bennett EP、Mandel U、Brunak S、Wandall HH、Levery SB、Clausen H （2013 年 5月）。「SimpleCell テクノロジーによるヒト O-GalNAc グリコプロテオームの精密マッピング」 . EMBOジャーナル。32 (10): 1478–88. ドイ: 10.1038/emboj.2013.79 . PMC 3655468 . PMID 23584533。
^ 実験GDS3142における CCDC92 の NCBI GEO プロファイル ^ 実験GDS4164のためのCCDC92のNCBI GEOプロファイル。
^ ホモ・サピエンス CCDC92 の NCBI BLAST クエリ (アクセッション番号 NP_079416) ^ Homo sapiens と Saccoglossus kowalevskii の比較のためのタイムツリークエリ ^ NCBIアクセッション番号NP_079416 ^ シーケンス “LKGLHSEI” の NCBI BLAST クエリ ^ 欧州バイオインフォマティクス研究所PSICQUIC ビュークエリ CCDC92 ^ 実験 GDS4006 の CCDC92 の NCBI GEO プロファイルhttps://www.ncbi.nlm.nih.gov/geo/tools/profileGraph.cgi?ID=GDS4006:ILMN_1731107 ^ 実験 GDS3049 の CCDC92 の NCBI GEO プロファイルhttps://www.ncbi.nlm.nih.gov/geo/tools/profileGraph.cgi?ID=GDS3049:218175_at
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