CFAP53
繊毛および鞭毛関連タンパク質 53は、ヒトでは CFAP53遺伝子によってコードされるタンパク質です。 CFAP53 識別子
エイリアス
CFAP53、CCDC11、HTX6、繊毛および鞭毛関連タンパク質 53
外部 ID
OMIM : 614759 MGI : 1921703 ホモ遺伝子: 27056 GeneCards : CFAP53
遺伝子の位置 (ヒト) Chr. 染色体 18 (人間)
バンド 18q21.1 始める
50，227，193 bp
終わり
50，266，495 bp
遺伝子位置 (マウス) Chr. 染色体 18 (マウス)
バンド
18|18 E2
始める
74，416，161 bp
終わり
74，493，057 bp
RNA発現パターン
ブジー
人間
マウス（オルソログ）
トップ表現
気管支上皮細胞
精子
右子宮管
精巣上体頭
小脳半球
内部淡蒼球 腓腹筋 尾状核
ランゲルハンス島
下垂体前葉
トップ表現
精細管
二次卵母細胞
耳石器官
卵形嚢
精子細胞
精母細胞
右肺 右肺葉 モウラ 左肺葉
より多くの参照発現データ
バイオGPS
なし
遺伝子オントロジー
分子機能
タンパク質結合
細胞成分
細胞投影
繊毛
細胞成分
細胞外領域
生物学的プロセス
繊毛運動
左右対称の判定
繊毛アセンブリ
左右非対称性の決定に関与する上皮繊毛運動
多細胞生物の発生
ソース:アミーゴ/ QuickGO
オルソログ 種族 人間
ねずみ
エントレズ220136 74453
アンサンブルENSG00000172361 ENSMUSG00000035394
ユニプロットQ96M91 Q9D439
RefSeq (mRNA)NM_145020 NM_028948
RefSeq (タンパク質)NP_659457 NP_083224
場所 (UCSC)
Chr 18: 50.23 – 50.27 Mb
Chr 18: 74.42 – 74.49 Mb
PubMed検索
ウィキデータ
人間の表示/
マウスの表示/編集
コンテンツ
1 関数
2 参考文献
3 外部リンク
4 参考文献
関数
この遺伝子は CFAP53 ファミリーに属します。カエルの表皮の繊毛細胞とヒトの皮膚線維芽細胞で異なる発現が見られました。この遺伝子の変異は、内臓ヘテロタキシー 6 に関連付けられており、これは、この遺伝子が左右非対称パターン形成の決定に関係していることを示しています。
参考文献
^ GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000172361 – Ensembl、2017 年 5 月 ^ GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000035394 – Ensembl、2017 年 5 月 ^ 「ヒト PubMed リファレンス:」 . 国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
^「マウス PubMed リファレンス:」 . 国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
^「Entrez 遺伝子: 繊毛および鞭毛関連タンパク質 53」 .
外部リンク
UCSC Genome BrowserのヒトCFAP53ゲノムの位置とCFAP53遺伝子の詳細ページ。
参考文献
Perles Z、Cinnamon Y、Ta-Shma A、Shaag A、Einbinder T、Rein AJ、Elpeleg O （2012 年 6月）。「劣性 CCDC11 突然変異に関連する人間の側性障害」。医学遺伝学のジャーナル。49 (6): 386–90. ドイ: 10.1136/jmedgenet-2011-100457 . PMID 22577226。S2CID 2589154 .
には、パブリック ドメインにある米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。
ヒト18 番染色体上の遺伝子に関するは書きかけです。を拡大することで、を助けることができます。
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