CHD4
TC LID については、「 テムズフォード (ハリデール ファームズ) 飛行場」を参照して
Chromodomain-helicase-DNA-binding protein 4は、ヒトではCHD4遺伝子によってコードされる酵素です。 CHD4 利用可能な構造 PDB オルソログ検索: PDBe RCSB
PDBのIDコード一覧
1MM2、1MM3、2EE1、2L5U、2L75、4O9I、2N5N _ _
識別子
エイリアス
CHD4、CHD-4、Mi-2b、Mi2-BETA、クロモドメイン ヘリカーゼ DNA 結合タンパク質 4、SIHIWES
外部 ID
OMIM : 603277 MGI : 1344380 ホモ遺伝子: 68175 GeneCards : CHD4
遺伝子の位置 (ヒト) Chr. 染色体 12 (人間)
バンド 12p13.31 始める
6，570，082 bp
終わり
6，614，524 bp
遺伝子位置 (マウス) Chr. 染色体 6 (マウス)
バンド
6 F2|6 59.28cm
始める
125，072，944 bp
終わり
125，107，554 bp
RNA発現パターン
ブジー
人間
マウス（オルソログ）
トップ表現
神経節隆起
甲状腺の右葉
下垂体前葉
腓腹神経
甲状腺の左葉
右冠動脈
右子宮管
子宮内膜の間質細胞
胃粘膜
腹部の皮膚
トップ表現
内嗅皮質
卵黄嚢
角膜実質
二次卵母細胞 帯状回 歯状回
上顎突出
外頸動脈
内頸動脈
胸腺
より多くの参照発現データ
バイオGPS
より多くの参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能
RNA ポリメラーゼ II シス調節領域の配列特異的 DNA 結合
DNA結合
ヌクレオチド結合
ヘリカーゼ活性
DNAヘリカーゼ活性
転写因子結合
金属イオン結合
タンパク質結合
ヌクレオソーム DNA 結合
加水分解酵素活性
ATP結合
ヒストン脱アセチル化酵素活性
ヒストン脱アセチル化酵素結合
亜鉛イオン結合細胞成分 細胞質
NuRD コンプレックス
中心体 膜 核質
微小管組織化センター
タンパク質-DNA複合体
細胞骨格 核 タンパク質含有複合体
生物学的プロセス
転写調節、DNAテンプレート
RNAポリメラーゼIIによる転写調節
RNAポリメラーゼIIによる転写の負の調節
転写、DNAテンプレート
端子ボタン編成
ヒストン脱アセチル化
DNA二重巻き戻し
p53クラスメディエーターによるシグナル伝達の調節
クロマチン組織
ソース:アミーゴ/ QuickGO
オルソログ 種族 人間
ねずみ
エントレズ1108 107932
アンサンブルENSG00000111642 ENSMUSG00000063870
ユニプロットQ14839 Q6PDQ2
RefSeq (mRNA)
NM_001273 NM_001297553 NM_001363606 NM_145979 NM_001346610 RefSeq (タンパク質)
NP_001264 NP_001284482 NP_001350535
NP_001333539 NP_666091 NP_001390521 NP_001390522 NP_001390523
NP_001390524 NP_001390525 NP_001390526 NP_001390527
場所 (UCSC)
Chr 12: 6.57 – 6.61 Mb
Chr 6: 125.07 – 125.11 Mb
PubMed検索
ウィキデータ
人間の表示/
マウスの表示/編集
コンテンツ
1 関数
2 相互作用
3 臨床
4 参考文献
5 外部リンク
6 参考文献
関数
この遺伝子の産物は、SNF2/RAD54 ヘリカーゼ ファミリーに属します。ヌクレオソームのリモデリングとデアセチラーゼ複合体の主要な構成要素であり、エピジェネティックな転写抑制において重要な役割を果たします。皮膚筋炎の患者は、このタンパク質に対する抗体を発症します。
相互作用
CHD4 は、HDAC1、 ヒストン脱アセチル化酵素 2、 MTA2、 SATB1 および毛細血管拡張性運動失調症および Rad3 関連と相互作用することが示されています。
臨床
この遺伝子の変異は、 Sifrim-Hitz-Weiss 症候群として知られる状態に関連付けられています。この状態の特徴は次のとおりです。
脳の異常
大頭症
難聴
眼の異常
変形特徴
先天性心疾患
男性の性腺機能低下症
骨格および四肢の異常
全体的な発達の遅れ
軽度から中等度の知的障害
参考文献
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外部リンク
UCSC Genome BrowserのヒトCHD4ゲノム位置とCHD4遺伝子詳細ページ。
参考文献
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ヒト染色体 12の遺伝子に関するを拡大することで、を助けることができます。”