Ccdc60
60を含むコイルドコイルドメインは、ヒトでは気管、唾液腺、膀胱、子宮頸部、精巣上体で最も高度に発現するCCDC60遺伝子によってコードされるタンパク質です。 CCDC60 識別子
エイリアス
CCDC60、60を含むコイルドコイルドメイン
外部ID
MGI：2141043 HomoloGene：18624 GeneCards：CCDC60
遺伝子の位置（ヒト） Chr。 12番染色体（ヒト）
バンド 12q24.23 始める
119，334，712 bp
終わり
119，541，040 bp
遺伝子の位置（マウス） Chr。 5番染色体（マウス）
バンド
5 | 5 F
始める
116，124，641 bp
終わり
116，288，985 bp
RNA発現パターン Bgee トップ表現
卵管
睾丸
網膜色素上皮
膀胱
その他の参照発現データ BioGPS 該当なし
オーソログ
種族
人間
ねずみEntrez160777 269693 Ensembl ENSG00000183273 ENSMUSG00000043913 UniProt Q8IWA6 Q8C4J0 RefSeq（mRNA） NM_178499 NM_177759 NM_001360004 NM_001360005
RefSeq（タンパク質） NP_848594 NP_808427 NP_001346933 NP_001346934
場所（UCSC）
Chr 12：119.33 – 119.54 Mb
Chr 5：116.12 – 116.29 Mb
PubMed検索
ウィキデータ
人間の表示/
マウスの表示/編集
コンテンツ
1 遺伝子
2 タンパク質
3 規制
3.1 遺伝子発現 3.2 転写因子 3.3 翻訳後修飾
4 進化の歴史
4.1 オーソログ 4.2 パラログ
5 タンパク質相互作用
6 臨床的な意義
7 参考文献
遺伝子
CCDC60をコードする遺伝子は、12番染色体のプラス鎖（12q24.23）にあり、14個のエクソンを含んでいます。遺伝子は119334712-119541047の位置にまたがっています。 NCBIヌクレオチドデータベースのCCDC60をコードする遺伝子の最初の記録は、15，000のヒトおよびマウスの完全長cDNA配列を含むデータセットに由来します。
タンパク質
CCDC60の予測される構造。
CCDC60は550個のアミノ酸で構成されています。 CCDC60の計算等電点は9.17であり、計算分子量は約63kDaです。 RT-4およびU-251細胞株のウエスタンブロットは、予測される分子量を裏付けています。 CCDC60の予測される細胞内位置はミトコンドリアです。 CCDC60の二次構造には、予測されるアルファヘリックスとコイルに加えて、同名のコイルドコイルドメインが含まれています。
規制
遺伝子発現
CCDC60の発現は組織特異的です。CCDC60は、気管、唾液腺、膀胱、子宮頸部、および精巣上体で最も高度に発現しています。 CCDC60は、上気道系の上皮細胞でも発現しています。 RNA seqデータは、前立腺での比較的高レベルの発現、肺および卵巣での中程度の発現、および結腸、副腎、および脳での低発現を示しています。
転写因子
CCDC60をコードする遺伝子のプロモーター領域に結合する多くの候補転写因子が
候補転写因子結合部位
家族 説明
CAAT CCAAT結合因子
XBBF X-boxバインディングファクター
MZF1 骨髄ジンクフィンガー1因子
EGRF ウィルムス腫瘍抑制剤
KLFS クレッペル様因子2（肺）（LKLF）
ZFO2 C2H2ジンクフィンガー転写因子2
落ち着いて カルモジュリン結合転写活性化因子（CAMTA1、CAMTA2）
SORY SRY（性別決定領域Y）
SAL1 スパルト様転写因子1
VTBP 脊椎動物のTATA結合タンパク質因子
急ぐ SWI / SNF関連、アクチン依存性のクロマチン調節因子、サブファミリーa、メンバー3
ETSF ヒトおよびマウスのETS1因子
手 クラスBbHLH転写因子のツイストサブファミリー
HESF Dec2、Sharp1またはBHLHE41として知られる基本的なヘリックス-ループ-ヘリックスタンパク質
ZFHX 両手ジンクフィンガーホメオドメイン転写因子
カート カート-1（軟骨ホメオプロテイン1）
熱 熱衝撃係数2
翻訳後修飾
CCDC60は、プロテインキナーゼCによるリン酸化の候補です。最初のメチオニン残基は、翻訳後にポリペプチドから切断されると予測されています。
進化の歴史
オーソログ
ヒトCCDC60のオルソログである可能性が高い最も遠縁の生物は、海綿動物であるAmphimedonqueenslandicaです。ヒトCCDC60のオルソログは、どの原核生物にも見られません。興味深いことに、節足動物には既知のオルソログはありませんが、オルソログの可能性が高い他の多くの無脊椎動物がいます。
CCDC60オーソログ
生命体 分類学グループ 発散（MYA）
受入番号 シーケンスの長さ 共有シーケンスアイデンティティ
人間 ヒト科 0 NP_848594.2 550 100％
フィリピンメガネザル メガネザル科 67 XP_008067500.1 559 77.29％
ハイイロネズミキツネザル キツネザル 73 XP_012612137.1 548 77.60％
キバラマーモット 齧歯目 90 XP_027779037.1 559 76.32％
ラッコ 食肉目 96 XP_022373045.1 548 84.90％
フロリダマナティー プラセンタリア 105 XP_004379174.1 551 83.64％
ヒメウォンバット 有袋類 159 XP_027721296.1 564 62.86％
ダチョウ南部 鳥 312 XP_009685824.1 489 37.03％
白頭ワシ 鳥 320 XP_010573943.1 661 32.02％
ハイヒミラヤカエル ふしぎの国アン 352 XP_018413991.1 540 37.31％
ネッタイツメガエル ふしぎの国アン 352 XP_012824143.1 657 32.70％
イエローヘッドナマズ 硬骨魚類 435 XP_027018543.1 577 26.93％
ジンベイザメ 軟骨魚類 473 XP_020385120.1 672 34.87％
カタユウレイボヤ ホヤ 676 XP_009860110.2 818 28.31％
腸鰓類 半索動物 684 XP_006811258.1 733 27.87％
パシフィックパープルウニ ウニ 684 XP_011683370.1 791 23.76％
カリフォルニアの2スポットタコ 軟体動物 797 XP_014780749.1 689 27.05％
山岳スターコーラル 刺胞動物 824 XP_020617162.1 864 31.28％
Trichoplax 平板動物門 948 XP_002117053.1 1247 34.84％
スポンジ ポリフェラ 952 XP_011405574.2 569 22.87％
パラログ
CCDC60の既知のパラログはありません。
タンパク質相互作用
実験的に検証されたCCDC60を含むいくつかのバイナリタンパク質相互作用が
相互作用するタンパク質
タンパク質 機能
交流
UPF3B 核エクソンジャンクション複合体（EJC）と結合し、EJCコアとNMD機構の間のリンクとして機能することにより、早期停止コドンを含むmRNAのナンセンス変異依存性崩壊（NMD）に関与します。 物理的関連
ZNF593 Oct-2のDNA結合活性、したがってその転写調節活性を負に調節します。 物理的関連
FAM32A アイソフォーム1は、アイソフォーム2またはアイソフォーム3ではなく、G2の停止とアポトーシスを誘発する可能性が 物理的関連
RBM42 CDKN1A mRNAの3 ‘非翻訳領域（UTR）に（RRMドメインを介して）結合します。 物理的関連
DCP1B 正常なmRNA代謝回転とナンセンス変異依存mRNA分解の両方で、mRNAの分解に役割を果たす可能性が 物理的関連
EGFR EGFファミリーの受容体型チロシンキナーゼ結合リガンドおよびいくつかのシグナル伝達カスケードを活性化して、細胞外の手がかりを適切な細胞応答に変換します。 物理的関連
FAM204A 不明な機能。 物理的関連
アプリ 細胞表面受容体として機能し、神経突起の成長、ニューロンの接着および軸索形成に関連するニューロンの表面で生理学的機能を実行します。 直接相互作用
MTUS2 微小管を結合します。MAPRE1と一緒に、微小管デポリメラーゼKIF2Cを微小管のプラス端に向けることができます。
直接の相互作用
B9D1 一次繊毛の移行帯に局在し、繊毛と原形質膜の間の膜貫通タンパク質の拡散を防ぐバリアとして機能する複合体である構造様複合体の成分。 直接の相互作用
臨床的な意義
CCDC60の変異は、歩行速度の低下に関連しています。さらに、CCDC60は、ゲノムワイドな研究で統合失調症の診断に関連している多くの候補遺伝子の1つです。
参考文献
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