Ccdc78

Ccdc78
コイルドコイルドメインを含む78（CCDC78）は、CCDC78遺伝子によってコードされるヒトのタンパク質です。C16orf25、FLJ34512、CNM4、およびJFP10を含むいくつかのエイリアスが 16番染色体（16p13.3）の（-）鎖にその遺伝子近傍には、NARFL（マイナス鎖上にもある）、HAGHL、FAM173A、およびMETRNが含まれます。CCDC78遺伝子は10，892塩基対の長さで、タンパク質には438個のアミノ酸が含まれています。タンパク質の重さは約4.852KDa​​lです。いくつかのアイソフォームがあり、その中には独特の先天性ミオパチーで示されるものも含まれます。いくつかの発現プロファイルは、中程度のレベルで遍在的な発現があることを示しています。パラログはありませんがいくつかのオルソログが存在します。 CCDC78 識別子
エイリアス
CCDC78、C16orf25、CNM4、JFP10、hsCcdc78、78を含むコイルドコイルドメイン
外部ID
OMIM：614666 MGI：2685784 HomoloGene：105408 GeneCards：CCDC78
遺伝子の位置（ヒト） Chr。 16番染色体（ヒト）
バンド 16p13.3 始める
722，582 bp
終わり
726，954 bp
遺伝子の位置（マウス） Chr。 17番染色体（マウス）
バンド
17 | 17 A3.3
始める
25，786，580 bp
終わり
25，790，513 bp
RNA発現パターン Bgee トップ表現
卵管
尾状核 被殻 右肺
その他の参照発現データ BioGPS 該当なし
オーソログ
種族
人間
ねずみEntrez124093 381077 Ensembl ENSG00000162004 ENSMUSG00000071202 UniProt A2IDD5 D3Z5T1 RefSeq（mRNA）
NM_001031737 NM_173476 NM_001378030 NM_001378031 NM_001378033 NM_001165929 RefSeq（タンパク質）
NP_001026907 NP_001364959 NP_001364960 NP_001364962 NP_001159401 場所（UCSC）
16番染色体：0.72 – 0.73 Mb
17番染色体：25.79 – 25.79 Mb
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ウィキデータ

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コンテンツ
1 関数 2 mRNA 3 タンパク質
3.1 表現 3.2 予測される二次構造 3.3 タンパク質間相互作用
4 相同性
5 臨床的関連性
6 参考文献

関数
この遺伝子の機能は現在不明です。CCDC78が骨格筋収縮に役割を果たすという証拠がこれは、他の筋タンパク質との構造的類似性および局在化アッセイによって裏付けられています。CCDC78の予測された構造は、トロポミオシンの構造と類似していた（以下を参照）。遺伝子産物は、主に核周辺領域、筋鞘膜、および筋形質の網状パターンに見られます。ただし、ローカリゼーションアッセイでは、細胞質にも見られると予測されています。

mRNA
Transcript
  一般的なプロパティ：
ゲノムDNAの長さ：10，892 bp
最も一般的な翻訳されたmRNAの長さ：1，317 bp
5 ‘非翻訳領域：447 bp
3 ‘非翻訳領域：2188 bp
転写バリアント： 13の既知の選択的スプライシングパターンがこれらは隣接する画像で見ることができます。これらの1つは病気で示されます。

タンパク質
一般的なプロパティ：
2つのコイルドコイルドメインが含まれています
分子量：4.852 KDal
等電点：8.27

表現
ヒトのESTプロファイルを見ると、CCDC78は中程度のレベルで遍在的な発現を示しているようです。
予測される翻訳後修飾： ExPasyのツールを使用して、いくつかのセリン残基のリン酸化が予測されています。

予測される二次構造
CCDC78の二次構造は、タンパク質二次構造予測ツールPELEを使用して予測されました。タンパク質を含むコイルドコイルドメインで予想されるように、いくつかのα-ヘリックスがモデルは、タンパク質の65％に対して98％正確であると予測されました。予測画像は以下のとおりです。この予測されたモデルは、収縮性タンパク質であるトロポミオシンと密接に関連しています。

タンパク質間相互作用
CCDC78と相互作用するタンパク質は1つだけです。IntActから実行された分析は、ペスト菌におけるCCDC78とdAK1_1の間の相互作用を示しました。

相同性
CCDC78には、ヒトゲノムに既知のパラログはありません。ただし、他の生物にはいくつかのオルソログがオーソログは動物界全体で見つけることができます。CCDC78は哺乳類で高度に保存されています。コイルドコイルドメインはすべてのオルソログ全体で高度に保存されており、これらのドメインの重要性を示しています。

臨床的関連性
この遺伝子の突然変異は、独特の先天性ミオパチーを引き起こすことが示されています。この突然変異は、選択的スプライシング（222 bpのインフレーム挿入）によって引き起こされます。ミシガン大学の研究者グループは、主に遺伝性の先天性ミオパチーの家族を分析しました。後は連鎖解析は、全体exomeキャプチャと続く次世代シーケンシング、彼らが影響を受けた個人や不在中>万個のコントロールに存在することがCCDC78を発見しました。その後、彼らはゼブラフィッシュのこの先天性ミオパチーのモデル化に成功しました。CCDC78は、B型肝炎に対する免疫応答にも関連しています。

参考文献
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