Clair_Francomano
クレア・A・フランコマーノは、エーラス・ダンロス症候群を専門とするアメリカの臨床遺伝専門医および学者です。彼女はインディアナ大学の医学および分子遺伝学の教授です。
コンテンツ
1 幼児期、教育および訓練
2 キャリア
3 注目すべき出版物
4 参考文献
幼児期、教育および訓練
クレア・アン・フランコマーノは、一般開業医のチャールズ・J・フランコマーノ夫妻から生まれました。 彼女は出席ヨンカーズ、ニューヨークでルーズベルト高校のとでは、プログラムに参加した国立衛生研究所とジャクソン研究所でバーハーバー、メイン州高校生として。彼女は1976年にイェール大学で学士号を取得しました。 1973年に国立科学財団の助成金で癌遺伝学を研究するためにジャクソン研究所に学部生として戻りました。その後、ジョンズホプキンスからMDを取得しました。医学部1980年に彼女は内科と遺伝医学にホプキンスで訓練を受けました。
キャリア
フランコマーノは1984年にジョンズホプキンス大学の学部に加わりました。 1994年に、彼女は国立衛生研究所に移り、国立ヒトゲノム研究所の遺伝医学部門の責任者になりました。1996年から2001年まで、彼女はその臨床ディレクターでした。 2001年から2005年まで、彼女は国立老化研究所の遺伝学研究所のヒト遺伝学および統合医療セクションの責任者でした。 NIHにいる間、彼女は20年以上続いたエーラス-ダンロス症候群の博物学研究を開始しました。彼女はヒトゲノムプロジェクトにも携わっていました。
2005年、フランコマーノはグレーターボルティモアメディカルセンターのハーベイ人間遺伝学研究所の成人遺伝学部長になりました。 彼女は後に、エーラス・ダンロス国立臨床ケア研究センターの所長になりました。
フランコマーノは、エーラス・ダンロス症候群および関連症状に関する国際コンソーシアムの運営委員会のメンバーです。 2016年以来、彼女はコンソーシアムの古典的エーラス・ダンロス症候群委員会の委員長を務めています。
2019年に、彼女は医学部の医学および分子遺伝学の教授および遺伝学のレジデンシートレーニングプログラムのディレクターとしてインディアナ大学に加わりました。
注目すべき出版物
ディーツ、ハリーC。; カッティング、キャリーR。; ピエリッツ、リードE。; マスレン、シェリルL。; 酒井、リンY。; コーソン、グレンM。; Puffenberger、Erik G。; ハモッシュ、エイダ; ナンサクマール、エリザベスJ。; Curristin、Sheila M。; ステッテン、ゲイル; マイヤーズ、デボラA。; フランコマーノ、クレアA.（1991年7月）。「フィブリリン遺伝子の再発性denovoミスセンス変異によって引き起こされるマルファン症候群」。ネイチャー。352（6333）：337–339。土井：10.1038 / 352337a0。ISSN 1476から4687まで。
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Bellus、GA; ヘフェロン、TW; Ortiz de Luna、RI; Hecht、JT; ホートン、WA; マチャド、M; カイティラ、私; マッキントッシュ、私; カリフォルニア州フランコマノ（1995年2月）。「軟骨無形成症は、FGFR3の再発性G380R変異によって定義されます」。American Journal of HumanGenetics。56（2）：368–373。ISSN 0002から9297まで。
Bellus、Gary A。; マッキントッシュ、イアン; スミス、E。アン; Aylsworth、Arthur S。; カイティラ、イルッカ; ホートン、ウィリアムA。; Greenhaw、Giselle A。; Hecht、Jacqueline T。; フランコマーノ、クレアA.（1995年7月）。「線維芽細胞成長因子受容体3のチロシンキナーゼドメインの再発性突然変異は低軟骨形成症を引き起こします」。ネイチャージェネティクス。10（3）：357–359。土井：10.1038 / ng0795-357。ISSN 1546年から1718年。
フライド、リンダP。; フランコマーノ、クレアA。; マクドナルド、スーザンM。; ワーグナー、エリザベスM。; ストークス、エマJ。; Carbone、Kathryn M。; バイアス、ウィルマB。; ニューマン、メアリーM。; ストーボ、ジョンD.（1996年9月18日）。「学術医学における女性のためのキャリア開発：医学部における複数の介入」。JAMA。276（11）：898–905。土井：10.1001 /jama.1996.03540110052031。ISSN 0098から7484まで。
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参考文献
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