DAAM1
形態形成の乱れた関連活性化因子1は、ヒトではDAAM1遺伝子によってコードされるタンパク質です。 この遺伝子について選択的スプライシングの証拠が観察されているが、これらの変異体の完全長の性質は決定されていない。 DAAM1 利用可能な構造 PDB オーソログ検索：PDBe RCSB
PDBIDコードのリスト 2J1D、2Z6E 識別子
エイリアス
DAAM1、形態形成の乱れた関連活性化因子1
外部ID
OMIM：606626 MGI：1914596 HomoloGene：36635 GeneCards：DAAM1
遺伝子の位置（ヒト） Chr。 14番染色体（ヒト）
バンド 14q23.1 始める
59，188，646 bp
終わり
59，371，405 bp
遺伝子の位置（マウス） Chr。 12番染色体（マウス）
バンド
12 | 12 C3
始める
71，831，078 bp
終わり
71，992，333 bp
RNA発現パターン Bgee トップ表現
新皮質
網膜色素上皮
心臓 膣 大脳皮質
アトリウム
心筋
その他の参照発現データ BioGPS その他の参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能
アクチン結合
GO：0001948タンパク質結合
同一のタンパク質結合
細胞成分
原形質膜 膜 ストレスファイバー
繊毛基底体
運動性繊毛
細胞質
サイトゾル
細胞骨格
細胞投射
生物学的プロセス
アクチン細胞骨格組織
細胞構成要素の構成
Wntシグナル伝達経路、平面細胞極性経路
Wntシグナル伝達経路
出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
種族
人間
ねずみEntrez23002 208846 Ensembl ENSG00000100592 ENSMUSG00000034574 UniProt Q9Y4D1 Q8BPM0
RefSeq（mRNA） NM_001270520 NM_014992 NM_001286452 NM_026102 NM_172464
RefSeq（タンパク質） NP_001257449 NP_055807 NP_001273381 NP_080378 NP_766052
場所（UCSC）
Chr 14：59.19 – 59.37 Mb
Chr 12：71.83 – 71.99 Mb
PubMed検索
ウィキデータ
人間の表示/
マウスの表示/編集
コンテンツ
1 関数
2 臨床的な意義
3 参考文献
4 参考文献
関数
細胞の運動性、接着、細胞質分裂、および細胞皮質の他の機能は、アクチン 細胞骨格の再編成によって媒介され、最近の証拠は、これらのプロセスにおけるフォルミン相同性（FH）タンパク質の役割を示唆しています。この遺伝子によってコードされるタンパク質はFHドメインを含み、細胞極性に関係する新規FHタンパク質サブファミリーに属しています。Wnt / Fzシグナル伝達は、細胞骨格構造の重要な調節因子である小さなGTPase Rhoを活性化し、発生中の細胞極性と運動を制御します。活性化には、足場タンパク質として機能すると考えられているこの遺伝子産物によって媒介されるアセンブリであるDvl – Rho複合体の形成が必要です。
臨床的な意義
この遺伝子の単一コピーの削除は、先天性心疾患に関連付けられています。
参考文献
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ヒト14番染色体上の遺伝子に関するこ”