DACH2


DACH2
ダックスフントホモログ2は、ヒトではDACH2遺伝子によってコードされるタンパク質です。 DACH2 識別子
エイリアス
DACH2、ダックスフントファミリー転写因子2
外部ID
OMIM:300608 MGI:1890446 HomoloGene:33472 GeneCards:DACH2
遺伝子の位置(ヒト) Chr。 X染色体(ヒト)
バンド Xq21.2 始める
86,148,451 bp
終わり
86,832,604 bp
遺伝子の位置(マウス) Chr。 X染色体(マウス)
バンド
X E1 | X 49.13 cM
始める
113,297,510 bp
終わり
113,836,386 bp
RNA発現パターン Bgee トップ表現
ブロードマンの脳地図23
中側頭回
尾状核
肝臓
側坐核
固有海馬
背外側前頭前野
その他の参照発現データ BioGPS 該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能
DNA結合
GO:0001200、GO:0001133、GO:0001201 DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的
GO:0000983RNAポリメラーゼIIの一般的な転写開始因子活性
細胞成分 核 転写調節因子複合体
生物学的プロセス
主要な女性の性的特徴の発達
転写、DNAテンプレート
転写の調節、DNAテンプレート
多細胞生物の発達
RNAポリメラーゼII開始前複合体アセンブリ
RNAポリメラーゼIIによる転写の調節
RNAポリメラーゼIIによる転写
出典:Amigo / QuickGO
オーソログ
種族
人間
ねずみEntrez117154 93837 Ensembl ENSG00000126733 ENSMUSG00000025592 UniProt Q96NX9 Q925Q8
RefSeq(mRNA)
NM_001139514 NM_001139515 NM_053281
NM_001142570 NM_001289732 NM_001289733 NM_001289734 NM_033605
RefSeq(タンパク質)
NP_001132986 NP_001132987 NP_444511
NP_001136042 NP_001276661 NP_001276662 NP_001276663 NP_291083
場所(UCSC)
Chr X:86.15 – 86.83 Mb
Chr X:113.3 – 113.84 Mb
PubMed検索
ウィキデータ

人間の表示/
マウスの表示/編集

関数
この遺伝子は、ショウジョウバエのタンパク質ダックスフントに類似したタンパク質をコードする2つの遺伝子の1つであり、ハエの目、手足、生殖器の細胞運命決定に関与する転写因子です。コード化されたタンパク質には、2つの特徴的なダックスフントドメインが含まれています。DNA結合に関与するN末端ドメインとタンパク質間相互作用に関与するC末端ドメインです。この遺伝子はX染色体上にあり、DNAメチル化による不活化の影響を受けます。コードされたタンパク質は、器官形成および筋形成の調節に関与している可能性があり、早発卵巣不全に関与している可能性が

参考文献
^ GRCh38:Ensemblリリース89:ENSG00000126733 – Ensembl、2017年5月 ^ GRCm38:Ensemblリリース89:ENSMUSG00000025592 – Ensembl、2017年5月 ^ 「HumanPubMedリファレンス:」。国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウスPubMedリファレンス:」。国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
^ この遺伝子には、異なるアイソフォームをコードする複数の転写変異体が見つかっています。
「EntrezGene:ダックスフントホモログ2(ドロソフィラ)」。

参考文献
Bione S、Rizzolio F、Sala C、Ricotti R、Goegan M、Manzini MC、Battaglia R、Marozzi A、Vegetti W、DalpràL、Crosignani PG、Ginelli E、Nappi R、Bernabini S、Bruni V、Torricelli F、Zuffardi O 、トニオロD。「早発卵巣不全の2つの候補遺伝子、DACH2とPOF1Bの突然変異分析」。人間の生殖。19(12):2759–66。土井:10.1093 / humrep / deh502。PMID15459172 。_
Poulin F、Nobrega MA、Plajzer-Frick I、Holt A、Afzal V、Rubin EM、Pennacchio LA。「脊椎動物の超保存エンハンサーのinvivo特性評価」 (提出された原稿)。ゲノミクス。85(6):774–81。土井:10.1016 /j.ygeno.2005.03.003。PMID15885503 。_
Davis RJ、Shen W、Sandler YI、Heanue TA、Mardon G。「ショウジョウバエのダックスフントの相同体であるマウスDach2の特性」。開発のメカニズム。102(1–2):169–79。土井:10.1016 / s0925-4773(01)00307-0。PMID11287190 。_
相川悠、グエンLA、磯野K、高倉N、多田田Y、シュミッツML、戸籍H、北林一光。「AML1およびp300依存性転写、造血および血管形成におけるHIPK1およびHIPK2の役割」。EMBOジャーナル。25(17):3955–65。土井:10.1038 /sj.emboj.7601273。PMC1560355 。_ PMID16917507 。_
Prueitt RL、Chen H、Barnes RI、Zinn AR(2002)。「ほとんどのX;早発卵巣不全に関連する常染色体転座はX連鎖遺伝子を妨害しません」。細胞遺伝学およびゲノム研究。97(1–2):32–8。土井:10.1159 / 000064052。PMID12438735 。_
Stub
  ヒトX染色体上の遺伝子および/またはその関連タンパク質に関するこ