DAVID_syndrome
可変免疫不全症候群を伴う下垂体前葉欠損症の略であるDAVID症候群は、 NFKB2遺伝子のヘテロ接合変異によって引き起こされる、一般的な可変免疫不全症および低ガンマグロブリン血症と組み合わされた副腎皮質刺激ホルモン欠乏症を特徴とするまれな遺伝性疾患です。 症候性低血糖につながることも知られています。
DAVID症候群
専門
遺伝医学、免疫学
参考文献
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この遺伝性疾患
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