DAX1
DAX1（投与量に敏感な性転換、副腎形成不全の重要な領域、染色体X、遺伝子1）は、核内受容体タンパク質であり、ヒトではNR0B1 遺伝子（核内受容体サブファミリー0、グループB、メンバー1）によってコードされます。 NR0B1遺伝子は、 X染色体の短い（p）アームのバンドXp21.3とXp21.2の間、塩基対30，082，120から塩基対30，087，136に位置しています。 NR0B1 利用可能な構造 PDB オーソログ検索：PDBe RCSB
PDBIDコードのリスト 4RWV 識別子
エイリアス
NR0B1、AHC、AHCH、AHX、DAX-1、DAX1、DSS、GTD、HHG、NROB1、SRXY2、核内受容体サブファミリー0グループBメンバー1、Dax1
外部ID
OMIM：300473 MGI：1352460 HomoloGene：403 GeneCards：NR0B1
遺伝子の位置（ヒト） Chr。 X染色体（ヒト）
バンド Xp21.2 始める
30，304，206 bp
終わり
30，309，390 bp
遺伝子の位置（マウス） Chr。 X染色体（マウス）
バンド
X C1 | X 39.67 cM
始める
86，191，764 bp
終わり
86，195，947 bp
RNA発現パターン Bgee トップ表現
副腎
睾丸
その他の参照発現データ BioGPS その他の参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能
タンパク質ドメイン特異的結合
配列特異的DNA結合
タンパク質ホモ二量体化活性
RNA結合
GO：0038050、GO：0004886、GO：0038051核内受容体活性
AF-2ドメインバインディング
DNA結合
DNAヘアピンバインディング
ステロイドホルモン受容体活性
GO：0001948タンパク質結合
GO：0001106転写コリプレッサー活性
転写因子の結合
GO：0001200、GO：0001133、GO：0001201 DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的
細胞成分
細胞質核 膜
ポリソームリボソーム
核質
微小管形成中心
核スペック
細胞膜に結合した細胞小器官
生物学的プロセス
性決定
精子形成
DNA結合転写因子活性の負の調節
転写、DNAテンプレート
固定化ストレスへの反応
下垂体の発達
性腺の発達
ライディッヒ細胞の分化
ステロイドホルモンを介したシグナル伝達経路
RNAポリメラーゼIIプロモーターからの転写開始
タンパク質の局在
視床下部の発達
細胞分化の負の調節
男性の性決定
セルトリ細胞の分化
細胞内ステロイドホルモン受容体シグナル伝達経路の負の調節
転写の調節、DNAテンプレート
細胞分化
ステロイド生合成プロセス
男性の性腺の発達
副腎の発達
転写の負の調節、DNAテンプレート
細胞内受容体シグナル伝達経路
RNAポリメラーゼIIによる転写の負の調節
出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
種族
人間
ねずみEntrez190 11614 Ensembl ENSG00000169297 ENSMUSG00000025056 UniProt P51843 Q61066
RefSeq（mRNA）NM_000475 NM_007430
RefSeq（タンパク質）
NP_000466 NP_000466.2 NP_031456 場所（UCSC）
Chr X：30.3 – 30.31 Mb
Chr X：86.19 – 86.2 Mb
PubMed検索
ウィキデータ
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コンテンツ
1 関数
2 病気における役割
3 相互作用
4 参考文献
5 参考文献
6 外部リンク
関数
この遺伝子は、他の核内受容体に含まれる通常のDNA結合ドメインを欠くタンパク質をコードしています。コードされたタンパク質は、ステロイド産生因子1を含む他の核内受容体の転写のドミナントネガティブレギュレーターとして機能します。このタンパク質は、 SRYに拮抗的に作用することにより、抗精巣遺伝子としても機能します。この遺伝子の変異は、X連鎖先天性副腎形成不全と低ゴナドトロピン性性腺機能低下症の両方を引き起こします。
DAX1は、いくつかのホルモン産生組織の正常な発達に重要な役割を果たします。これらの組織には、各腎臓の上の副腎、脳にある下垂体と視床下部、および生殖構造（精巣と卵巣）が含まれます。DAX1は、胚発生時にこれらの組織を形成する細胞内の特定の遺伝子の活性を制御します。他の遺伝子の活性を制御するタンパク質は、転写因子として知られています。DAX1は、これらの組織が形成された後、これらの組織でのホルモン産生を調節する役割も果たします。
病気における役割
X連鎖副腎形成不全は、NR0B1遺伝子の変異によって引き起こされます。X連鎖副腎形成不全の先天性を引き起こす90以上のNR0B1突然変異が同定されています。これらの変異の多くは、NR0B1遺伝子の全部または一部を削除し、DAX1タンパク質の産生を妨げます。いくつかの突然変異は異常に短いタンパク質の生産を引き起こします。他の突然変異は、DAX1の構成要素（アミノ酸）の1つに変化を引き起こします。これらの変異は、形の悪い、機能しないタンパク質をもたらすと考えられています。DAX1機能の喪失は、副腎機能不全と低ゴナドトロピン性性腺機能低下症につながります。これらはこの障害の主な特徴です。
NR0B1遺伝子を含む領域のX染色体上の遺伝物質の重複は、用量感受性の性転換と呼ばれる状態を引き起こす可能性がNR0B1遺伝子の余分なコピーは、男性の生殖組織の形成を防ぎます。この重複がある人は通常女性のように見えますが、X染色体とY染色体の両方を持つ遺伝的に男性です。
場合によっては、NR0B1を含むいくつかの遺伝子を含む領域のX染色体から遺伝物質が削除されます。この欠失は、複雑なグリセロールキナーゼ欠損症を伴う先天性副腎形成不全と呼ばれる状態をもたらします。先天性副腎形成不全の兆候と症状に加えて、この状態の人は、血中および尿中の脂質レベルが上昇している可能性があり、血糖値の調節に問題がある可能性がまれに、削除される遺伝物質の量がさらに多く、影響を受けた個人もデュシェンヌ型筋ジストロフィーを患っています。
相互作用
DAX1は以下と相互作用することが示されています：COPS2、 NRIP1、
ステロイド産生因子1、 および
SREBF1。
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外部リンク
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NR0B1用のGeneCard