DAZ3

DAZ3
無精子症タンパク質3で削除されたのは、ヒトではDAZ3遺伝子によってコードされているタンパク質です。 DAZ3 識別子
エイリアス
DAZ3、pDP1679、azoospermia3で削除
外部ID
OMIM：400027 HomoloGene：133282 GeneCards：DAZ3
遺伝子の位置（ヒト） Chr。 Y染色体（ヒト）
バンド Yq11.23 始める
24，763，069 bp
終わり
24，813，492 bp
RNA発現パターン Bgee トップ表現
眼底
肝臓の右葉
肝臓
胃体 胃 睾丸
血液
多細胞生物
その他の参照発現データ BioGPS 該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能
RNA結合
核酸結合
翻訳アクティベーターアクティビティ
GO：0001948タンパク質結合
mRNA結合
mRNA3′-UTR結合
細胞成分 核 細胞質
細胞内解剖学的構造
タンパク質含有複合体
生物学的プロセス
多細胞生物の発達
細胞分化
精子形成
翻訳開始の正の調節
3′-UTRを介したmRNAの安定化
生殖細胞の発達
出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
種族
人間
ねずみEntrez 57054
該当なしEnsembl ENSG00000187191
該当なしUniProt Q9NR90
該当なし
RefSeq（mRNA） NM_020364 該当なし
RefSeq（タンパク質） NP_065097 該当なし
場所（UCSC）
Chr Y：24.76 – 24.81 Mb
該当なし
PubMed検索
該当なし
ウィキデータ

人間の表示/
この遺伝子はDAZ遺伝子ファミリーのメンバーであり、ヒトY染色体無精子症因子（AZF）の候補です。その発現は、特に精原細胞において、減数分裂前の生殖細胞に限定されています。精子形成に重要なRNA結合タンパク質をコードしています。この遺伝子の4つのコピーは、パリンドローム重複内の染色体Yに見られます。遺伝子の1つのペアはP2パリンドロームの一部であり、2番目のペアはP1パリンドロームの一部です。各遺伝子には、DAZリピートと呼ばれる72bpのエクソンを含む2.4kbのリピートが含まれています。DAZリピートの数は可変であり、DAZリピートのシーケンスにはいくつかのバリエーションが遺伝子の各コピーには、増幅される可能性のある10.8kbの領域も含まれています。この領域には、 RNA認識モチーフ（RRM）ドメインをコードする5つのエクソンが含まれています。この遺伝子には、10.8kbのリピートのコピーが1つ含まれています。

参考文献
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