DAZL


DAZL
azoospermia -likeで削除されたのは、人間ではDAZL遺伝子によってコードされているタンパク質です。 DAZL 利用可能な構造 PDB 人間のUniProt検索:PDBe RCSB
PDBIDコードのリスト
2XS2、2XS5、2XS7、2XSF _ _ _ _ _ _
識別子
エイリアス
DAZL、DAZH、DAZL1、DAZLA、SPGYLA、azoospermiaのように削除
外部ID
OMIM:601486 HomoloGene:1034 GeneCards:DAZL
遺伝子の位置(ヒト) Chr。 3番染色体(ヒト)
バンド 3p24.3 始める
16,586,792 bp
終わり
16,670,306 bp
RNA発現パターン Bgee トップ表現
睾丸
卵巣
腎皮質
胸腺
多細胞生物
付録 胃 その他の参照発現データ BioGPS その他の参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能
核酸結合
GO:0001948タンパク質結合
RNA結合
翻訳アクティベーターアクティビティ
同一のタンパク質結合
mRNA3′-UTR結合
mRNA結合
細胞成分 核 ポリソーム
細胞質
細胞内解剖学的構造
タンパク質含有複合体
生物学的プロセス
多細胞生物の発達
細胞分化
翻訳の規制
精子形成
卵母細胞の成熟
女性の減数分裂II
生殖細胞の発達
減数分裂核分裂の正の調節
翻訳開始の正の調節
3′-UTRを介したmRNAの安定化
出典:Amigo / QuickGO
オーソログ
種族
人間
ねずみEntrez 1618
該当なしEnsembl ENSG00000092345
該当なしUniProt Q92904
該当なし
RefSeq(mRNA) NM_001351 NM_001190811 該当なし
RefSeq(タンパク質) NP_001177740 NP_001342 該当なし
場所(UCSC)
Chr 3:16.59 – 16.67 Mb
該当なし
PubMed検索
該当なし
ウィキデータ
人間の表示/編集

コンテンツ
1 関数
2 相互作用
3 参考文献
4 参考文献

関数
DAZ (AZoospermiaで削除)遺伝子ファミリーは、男性と女性の出生前および出生後の生殖細胞で発現する潜在的なRNA結合タンパク質をコードします。この遺伝子によってコードされるタンパク質は、胎児の生殖細胞の核と細胞質、および発生中の卵母細胞の細胞質に局在しています。精巣では、このタンパク質は精原細胞の核に局在しますが、減数分裂中に細胞質に移動し、そこで精子細胞と精子に持続します。霊長類の進化中のこの常染色体遺伝子の転位と増幅は、Y染色体上にDAZ遺伝子クラスターを生じさせました。この遺伝子の突然変異は、男性の重度の精子形成不全と不妊症に関連しています。
DAZLが欠損しているマウスやブタでは、PGCは性腺に移動しますが、胚細胞の測定は行わず、代わりに胚細胞腫瘍を発生させる可能性が

相互作用
DAZLはDAZ1と相互作用することが示されています。

参考文献
^ GRCh38:Ensemblリリース89:ENSG00000092345 – Ensembl、2017年5月 ^ 「HumanPubMedリファレンス:」。国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
^ Saxena R、Brown LG、Hawkins T、Alagappan RK、Skaletsky H、Reeve MP、Reijo R、Rozen S、Dinulos MB、Disteche CM、Page DC(1996年11月)。「ヒトY染色体上のDAZ遺伝子クラスターは、転置され、繰り返し増幅され、剪定された常染色体遺伝子から生じました」。ネイチャージェネティクス。14(3):292–9。土井:10.1038 / ng1196-292。PMID8896558。_ S2CID34964224。_    ^ 「EntrezGene:DAZLはazoospermiaのように削除されました」。
^ ニコルズ、ピーターK。; ショーレ、ヒューバート; Naqvi、Sahin; Hu、Yueh-Chiang; ファン、Yuting; カーメル、ミシェルA。; ドブリンスキー、イナ; ワトソン、エイドリアンL。; カールソン、ダニエルF。; ファレンクルーク、スコットC。; ページ、David C.(2019-11-21)。「哺乳類の生殖細胞は、発生期の性腺のPGCコロニー形成後に決定されます」。国立科学アカデミーの議事録。116(51):25677–25687。土井:10.1073 /pnas.1910733116。ISSN0027-8424。_ PMC6925976。_ PMID31754036。_     ^ Ruggiu M、Cooke HJ。「マウスDazl1タンパク質のホモ二量体化活性のinvivoおよびinvitro分析」。遺伝子。252(1–2):119–26。土井:10.1016 / S0378-1119(00)00219-5。PMID10903443。_   ^ Tsui S、Dai T、Roettger S、Schempp W、Salido EC、Yen PH。「生殖細胞特異的RNA結合タンパク質DAZおよびDAZL1と相互作用する2つの新規タンパク質の同定」。ゲノミクス。65(3):266–73。土井:10.1006 /geno.2000.6169。PMID10857750。_  

参考文献
Shan Z、Hirschmann P、Seebacher T、Edelmann A、Jauch A、Morell J、Urbitsch P、Vogt PH(1996年12月)。「マウス遺伝子DazlaおよびDrosophila遺伝子ブールに相同なSPGYコピーは常染色体であり、ヒトの男性の性腺でのみ発現します」。人間の分子遺伝学。5(12):2005–11。土井:10.1093 / hmg /5.12.2005。PMID8968755 。_
円PH、チャイNN、サリドEC(1996年12月)。「ヒト常染色体遺伝子DAZLA:精巣特異性と男性不妊症の候補」。人間の分子遺伝学。5(12):2013–7。土井:10.1093 / hmg /5.12.2013。PMID8968756 。_
Seboun E、Barbaux S、Bourgeron T、Nishi S、Agulnik A、Egashira M、Nikkawa N、Bishop C、Fellous M、McElreavey K、Kasahara M、Algonik A(1997年4月)。「候補の男性不稔遺伝子であるDAZLAの遺伝子配列、局在化、および進化的保存」。ゲノミクス。41(2):227–35。土井:10.1006 /geno.1997.4635。PMID9143498 。_
Ruggiu M、Speed R、Taggart M、McKay SJ、Kilanowski F、Saunders P、Dorin J、Cooke HJ(1997年9月)。「マウスのDazla遺伝子は、配偶子形成に不可欠な細胞質タンパク質をコードしています」。自然。389(6646):73–7。Bibcode:1997Natur.389 … 73R。土井:10.1038 / 37987。PMID9288969 。_ S2CID8809115 。_
Chai NN、Phillips A、Fernandez A、Yen PH(1997年8月)。「推定上のヒト男性不妊遺伝子DAZLA:ゲノム構造とメチル化状態」。分子人間の複製。3(8):705–8。土井:10.1093 / molehr /3.8.705。PMID9294855 。_ S2CID3489111 。_
Agulnik AI、Zharkikh A、Boettger-Tong H、Bourgeron T、McElreavey K、Bishop CE(1998年9月)。「DAZ遺伝子ファミリーの進化は、Y結合DAZが精子形成においてほとんど、または限定的な役割を果たしていることを示唆しているが、人間集団の最近のアフリカ起源を強調している」。人間の分子遺伝学。7(9):1371–7。土井:10.1093 / hmg /7.9.1371。PMID9700189 。_
西S、星N、笠原M、石橋T、藤本S(1999年6月)。「ヒト卵母細胞の細胞質におけるヒトDAZLAタンパク質の存在」。分子人間の複製。5(6):495–7。土井:10.1093 / molehr /5.6.495。PMID10340994 。_
Slee R、Grimes B、Speed RM、Taggart M、Maguire SM、Ross A、McGill NI、Saunders PT、Cooke HJ(1999年7月)。「ヒトDAZ導入遺伝子は、マウスDazlnull表現型の部分的な救済をもたらします」。アメリカ合衆国科学アカデミー紀要。96(14):8040–5。Bibcode:1999PNAS … 96.8040S。土井:10.1073 /pnas.96.14.8040。PMC22184 。_ PMID10393944 。_
ドーフマンDM、ジェネストDR、レイヨペラRA(1999年10月)。「ヒトDAZL1は、出生前および出生後の生殖細胞に局在する女性の候補稔性因子をコードします」。人間の生殖。14(10):2531–6。土井:10.1093 / humrep /14.10.2531。PMID10527983 。_
Tsai MY、Chang SY、Lo HY、Chen IH、Huang FJ、Kung FT、Lu YJ。「人間の女性の胎児の卵巣におけるDAZL1の発現」。生殖能力と不妊症。73(3):627–30。土井:10.1016 / S0015-0282(99)00544-0。PMID10689024 。_
Brekhman V、Itskovitz-Eldor J、Yodko E、Deutsch M、Seligman J。「DAZL1遺伝子は減数分裂前のヒトの男性と女性の胚性腺で発現しています」。分子人間の複製。6(5):465–8。土井:10.1093 / molehr /6.5.465。PMID10775651 。_ S2CID17223133 。_
Ruggiu M、Saunders PT、Cooke HJ(2000)。「DAZLタンパク質の動的な細胞内分布は、霊長類の雄の生殖細胞に限定されています」。アンドロロジーのジャーナル。21(3):470–7。PMID10819456 。_
Tsui S、Dai T、Warren ST、Salido EC、Yen PH。「マウス不妊因子DAZL1と活発に翻訳するポリソームとの関連」。生殖の生物学。62(6):1655–60。土井:10.1095 /biolreprod62.6.1655。PMID10819768 。_
Tsui S、Dai T、Roettger S、Schempp W、Salido EC、Yen PH。「生殖細胞特異的RNA結合タンパク質DAZおよびDAZL1と相互作用する2つの新規タンパク質の同定」。ゲノミクス。65(3):266–73。土井:10.1006 /geno.2000.6169。PMID10857750 。_
Ruggiu M、Cooke HJ。「マウスDazl1タンパク質のホモ二量体化活性のinvivoおよびinvitro分析」。遺伝子。252(1–2):119–26。土井:10.1016 / S0378-1119(00)00219-5。PMID10903443 。_
Reijo RA、Dorfman DM、Slee R、Renshaw AA、Loughlin KR、Cooke H、Page DC。「DAZファミリータンパク質は、男性の生殖細胞の発達中に存在し、ヒトとマウスの減数分裂時に核から細胞質に移行します」。生殖の生物学。63(5):1490–6。土井:10.1095 /biolreprod63.5.1490。PMID11058556 。_
Xu EY、Moore FL、Pera RA。「ヒト生殖細胞の発達に必要な遺伝子ファミリーは、後生動物に保存されている古代の減数分裂遺伝子から進化した」。アメリカ合衆国科学アカデミー紀要。98(13):7414–9。Bibcode:2001PNAS … 98.7414Y。土井:10.1073 /pnas.131090498。PMC34683 。_ PMID11390979 。_
Van Golde RJ、Tuerlings JH、Kremer JA、Braat DD、Schoute F、Hoefsloot LH。「DAZLA:男性の不妊症における重要な候補遺伝子?」。Journal of Assisted Reproduction andGenetics。18(7):395–9。土井:10.1023 / A:1016678624225。PMC3455824 。_ PMID11499325 。_
Lin YM、Chen CW、Sun HS、Tsai SJ、Hsu CC、Teng YN、Lin JS、Kuo PL。「無精子症の男性の精巣における常染色体DAZL遺伝子の発現パターンと転写物濃度」。分子人間の複製。7(11):1015–22。土井:10.1093 / molehr /7.11.1015。PMID11675467 。_
Stub
  ヒト3番染色体上の遺伝子に関するこ