DBN1

DBN1
ドレブリンは、ヒトではDBN1遺伝子によってコードされるタンパク質です。 DBN1 識別子
エイリアス
DBN1、D0S117E、ドレブリン1
外部ID
OMIM：126660 MGI：1931838 HomoloGene：3236 GeneCards：DBN1
遺伝子の位置（ヒト） Chr。 5番染色体（ヒト）
バンド 5q35.3 始める
177，456，608 bp
終わり
177，474，401 bp
遺伝子の位置（マウス） Chr。 13番染色体（マウス）
バンド
13 B1 | 13 30.06 cM
始める
55，473，429 bp
終わり
55，488，111 bp
RNA発現パターン Bgee トップ表現
腓腹神経 胃 胃粘膜
結腸
大脳皮質
その他の参照発現データ BioGPS その他の参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能
プロフィリン結合
GO：0001948タンパク質結合
アクチン結合
カドヘリン結合
細胞成分
細胞投射 膜 細胞間結合
細胞内解剖学的構造
細胞結合
樹状突起
細胞皮質
ギャップジャンクション
アクトミオシン
細胞質
成長円錐
原形質膜
アクチン細胞骨格
細胞骨格
GO：0097483、GO：0097481シナプス後肥厚
皮質細胞骨格
シナプス後膜
グルタミン酸作動性シナプス
シナプス後細胞質ゾル
生物学的プロセス
細胞分化
電気的結合による細胞通信
樹状突起発達の調節
神経系の発達
ニューロンの生成
多細胞生物の発達
神経前駆細胞の増殖
ニューロンのシナプス可塑性の調節
細胞内のタンパク質の位置の維持
化学結合による細胞コミュニケーション
アクチンフィラメント組織
シナプス可塑性の正の調節
タンパク質の細胞質隔離
樹状突起棘の形態形成の正の調節
シナプスへの受容体局在の正の調節
出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
種族
人間
ねずみEntrez 1627年 56320 Ensembl ENSG00000113758 ENSMUSG00000034675 UniProtQ16643 Q9QXS6
RefSeq（mRNA）
NM_004395 NM_080881 NM_001363541 NM_001364151 NM_001364152 NM_001393630 NM_001393631 NM_001177371 NM_001177372 NM_019813
RefSeq（タンパク質）
NP_004386 NP_543157 NP_001350470 NP_001351080 NP_001351081
NP_001170842 NP_001170843 NP_062787
場所（UCSC）
Chr 5：177.46 – 177.47 Mb
Chr 13：55.47 – 55.49 Mb
PubMed検索
ウィキデータ

人間の表示/

マウスの表示/
この遺伝子によってコードされるタンパク質は、神経細胞の成長過程で役割を果たすと考えられている細胞質のアクチン結合タンパク質です。これは、脳内で発達的に調節されているタンパク質のドレブリンファミリーのメンバーです。脳内のこのタンパク質の量の減少は、アルツハイマー病の記憶障害の病因の可能性のある要因として関係している。この遺伝子について、異なるタンパク質アイソフォームをコードする少なくとも2つの選択的スプライシングバリアントが報告されています。

モデル生物
DBN1機能の研究にはモデル生物が使用されています。Dbn1 tm1b（KOMP）Wtsiと呼ばれる条件付きノックアウトマウスラインは、ウェルカムトラストサンガーインスティテュートで生成されました。オスとメスの動物は、欠失の影響を決定するために標準化された表現型スクリーニングを受けました。 実行された追加のスクリーニング：-詳細な免疫学的表現型
Dbn1ノックアウトマウスの表現型
特性
表現型
で利用可能なすべてのデータ。
末梢血白血球6週間
普通
血液学6週間
普通
P14でのホモ接合性生存率
異常な
劣性致死研究 普通 体重 普通
神経学的評価 普通 握力 普通
異形学
普通
間接熱量測定
普通
ブドウ糖負荷試験
普通
聴性脳幹反応
普通 DEXA 普通
X線撮影
普通
目の形態
普通
臨床化学
普通
血液学16週間
普通
末梢血白血球16週間
普通
心臓の重量
普通
サルモネラ感染症
普通
細胞傷害性T細胞機能
普通
脾臓免疫表現型検査
普通
腸間膜リンパ節免疫表現型検査
普通
骨髄免疫表現型検査
普通
表皮免疫組成
普通
鞭虫チャレンジ
普通

参考文献
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