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DCAF17

DCAF17
DDB1およびCUL4関連因子17は、ヒトではDCAF17遺伝子を購入するようにコードされているタンパク質です。 DCAF17 識別子
エイリアス
DCAF17、C2orf37、DDB1およびCUL4関連因子17、C20orf37
外部ID
OMIM:612515 MGI:1923013 HomoloGene:65979 GeneCards:DCAF17
遺伝子の位置(ヒト) Chr。 2番染色体(ヒト)
バンド 2q31.1 始める
171,434,217 bp
終わり
171,485,052 bp
遺伝子の位置(マウス) Chr。 2番染色体(マウス)
バンド
2 | 2 C2
始める
71,055,328 bp
終わり
71,099,142 bp
RNA発現パターン Bgee トップ表現
脳梁
肝臓胃 肺 前脳 心臓
甲状腺
その他の参照発現データ BioGPS 該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能
GO:0001948タンパク質結合
細胞成分
膜の不可欠なコンポーネント
Cul4-RINGE3ユビキチンリガーゼ複合体
核小体膜 核
サイトゾル
核質
生物学的プロセス
翻訳後タンパク質修飾
タンパク質のユビキチン化
出典:Amigo / QuickGO
オーソログ
種族
人間
ねずみEntrez80067 75763 Ensembl ENSG00000115827 ENSMUSG00000041966 UniProt Q5H9S7 Q3TUL7
RefSeq(mRNA) NM_001164821 NM_025000 NM_001165980 NM_001165981 NM_001165982 NM_198005
RefSeq(タンパク質) NP_001158293 NP_079276 NP_001159452 NP_001159453 NP_001159454 NP_932122
場所(UCSC)
Chr 2:171.43 – 171.49 Mb
Chr 2:71.06 – 71.1 Mb
PubMed検索
ウィキデータ

人間の表示/
マウスの表示/編集

コンテンツ
1 関数
2 臨床的な意義
3 参考文献
4 参考文献

関数
DCAF17は、カリン4A /損傷したDNA結合タンパク質1 ユビキチンリガーゼ複合体と結合する核膜貫通タンパク質です。

臨床的な意義
この遺伝子の変異は、ウッドハウス-サカティ症候群に関連しています。

参考文献
^ GRCh38:Ensemblリリース89:ENSG00000115827 – Ensembl、2017年5月 ^ GRCm38:Ensemblリリース89:ENSMUSG00000041966 – Ensembl、2017年5月 ^ 「HumanPubMedリファレンス:」。国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウスPubMedリファレンス:」。国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
^ “Entrez Gene:DDB1およびCUL4関連因子17″。

参考文献
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