DCC1
姉妹染色分体凝集タンパク質DCC1は、ヒトではDSCC1遺伝子によってコードされるタンパク質です。 DSCC1 識別子
エイリアス
DSCC1、DCC1、DNA複製および姉妹染色分体凝集1
外部ID
OMIM：613203 MGI：1919357 HomoloGene：5464 GeneCards：DSCC1
遺伝子の位置（ヒト） Chr。 8番染色体（ヒト）
バンド 8q24.12 始める
119，833，976 bp
終わり
119，855，894 bp
遺伝子の位置（マウス） Chr。 15番染色体（マウス）
バンド
15 | 15 D1
始める
55，076，099 bp
終わり
55，090，491 bp
RNA発現パターン Bgee トップ表現
卵巣
耳下腺 骨髄 肝臓
物質的な解剖学的実体
アキレス腱 胚 前脳
その他の参照発現データ BioGPS その他の参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能
GO：0001948タンパク質結合
GO：0043142一本鎖DNAヘリカーゼ活性
DNA結合
DNAクランプローダーの活動
細胞成分
核質 核 染色体、セントロメア領域
クロマチン
Ctf18RFCのような複合体
生物学的プロセス
有糸分裂姉妹染色分体の凝集の維持
細胞周期
DNA複製
DNA複製の調節
翻訳後タンパク質のアセチル化
DNAに向けられたDNAポリメラーゼ活性の正の調節
有糸分裂姉妹染色分体の凝集
出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
種族
人間
ねずみEntrez79075 72107 Ensembl ENSG00000136982 ENSMUSG00000022422 UniProt Q9BVC3 Q14AI0
RefSeq（mRNA）NM_024094 NM_183089 NM_001355594
RefSeq（タンパク質）NP_076999 NP_898912 NP_001342523
場所（UCSC）
Chr 8：119.83 – 119.86 Mb
15番染色体：55.08 – 55.09 Mb
PubMed検索
ウィキデータ
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コンテンツ
1 モデル生物
2 相互作用
3 参考文献
4 参考文献
モデル生物
Dscc1ノックアウトマウスの表現型
特性
表現型
ホモ接合体の生存率
異常な
劣性致死研究
異常な
受胎能力 普通 体重 普通 不安 普通
神経学的評価 普通 握力 普通
ホットプレート
普通
異形学
普通
間接熱量測定
普通
ブドウ糖負荷試験
普通
聴性脳幹反応
普通 DEXA 普通
X線撮影 異常 体温 普通
目の形態
普通
臨床化学
普通
血液学
普通
末梢血リンパ球
普通
小核試験
異常な
心臓の重量
普通
皮膚の組織病理学
普通
サルモネラ感染症
通常
シトロバクター感染症
通常
からのすべてのテストと分析
DSCC1機能の研究にはモデル生物が使用されています。Dscc1 tm1a（KOMP）Wtsi と呼ばれる条件付きノックアウトマウス系統は、国際ノックアウトマウスコンソーシアムプログラムの一環としてウェルカムトラストサンガーインスティテュートで生成されました。興味のある科学者への病気。
オスとメスの動物は、欠失の影響を決定するために標準化された表現型スクリーニングを受けました。 変異マウスで24の試験が実施され、4つの重大な異常が観察された。妊娠中に同定されたホモ接合変異胚はほとんどなく、浮腫を示したものもあったため、離乳するまで生存したのは予想より少なかった。生き残った人々は、小核試験で染色体の不安定性が増加し、 X線撮影で多数の骨格異常が見られました。
相互作用
DCC1はCHTF18と相互作用することが示されています。
参考文献
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ヒト8番染色体上の遺伝子に関するこ
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