DCDC2
ダブルコルチンドメインを含むタンパク質2は、ヒトではDCDC2遺伝子によってコードされるタンパク質です。 DCDC2 利用可能な構造 PDB オーソログ検索：PDBe RCSB
PDBIDコードのリスト 2DNF 識別子
エイリアス
DCDC2、DCDC2A、DFNB66、NPHP19、RU2、RU2S、2を含むダブルコルチンドメイン、NSC
外部ID
OMIM：605755 MGI：2652818 HomoloGene：9483 GeneCards：DCDC2
遺伝子の位置（ヒト） Chr。 6番染色体（ヒト）
バンド 6p22.3 始める
24，171，755 bp
終わり
24，358，059 bp
遺伝子の位置（マウス） Chr。 13番染色体（マウス）
バンド
13 | 13 A3.1
始める
25，056，004 bp
終わり
25，210，706 bp
RNA発現パターン Bgee トップ表現
肝臓
精巣上体頭
網膜色素上皮 膵臓 卵巣
ランゲルハンス島
子宮内膜
その他の参照発現データ BioGPS 該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能
GO：0001948タンパク質結合
キネシン結合
細胞成分
細胞質
GO：0035085軸糸
細胞投射
運動毛
細胞骨格
サイトゾル 繊毛 核質
微小管形成中心
微小管細胞骨格
有糸分裂紡錘体
微小管
皮質アクチン細胞骨格
生物学的プロセス
繊毛集合の調節
細胞防御反応
Wntシグナル伝達経路の調節
GO：0007243細胞内シグナル伝達
ニューロンの移動
細胞投射組織
音の知覚
平滑化されたシグナル伝達経路の正の調節
神経系の発達
繊毛アセンブリ
樹状突起の形態形成
出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
種族
人間
ねずみEntrez51473 195208 Ensembl ENSG00000146038 ENSMUSG00000035910 UniProt Q9UHG0 Q5DU00
RefSeq（mRNA）NM_016356 NM_001195610 NM_001195617 NM_177577
RefSeq（タンパク質）NP_001182539 NP_057440 NP_001182546 NP_808245
場所（UCSC）
Chr 6：24.17 – 24.36 Mb
Chr 13：25.06 – 25.21 Mb
PubMed検索
ウィキデータ
人間の表示/
マウスの表示/編集
コンテンツ
1 関数
2 臨床的な意義
3 参考文献
4 参考文献
関数
この遺伝子は、2つのダブルコルチンペプチドドメインを持つタンパク質をコードしています。このドメインは、チューブリンに結合し、微小管の重合を促進することが実証されています。
臨床的な意義
この遺伝子の変異は、発達性失読症とも呼ばれる読書障害（RD）に関連しています。 しかし、最近の研究では「読解力に対する直接的な削除効果の可能性は低い」と提案されているため、これは物議を醸しています。 DCDC2遺伝子の変化は、失読症患者の間で頻繁に見られます。対立遺伝子の変化は、読み書きが困難な子供たちの間でしばしば発生します。この遺伝子は、書くときの音声情報の処理と強い関連があるようです。
参考文献
^ GRCh38：Ensemblリリース89：ENSG00000146038 – Ensembl、2017年5月 ^ GRCm38：Ensemblリリース89：ENSMUSG00000035910 – Ensembl、2017年5月 ^ 「HumanPubMedリファレンス：」。国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウスPubMedリファレンス：」。国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
^ Van Den Eynde BJ、Gaugler B、Probst-Kepper M、Michaux L、Devuyst O、Lorge F、Weynants P、Boon T。「ヒト腎臓腫瘍の細胞溶解性Tリンパ球によって認識される新しい抗原は、逆鎖転写に起因します」。J ExpMed。190（12）：1793–800。土井：10.1084 /jem.190.12.1793。PMC2195717。_ PMID10601354。_ ^ 廣澤M、長瀬T、石川K、菊野R、野村N、大原O。「ヒトの脳からのサイズ分画されたcDNAライブラリーからのGeneMark分析によって選択されたcDNAクローンの特性評価」。DNA解像度。6（5）：329–36。土井：10.1093 / dnares /6.5.329。PMID10574461。_ ^ “Entrez Gene：2を含むDCDC2ダブルコルチンドメイン”。
^ Lind PA、Luciano M、Wright MJ、Montgomery GW、Martin NG、Bates TC。「失読症とDCDC2：読みとつづりの通常の変化は、オーストラリアの人口サンプルにおけるDCDC2多型と関連しています」。ユーロ。J.ハム。Genet。18（6）：668–73。土井：10.1038 /ejhg.2009.237。PMC2987340。_ PMID20068590。_ ^ Scerri TS、Macpherson E、Martinelli A、Wa WC、Monaco AP、Stein J、Zheng M、Suk-Han C、McBride C、Snowling M、Hulme C、Hayiou-Thomas ME、Waye M、Talcott JB、Paracchini S（ 2017）。「DCDC2の削除は失読症の危険因子ではありません」。TranslPsychiatry。7（7）：e1182。土井：10.1038 /tp.2017.151。PMC5538127。_ PMID28742079。_ ^ Meng H、Smith SD、Hager K、Held M、Liu J、Olson RK、Pennington BF、DeFries JC、Gelernter J、O’Reilly-Pol T、Somlo S、Skudlarski P、Shaywitz SE、Shaywitz BA、Marchione K、 Wang Y、Paramasivam M、LoTurco JJ、Page GP、Gruen JR。「DCDC2は読書障害に関連しており、脳の神経発達を調節します」。Proc。国立 Acad。科学 アメリカ。102（47）：17053–8。土井：10.1073 /pnas.0508591102。PMC1278934。_ PMID16278297。_ レイサマリー–サイエンスデイリー。 ^ Schumacher、J。; アンソニーH .; Dadouh F。; etal。。「失読症の感受性遺伝子としてのDCDC2の強力な遺伝的証拠」（PDF）。人間遺伝学のアメリカジャーナル。78（1）：52–62。土井：10.1086 / 498992。PMC1380223。_ PMID16385449。_ 2013年5月15日にオリジナル（PDF）からアーカイブされました。
^ Marino C、Meng H、Mascheretti S、Rusconi M、Cope N、Giorda R、Molteni M、Gruen JR。「DCDC2の遺伝的変異と発達性失読症への感受性」。精神科医。Genet。22（1）：25–30。土井：10.1097 /YPG.0b013e32834acdb2。PMC3232293。_ PMID21881542。_
参考文献
中島D、岡崎N、山川H他 （2003）。「KIAA遺伝子の発現可能なcDNAクローンの構築：330のKIAAcDNAクローンの手動キュレーション」。DNA解像度。9（3）：99–106。土井：10.1093 / dnares /9.3.99。PMID12168954 。_
Strausberg RL、Feingold EA、GrouseLHなど。（2003）。「15，000を超える完全長のヒトおよびマウスのcDNA配列の生成と初期分析」。Proc。国立 Acad。科学 アメリカ。99（26）：16899–903。土井：10.1073 /pnas.242603899。PMC139241 。_ PMID12477932 。_
Mungall AJ、Palmer SA、SimsSKなど。（2003）。「ヒト6番染色体のDNA配列と分析」。自然。425（6960）：805–11。Bibcode：2003Natur.425..805M。土井：10.1038 / nature02055。PMID14574404 。_
Gerhard DS、Wagner L、FeingoldEAなど。（2004）。「NIH完全長cDNAプロジェクトの状況、品質、および拡大：哺乳類遺伝子コレクション（MGC）」。GenomeRes。14（10B）：2121–7。土井：10.1101 /gr.2596504。PMC528928 。_ PMID15489334 。_
Meng H、Smith SD、Hager K、他 （2006）。「DCDC2は読書障害に関連しており、脳の神経発達を調節します」。Proc。国立 Acad。科学 アメリカ。102（47）：17053–8。土井：10.1073 /pnas.0508591102。PMC1278934 。_ PMID16278297 。_
Schumacher J、Anthoni H、Dahdouh F、他。（2006）。「失読症の感受性遺伝子としてのDCDC2の強力な遺伝的証拠」。午前。J.ハム。Genet。78（1）：52–62。土井：10.1086 / 498992。PMC1380223 。_ PMID16385449 。_
Brkanac Z、Chapman NH、Matsushita MM、他 （2007）。「失読症の家族におけるDYX1およびDYX2の候補遺伝子の評価」。午前。J.メッド ジェネット。B神経精神医学。Genet。144（4）：556–60。土井：10.1002 /ajmg.b.30471。PMID17450541 。_ S2CID43864328 。_
人間の第6染色体上の遺伝子に関するこ”