DCHS1
プロトカドヘリン-16（PCDH16）またはカドヘリン-19（CDH19）またはカドヘリン-25（CDH25）または線維芽細胞カドヘリン-1（FIB1）としても知られるタンパク質ダッカスホモログ1は、ヒトではDCHS1遺伝子によってコードされるタンパク質です。 DCHS1 識別子
エイリアス
DCHS1、CDH19、CDH25、CDHR6、FIB1、PCDH16、VMLDS1、MVP2、ダッカスカドヘリン関連1
外部ID
OMIM：603057 MGI：2685011 HomoloGene：2771 GeneCards：DCHS1
遺伝子の位置（ヒト） Chr。 11番染色体（ヒト）
バンド 11p15.4 始める
6，621，330 bp
終わり
6，655，809 bp
遺伝子の位置（マウス） Chr。 7番染色体（マウス）
バンド
7 | 7 E3
始める
105，752，990 bp
終わり
105，787，654 bp
RNA発現パターン Bgee トップ表現 胃 新皮質
頸部
大脳皮質 腱 女性の生殖システム
結腸
その他の参照発現データ BioGPS 該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能
カルシウムイオン結合
細胞成分
膜の不可欠なコンポーネント 膜 原形質膜
細胞の頂端部
細胞内解剖学的構造
生物学的プロセス
原形質膜細胞接着分子を介したカルシウム依存性細胞間接着
蝸牛の発達
心内膜床形成に関与する細胞移動
骨の成熟に関与する骨化
ニューロジェネシス
原形質膜細胞接着分子を介した異好性細胞間接着
腎臓の発達
心臓の形態形成
カバのシグナル伝達
尿管芽の形態形成に関与する分岐
細胞接着
神経管の発達
肛門後尾の形態形成
僧帽弁形成
消化管の発達
原形質膜接着分子を介した同種親和性細胞接着
パターン指定プロセス
ネフロンの発達
原形質膜へのタンパク質の局在
細胞間接着
僧帽弁の形態形成
凝縮した間葉系細胞の増殖
細胞遊走
解剖学的構造の形態形成
出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
種族
人間
ねずみEntrez8642 233651 Ensembl ENSG00000166341 ENSMUSG00000036862 UniProt Q96JQ0 E9PVD3
RefSeq（mRNA）NM_024542 NM_003737 NM_001162943
RefSeq（タンパク質）NP_003728 NP_001156415
場所（UCSC）
Chr 11：6.62 – 6.66 Mb
Chr 7：105.75 – 105.79 Mb
PubMed検索
ウィキデータ
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コンテンツ
1 関数
2 臨床的な意義
3 参考文献
4 参考文献
関数
この遺伝子はカドヘリンスーパーファミリーのメンバーであり、そのメンバーはカルシウム依存性の細胞間接着分子をコードしています。コードされたタンパク質は、シグナルペプチド、27のカドヘリンリピートドメイン、および固有の細胞質領域を持っています。この特定のカドヘリンファミリーメンバーは線維芽細胞で発現しますが、メラノサイトやケラチノサイトでは発現しません。線維芽細胞の細胞間接着は、創傷治癒に必要であると考えられています。
臨床的な意義
この遺伝子の突然変異は僧帽弁逸脱を引き起こすことが示されています。
参考文献
^ GRCh38：Ensemblリリース89：ENSG00000166341 – Ensembl、2017年5月 ^ GRCm38：Ensemblリリース89：ENSMUSG00000036862 – Ensembl、2017年5月 ^ 「HumanPubMedリファレンス：」。国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウスPubMedリファレンス：」。国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
^ “Entrez Gene：dachsous 1（Drosophila）”。
^ 松吉N、今村S（1997年6月）。「複数のカドヘリンがヒト線維芽細胞で発現している」。生化学。生物物理学。解像度 コミュン。235（2）：355–8。土井：10.1006 /bbrc.1997.6707。PMID9199196。_ ^ 「DCHS1遺伝子の突然変異は人間の僧帽弁逸脱を引き起こします」。Ashg.org 。
参考文献
Rose JE、Behm FM、Drgon T、他。（2010）。「個人化された禁煙：ニコチン投与量、依存症および禁煙成功遺伝子型スコア間の相互作用」。モル。Med。16（7–8）：247–53。土井：10.2119 /molmed.2009.00159。PMC2896464 。_ PMID20379614 。_
中島D、中山M、菊野R他 （2001）。「大きなcDNAの包括的な分析による3つの新規の非古典的カドヘリン遺伝子の同定」。脳の解像度。モル。脳の解像度。94（1–2）：85–95。土井：10.1016 / S0169-328X（01）00218-2。PMID11597768 。_
には、パブリックドメインにある米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。
ヒト11番染色体上の遺伝子に関するこ
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